Spinální svalová atrofie typu 2 je méně častá a méně závažná než typ 1. Příznaky obvykle začínají do 18 měsíců po narození. S léčbou a podpůrnými zařízeními se lidé s touto nemocí často dožívají 20 let.
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost. Je to jedna z nejčastějších recesivních genetických poruch, která se vyskytuje asi u 1 z 10 000 živě narozených dětí.
SMA typu 2 je méně běžná forma SMA. Příznaky začínají později než u běžnějšího typu 1. SMA typu 2 je také známý jako Dubowitzova choroba nebo střední SMA.
Na SMA neexistuje žádný lék. Ale v posledních letech se včasná diagnostika a nové cílené terapie ukázaly jako velmi slibné při zachování motorických funkcí a zlepšení kvality života mnoha dětí se SMA a jejich rodin.
Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie typu 2?
Děti s SMA typu 2 často nemají příznaky při narození. Příznaky se poprvé objevují při
Děti s SMA typu 2 mohou často zvednout hlavu, válet se a sedět, když se objeví příznaky. Ale pokračují v rozvoji následujících progresivních symptomů:
- slabost (zejména v nohách)
- nízký svalový tonus
- ztráta svalových reflexů (hyporeflexie nebo areflexie)
- atrofie jazyka a záškuby
- skolióza
- restriktivní plicní onemocnění
- kloubní problémy
- pomalý růst
SMA neovlivňuje inteligenci.
V mnoha případech mohou nyní lékaři diagnostikovat SMA dříve, než začnou příznaky. Některé diagnózy pocházejí z prenatálního genetického testování a jiné ze státních novorozeneckých screeningových krevních testů krátce po narození.
Jaká je léčba spinální svalové atrofie typu 2?
Ačkoli neexistuje žádný lék na SMA typu 2, nedávné pokroky v diagnostice a léčbě SMA zlepšily motorické funkce a očekávanou délku života lidí s tímto onemocněním.
Včasná diagnostika SMA pomocí novorozeneckého screeningu je nyní běžná. To může umožnit léčbu ještě předtím, než začnou příznaky. Mezi novější léčby modifikující onemocnění patří:
- Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimuluje produkci funkčního proteinu motorického neuronu pro přežití (SMN) v mozku a míše (centrální nervový systém nebo CNS). Zdravotnický pracovník vstřikuje tento lék v pravidelných intervalech do tekutiny obklopující míchu.
- Risdiplam (Evrysdi): Tento perorální lék pomáhá zvýšit funkční protein SMN v CNS a v celém těle.
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma je genová substituční terapie, která může pomoci dětem do 2 let. Zdravotnický pracovník jej podává jako jednorázovou intravenózní (IV) infuzi.
Tyto terapie mohou pomoci dětem s SMA typu 2 dosáhnout nebo udržet hlavní motorické milníky. Můžete si promluvit s lékařem svého dítěte, abyste zjistili, zda a kdy mohou být tyto terapie pro vaše dítě vhodné.
Další možnosti podpůrné péče, které je třeba prodiskutovat se zdravotnickým týmem vašeho dítěte, mohou zahrnovat:
- mechanická ventilace
- respirační terapie
- podpora krmení
- fyzikální a pracovní terapie
- pomocná zařízení pro mobilitu a komunikaci
Jaký je výhled pro lidi se spinální svalovou atrofií typu 2?
Děti s SMA typu 2 mohou dosáhnout časných milníků, jako je sezení, ale obvykle nechodí samy. Nakonec budou potřebovat pomocná zařízení pro mobilitu, jako jsou ortézy, chodítka nebo invalidní vozíky.
Skolióza je často progresivní a může vyžadovat ortézu nebo chirurgický zákrok. Problémy s klouby mohou také vyžadovat léčbu.
Jak čas plyne a svalová slabost postupuje, děti se SMA mohou mít potíže s krmením a dýcháním.
Ačkoli mnoho lidí se SMA typu 2 přežije do rané dospělosti, respirační komplikace často omezují délku života. Nedávné pokroky v léčbě prokázaly zlepšení motorických funkcí a výzkum jejich vlivu na očekávanou délku života stále pokračuje.
Zdroje pro podporu
Diagnóza SMA typu 2 může být pro rodiny zdrcující, stresující a izolující, ale podpora je dostupná. Můžete si promluvit s lékařem svého dítěte o komunitních a odborných zdrojích ve vaší oblasti. Diskutujte a prozkoumejte své nejbližší multispeciální SMA centrum nebo kliniku.
Tyto organizace a webové zdroje vám také mohou pomoci dozvědět se více a spojit se s ostatními v komunitě SMA:
- Vyléčit SMA
- Asociace svalové dystrofie
- Nadace pro spinální svalovou atrofii
- Spinální svalová atrofie UK
Co způsobuje spinální svalovou atrofii typu 2?
SMA je dědičná genetická porucha. Mutace ve vašem genu motorického neuronu pro přežití (SMN1) způsobují tento stav. Tento gen kóduje protein SMN, který je nezbytný pro zdraví a funkci motorických neuronů.
SMA je autozomálně recesivní porucha. To znamená, že k rozvoji onemocnění potřebujete získat dvě kopie mutovaného genu – jednu od každého biologického rodiče.
O
Další gen, SMN2, produkuje menší množství proteinu SMN. I když nemůže plně nahradit mutovaný gen SMN1, více kopií genu SMN2 může přispět k pozdějšímu nástupu SMA a mírnějším symptomům.
Děti s SMA typu 2 obvykle mají
Kdo je ohrožen spinální svalovou atrofií typu 2?
SMA je genetický stav. Rodinná anamnéza SMA zvyšuje vaše riziko. Promluvte si se svým lékařem, pokud máte rodinnou anamnézu poruchy, zvláště pokud plánujete těhotenství. Protože přenašeči nemají žádné příznaky, je možné nést genetickou mutaci, aniž by o tom věděli.
Geny, které způsobují SMA, jsou
SMA postihuje lidi všech pohlaví stejně.
Jak se spinální svalová atrofie typu 2 liší od ostatních typů?
Lékaři klasifikují čtyři typy SMA na základě věku nástupu a závažnosti příznaků.
SMA typu 1 je nejběžnější a nejzávažnější formou. Kojenci rychle vykazují známky slabosti a potíže s krmením a dýcháním a mají omezenou délku života.
Naproti tomu děti se SMA typu 2 mají o něco pozdější nástup příznaků. Díky tomu mohou dosáhnout více motorických milníků, jako je válení a sezení. Ale jejich slabost bude postupovat. Nakonec mohou mít problémy s dýcháním, což může zkrátit jejich délku života.
SMA typu 3 a 4 jsou ještě méně časté a mají pozdější nástup, mírnější příznaky a typickou délku života.
Často kladené otázky
Existuje lék na SMA typu 2?
V současné době neexistuje žádný lék na jakoukoli formu SMA. Výzkum však pokračuje a nové terapie modifikující onemocnění se ukázaly jako velmi slibné.
Je SMA typu 2 fatální?
SMA typu 2 není krátkodobě fatální, ale může ovlivnit očekávanou délku života. Problémy s dýcháním jsou
Jaká je očekávaná délka života u lidí s SMA typu 2?
Mnoho lidí se SMA typu 2 přežije do dospělosti. O
Novější terapie modifikující onemocnění mohou zlepšit kvalitu života i očekávanou délku života u lidí se SMA.
SMA je dědičné onemocnění motorických neuronů způsobené mutací genu SMN1. SMA typu 2 má mírnější průběh a o něco pozdější nástup příznaků než typ 1.
U dětí narozených se SMA typu 2 se začíná rozvíjet progresivní slabost ve věku 6–18 měsíců. Slabost postihuje nejprve nohy a děti se SMA typu 2 nemusí chodit samy. Nakonec slabost postupuje a ovlivňuje schopnosti, jako je krmení a dýchání.
Multidisciplinární tým odborných odborníků SMA může vaší rodině pomoci s orientací ve vašem plánu péče. I když neexistuje žádný lék na SMA, nové terapie mohou zlepšit kvalitu života, motorické funkce a očekávanou délku života u dětí s tímto onemocněním.
