Behaviorální varianta frontotemporální demence je nejčastější formou frontotemporální demence. Tato podmínka ovlivňuje osobnost, chování a rozhodování dlouho předtím, než se paměť zhoršuje. Změny chování se často objevují ve střední dospělosti a v průběhu času postupují. Mnoho lidí nesprávně interpretuje tyto rané příznaky jako psychiatrické problémy nebo normální stárnutí. Jasné porozumění variantům behaviorální frontotemporální demence vám pomůže tento stav detekovat tento stav včas a přiměřeně jej spravovat.
Co je to varianta behaviorální frontotemporální demence?
Behaviorální varianta frontotemporální demence je neurodegenerativní onemocnění, které se zaměřuje na čelní a přední časové laloky mozku. Tyto oblasti mozku hrají základní role v regulaci chování, emocích, sociálním úsudku a výkonné funkci. Poškození těchto oblastí způsobuje dramatické změny osobnosti, sociální stažení, dezinhibici a špatné plánování.
Varianty behaviorální frontotemporální demence často začíná ve věku 45 a 65 let, ačkoli některé případy se objevují dříve nebo později. Tato nemoc se vyskytuje u mužů a žen téměř stejně. Průběh nemoci je progresivní a vede k rostoucímu postižení v průběhu času.
Příčiny varianty behaviorální frontotemporální demence a rizikových faktorů
Genetické mutace způsobují významnou část případů frontotemporální demence behaviorálních variant. Nejčastěji se objevují mutace v genu proteinu tau mikrotubulu (MAPT), genu pro progranulinu (GRN) a chromozomu 9 otevřeného rámce 72 (C9ORF72). Rodinná anamnéza frontotemporální demence nebo amyotrofické laterální sklerózy zvyšuje pravděpodobnost genetické příčiny.
Přibližně 30% až 40% jedinců s varianty behaviorální frontotemporální demence má s touto onemocněním příbuzného. Mnoho lidí však toto onemocnění rozvíjí bez zděděného rizika. Environmentální rizikové faktory nejsou jasně chápány. Věk mezi 45 a 65 let je nejsilnějším známým rizikovým faktorem.
Příznaky varianty behaviorální frontotemporální demence
Varianta behaviorální frontotemporální demence způsobuje včasné a významné změny v osobnosti a chování. Následující příznaky se často vyskytují v raných stádiích:
- Apatie a ztráta iniciativy: Mnoho jednotlivců se stává z práce, koníčků nebo rodinných aktivit. Mohou se zdát znuděné nebo nezaujaté.
- Sociální dezinhibice: Často říkají nebo dělají věci, které jsou nevhodné nebo urážlivé. Mohou porušovat sociální normy, aniž by si to uvědomili.
- Ztráta empatie: Mnoho lidí s varianty behaviorální frontotemporální demence přestává rozpoznávat nebo reagovat na emoce druhých. Často mají emoční chlad a nedostatek obav.
- Opakující nebo nutkavé chování: Někteří jednotlivci vyvíjejí pevné rutiny, hromadění chování nebo opakující se řeč.
- Změny v stravovacích návycích: Často se rozvíjejí sladké touhy, přejídání nebo upřednostňují určité potraviny.
- Často mají potíže s plánováním a rozhodováním.
Paměť, orientace a jazyk často zůstávají v raných stádiích neporušené. Jak onemocnění postupuje, kognitivní schopnosti se dále snižují a mohou se objevit jazykové nebo motorické příznaky.
Patofyziologie
Behaviorální varianta frontotemporální demence je výsledkem progresivní degenerace neuronů ve frontálních a předních časových lalocích. Zobrazování mozku ukazuje v těchto oblastech významné smrštění. Stupeň atrofie často koreluje se závažností symptomů.
Proces onemocnění zahrnuje abnormální akumulaci proteinu uvnitř mozkových buněk. Ve většině případů tyto proteiny zahrnují buď protein 43 vázající DNA TAU nebo transaktivní odezvu (TDP-43). Akumulace proteinu narušuje funkci buněk a spouští buněčnou smrt. Zúčastněný specifický protein často závisí na genetické mutaci, pokud je přítomen.
Na rozdíl od Alzheimerovy choroby frontotemporální demence behaviorální varianty obvykle nezahrnuje včasné ukládání amyloidních plaků nebo neurofibrilárních spleti. Postižené oblasti mozku se také liší, přičemž Alzheimerova choroba primárně poškozující hippocampus a parietální laloky v raných stádiích.
Diagnóza varianty behaviorální frontotemporální demence
Včasná diagnostika behaviorální varianty frontotemporální demence vyžaduje pečlivé a podrobné hodnocení.
Klinické hodnocení zahrnuje rozhovory s pacientem a členy rodiny. Lékaři hledají časné příznaky chování a změny v sociální funkci. Kritéria Rascovsky poskytují standardizovanou metodu pro diagnostiku a zdůrazňují přítomnost nejméně tří behaviorálních rysů.
Neuropsychologické testování pomáhá posoudit výkonnou funkci, pozornost, úsudek a sociální uvažování. Testy často odhalují špatné rozhodování navzdory neporušené paměti a jazykové dovednosti.
Neuroimaging podporuje diagnózu. Zobrazování magnetické rezonance (MRI) často vykazuje atrofii čelních a předních časových laloků. Funkční zobrazovací testy, jako je fluorodeoxyglukóza pozitronová emisní tomografie (FDG-PET), mohou v těchto regionech odhalit sníženou aktivitu, a to ještě před viditelnou atrofií.
Genetické testování se stává důležitým u jedinců s rodinnou anamnézou této choroby nebo včasného nástupu. Identifikace známé mutace pomáhá potvrdit diagnózu a může vést rodinné poradenství.
Diferenciální diagnóza zahrnuje Alzheimerovu chorobu, bipolární poruchu, depresi, schizofrenii a další formy frontotemporální demence. Přesná diagnóza vyžaduje vyloučení jiných podmínek prostřednictvím anamnézy, zobrazovacích testů a laboratorních studií.
Léčba varianty behaviorální frontotemporální demence
Žádná lék nemůže zastavit ani zvrátit progresi varianty behaviorální frontotemporální demence. Léčba se zaměřuje na řízení symptomů, podporu pečovatele a plánování dlouhodobé péče.
Cílem farmakologické léčby je snížit příznaky chování. Selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (jako je sertralin nebo fluvoxamin) často snižují dezinhibici, nutkavé chování nebo přejídání. Trazodon může snížit podrážděnost nebo agresi. Lékaři mohou u jedinců s těžkou agitací nebo psychózou zvážit nízkodávkové antipsychotické léky, ale tyto léky mají vážná rizika a měly by být používány opatrně.
Mezi nefarmakologická opatření patří vytvoření rutiny, snížení stresu v prostředí a vyhýbání se situacím, které vyvolávají nevhodné chování. Behaviorální terapie, pokud je k dispozici, může pomoci zvládnout nutkavé chování nebo bezpečnostní problémy. Pracovní terapeuti mohou navrhovat praktické úpravy doma.
Školení Caregiver hraje rozhodující roli. Členové rodiny často bojují s emocionálním a praktickým dopadem změn osobnosti. Vzdělávání, poradenství a podpůrné skupiny jsou cennými zdroji. Včasné právní a finanční plánování může pomoci rodinám připravit se na budoucí potřeby péče.
Prognóza a průběh nemoci
Varianta behaviorální frontotemporální demence neustále postupuje v průběhu několika let. Průměrná délka života po diagnóze se pohybuje od 6 do 11 let. Behaviorální příznaky se často nejprve zhoršují, následuje kognitivní pokles, motorické problémy a fyzické postižení.
V pozdní fázi mnoho jednotlivců ztratí schopnost mluvit, rozpoznat členy rodiny nebo chodit samostatně. K úmrtnosti přispívají komplikace, jako je aspirace, infekce nebo podvýživa. Včasná podpůrná péče a plánování mohou zlepšit kvalitu života.
Dopad na pečovatele a rodiny
Varianta behaviorální frontotemporální demence dává pečovatelům velkou zátěž. Časný nástup, změny osobnosti a nedostatek vědomí tohoto stavu často způsobují úzkost, zmatek a frustrace. Mnoho pečovatelů zažívá depresi, sociální izolaci nebo finanční napětí.
Skupiny podpory pečovatelů nabídnou emoční úlevu a praktické rady. Sociální pracovníci, služby domácí péče a právní poradci pomáhají rodinám spravovat komplexní potřeby dlouhodobé péče. Přístup k komunitním zdrojům včas může snížit stres a zabránit vyhoření pečovatele.
Výzkum a vznikající terapie
Výzkum varianty behaviorální frontotemporální demence se neustále rozšiřuje. Klinické studie zkoumají terapie anti-tau, protizánětlivé látky a strategie ke snížení nesprávného složení proteinů. Vědci také studují možnosti genové terapie, zejména pro známé mutace.
Vědci pracují na identifikaci biomarkerů krve nebo mozkomíšního moku, které umožňují dřívější a přesnější diagnózu. Pokroky v zobrazovacích technikách mohou zlepšit detekci časných změn mozku.
Účast na výzkumných studiích nabízí naději na budoucí možnosti léčby a pomáhá vědcům lépe porozumět této nemoci.
