Co je syndrom křehkého X?
Syndrom křehkého X (FXS) je dědičné genetické onemocnění přenášené z rodičů na děti, které způsobuje intelektuální a vývojové poruchy. Je také známý jako Martin-Bellův syndrom.
FXS je nejčastější dědičnou příčinou mentálního postižení u chlapců. Postihuje 1 ze 4 000 chlapců. U dívek je méně častý, postihuje asi 1 z 8 000. Chlapci mají obvykle závažnější příznaky než dívky.
Lidé s FXS obvykle zažívají řadu vývojových problémů a problémů s učením.
Nemoc je chronický nebo celoživotní stav. Pouze někteří lidé s FXS jsou schopni žít samostatně.
Jaké jsou příznaky syndromu křehkého X?
FXS může způsobit poruchy učení, vývojové opoždění a sociální nebo behaviorální problémy. Postižení se liší v závažnosti. Chlapci s FXS mají obvykle určitou úroveň mentálního postižení. Dívky mohou mít nějaké mentální postižení nebo poruchu učení nebo obojí, ale mnohé se syndromem křehkého X budou mít normální inteligenci. Mohou být diagnostikováni pouze s FXS, pokud je diagnostikován také jiný člen rodiny.
Lidé s FXS mohou jako děti a po celý život vykazovat kombinaci následujících příznaků:
- vývojové opoždění, jako je například sezení, chůze nebo mluvení déle než normálně ve srovnání s jinými dětmi stejného věku
- koktání
- intelektuálními poruchami a poruchami učení, jako jsou problémy s učením se novým dovednostem
- obecná nebo sociální úzkost
- autismus
- impulzivita
- potíže s pozorností
- sociální problémy, jako je nenavazování očního kontaktu s ostatními lidmi, nesnášenlivost doteků a potíže s porozuměním řeči těla
- hyperaktivita
- záchvaty
- Deprese
- potíže se spánkem
Někteří lidé s FXS mají fyzické abnormality. Mohou zahrnovat:
- velké čelo nebo uši s výraznou čelistí
- protáhlý obličej
- odstávající uši, čelo a brada
- volné nebo pružné klouby
- plochá chodidla
Co způsobuje syndrom křehkého X?
FXS je způsobena defektem genu FMR1 umístěného na X chromozomu. Chromozom X je jedním ze dvou typů pohlavních chromozomů. Druhým je chromozom Y. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
Defekt nebo mutace na genu FMR1 brání genu ve správné tvorbě proteinu zvaného protein fragilní X mentální retardace 1. Tento protein hraje roli ve fungování nervového systému. Přesná funkce proteinu není zcela objasněna. Nedostatek nebo nedostatek tohoto proteinu způsobuje příznaky charakteristické pro FXS.
Hrozí nosičům zdravotní rizika?
Být křehkým nositelem permutace X může zvýšit vaše riziko různých zdravotních stavů. Informujte svého lékaře, pokud si myslíte, že můžete být přenašečem nebo pokud máte dítě s FXS. To pomůže vašemu lékaři řídit vaši péči.
Ženy, které jsou přenašečkami, jsou vystaveny zvýšenému riziku předčasné menopauzy nebo menopauzy, která začíná před dosažením věku 40 let. Muži, kteří jsou přenašeči, jsou vystaveni zvýšenému riziku onemocnění známého jako syndrom fragilní X tremor ataxie (FXTAS). FXTAS způsobuje třes, který se stále zhoršuje. Může také vést k potížím s rovnováhou a chůzí. Mužští přenašeči mohou být také vystaveni zvýšenému riziku demence.
Jak se diagnostikuje syndrom fragilního X?
Děti, které vykazují známky opožděného vývoje nebo jiné vnější příznaky FXS, jako je velký obvod hlavy nebo jemné rozdíly v rysech obličeje v mladém věku, mohou být testovány na FXS. Vaše dítě může být také testováno, pokud má rodinnou anamnézu FXS.
Průměrný věk diagnózy u chlapců je 35 až 37 měsíců. U dívek je průměrný věk diagnózy 41,6 měsíce.
FXS lze diagnostikovat pomocí krevního testu DNA zvaného FMR1 DNA test. Test hledá změny v genu FMR1, které jsou spojeny s FXS. V závislosti na výsledcích se váš lékař může rozhodnout provést další testování, aby určil závažnost stavu.
Jak se syndrom křehkého X léčí?
FXS nelze vyléčit. Léčba je zaměřena na pomoc lidem s tímto onemocněním naučit se klíčové jazykové a sociální dovednosti. To může zahrnovat další pomoc od učitelů, terapeutů, rodinných příslušníků, lékařů a trenérů.
Ve vaší komunitě mohou být k dispozici služby a další zdroje, které dětem pomohou naučit se důležité dovednosti pro správný vývoj. Pokud jste ve Spojených státech, můžete kontaktovat National Fragile X Foundation na čísle 800-688-8765 pro více informací o specializované terapii a vzdělávacích plánech.
Léky, které jsou typicky předepisovány pro poruchy chování, jako je porucha pozornosti (ADD) nebo úzkost, mohou být předepsány k léčbě příznaků FXS. Mezi léky patří:
- methylfenidát (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), jako je sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) a paroxetin (Pail, Pexeva)
Co lze očekávat v dlouhodobém horizontu?
FXS je celoživotní stav a může ovlivnit všechny aspekty života, včetně školního, pracovního a společenského života člověka.
Zjištění od a
Pokud se obáváte, že byste mohli být přenašečem křehké permutace X, zeptejte se svého lékaře na genetické testování. Mohou vám pomoci pochopit vaše rizika a to, co pro vás znamená být přepravcem.
