Vaše odpovědi na často kladené otázky: Co je to dědičný angioedémový záchvat?

Jak dlouho trvají záchvaty HAE?

Jak často k útokům dochází, se u každého člověka liší. Někteří lidé mají útoky jen zřídka. Ostatní je dostávají párkrát týdně. Většina neléčených lidí má záchvaty každé 1 až 2 týdny.

Bez léčby se příznaky oproti prvnímu postupně zhoršují 12 až 36 hodin. Útoky obvykle končí a symptomy se zlepší během 2 až 5 dnů.

Co způsobuje záchvaty HAE?

Existují tři typy HAE. Každý z nich má různé příčiny:

• Typ I. K této formě HAE dochází, když vaše tělo nevytváří dostatek proteinu C1-INH. Vyskytuje se asi u 85 procent lidí s tímto onemocněním.
• Typ II. Pokud patříte mezi odhadovaných 15 procent lidí s tímto typem HAE, vaše tělo vytváří protein C1-INH, který nefunguje správně.
• Typ III. U této velmi vzácné formy stavu jsou vaše hladiny proteinu C1-INH normální, ale stále máte příznaky HAE z neznámého důvodu.

Když nemáte dostatek C1-INH nebo nefunguje správně, malé krevní cévy ve vašem těle prosakují tekutinu do okolních tkání. Tekutina se hromadí a způsobuje otok a bolest, která se obvykle vyskytuje v kůži, GI traktu a horních cestách dýchacích.

Spouštěče útoků HAE mohou zahrnovat:

• stres
• únava
• zranění
• stomatologické výkony
• chirurgická operace
• infekce, jako je nachlazení a chřipka
• hormonální změny, včetně menstruace a těhotenství
• léky, jako jsou antikoncepční pilulky, hormonální substituční terapie a některé léky na krevní tlak
• fyzická námaha, jako je sekání trávníku

Jaký je pocit při záchvatu HAE?

Závažnost záchvatu HAE se liší od člověka k člověku. Než zažijete záchvat, můžete zaznamenat brnění.

Při nahromadění tekutiny postižená oblast oteče a může být bolestivá. Kůže nad otokem může být napnutá nebo mravenčí.

Otoky se mohou objevit v mnoha různých částech vašeho těla. Příznaky, které máte, závisí na tom, kde se otok nachází:

• GI trakt: nevolnost, zvracení, bolest, průjem
• hrdlo/dýchací cesty: bolest, potíže s polykáním, potíže s dýcháním, hlučné dýchání
• kůže: otok obličeje, rukou, nohou nebo genitálií

Nejnebezpečnější je otok hrdla a dýchacích cest, protože vám může bránit v dýchání. Pokud máte záchvat, který postihuje váš krk, je důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Tyto příznaky lze snadno zaměnit s jinými stavy. Někteří lidé, kteří mají bolesti břicha, nevolnost a zvracení, jsou mylně diagnostikováni se syndromem dráždivého tračníku (IBS), zánětlivým onemocněním střev (IBD) nebo apendicitidou.

Příznaky neléčených záchvatů HAE obvykle trvají přibližně 3 až 4 dny. Vaše epizody mohou být delší nebo kratší.

Existují varovné příznaky útoků HAE?

Útoky mohou začít bez varování. Někteří lidé mají první známky toho, že se blíží epizoda. Tyto příznaky mohou zahrnovat:

• extrémní únava
• brnění kůže
• nesvědivá vyrážka
• chraplák
• náhlé změny nálady

Jak zastavíte útok HAE?

Jakmile začne záchvat HAE, akutní lék zastaví procesy ve vašem těle, které způsobují otoky a bolest.

Protože záchvat může být velmi vážný, pokud postihne vaše dýchací cesty, odborníci doporučují alespoň zachovat dvě dávky akutní léky vždy s sebou.

Existuje několik typů léků, které zastavují záchvat HAE:

• Inhibitory C1 esterázy. Nanofiltrovaný C1INH (Berinert) získaný z plazmy a rekombinantní lidský C1INH (Ruconest) nahrazují C1-INH, který vašemu tělu chybí nebo který nefunguje dobře.
• Antagonisté B2-receptoru bradykininu. Icatibant (Firazyr) blokuje bradykinin. Během záchvatu HAE spouští protein zvaný kalikrein uvolňování bradykininu, který způsobuje únik tekutiny z vašich krevních cév.
• Plazmatické inhibitory kalikreinu. Ecallantide (Kalbitor) má stejný účinek jako icatibant, ale působí mírně odlišně. Blokuje kalikrein, aby zastavil produkci bradykininu.

Tyto léky přicházejí jako injekce nebo prostřednictvím IV. Všechny tyto léky si můžete podat sami, kromě Kalbitoru, který podává pouze lékař.

Jak předcházíte útokům HAE?

K prevenci záchvatů HAE můžete užívat jeden z několika léků. Preventivní léčba HAE zahrnuje:

• berotralstat (Orladeyo)
• Inhibitory C1 esterázy (Cinryze, Haegarda)
• lanadelumab (Takhzyro)

Tyto léky můžete užívat po krátkou dobu, kdy vám nejvíce hrozí záchvat. Například můžete potřebovat jednu z těchto léčeb během stresujících událostí nebo před operací.

Váš lékař může doporučit užívání těchto léků pravidelně, pokud máte záchvaty častěji než jednou za 3 měsíce nebo pokud jsou vaše záchvaty závažné. To může snížit počet a závažnost vašich útoků.

HAE je vzácný stav, který se často vyskytuje v rodinách. Způsobuje únik tekutiny z krevních cév. To vede k záchvatům, které způsobují otoky a bolest v obličeji, krku, GI traktu a dalších oblastech těla.

Některé léky na HAE zastavují útoky, jakmile začnou. Mohou nahradit protein C1-INH, který vašemu tělu chybí. Nebo mohou blokovat bradykinin nebo kalikrein, které oba vedou k otoku. Jiné léky mohou být užívány proaktivně, aby se zabránilo záchvatům HAE.