Přehled
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) je genetický (zděděný) stav, při kterém se v krvi hromadí hladiny fenylalaninu. Fenylalanin je aminokyselina; aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. Mnoho zdrojů potravinových bílkovin obsahuje fenylalanin.
Pokud se PKU neléčí, způsobuje vážné komplikace, jako je mentální postižení. Ve Spojených státech se každý rok narodí jedno z 10 000 až 15 000 dětí s PKU.
Kdo je ohrožen rozvojem fenylketonurie?
I když se PKU může vyvinout u každého, určité etnické skupiny jsou více ohroženy, zejména lidé indiánského nebo evropského původu.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje fenylketonurii?
PKU je způsobena nahromaděním fenylalaninu v těle. Vaše tělo využívá tuto aminokyselinu k tvorbě dalších bílkovin. Pokud máte PKU, vaše tělo nemůže rozkládat fenylalanin. Pokud se neléčí, toto nahromadění poškozuje mozek a způsobuje příznaky PKU.
Jaké jsou příznaky fenylketonurie?
Dítě, které se narodí s PKU a není léčeno, bude mít intelektuální a vývojové problémy. On nebo ona bude mít také méně pigmentace v kůži.
Lidé žijící s klasickou PKU (také nazývaná těžká PKU) a kteří nedrží metabolickou dietu nebo nejsou léčeni, mají následující příznaky:
- Záchvaty nebo třes
- Ekzém
- Změna barvy kůže a vlasů
- Mikrocefalie (malá hlava)
- Zatuchlý zápach z dechu, kůže nebo moči (způsobený extra fenylalaninem)
- Srdeční vady
Děti narozené se středně těžkými nebo mírnými případy PKU mohou mít méně závažné mentální postižení. Některé děti s mírnou PKU nemají žádné příznaky.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje fenylketonurie?
PKU je diagnostikována krevním testem. Ve Spojených státech a většině dalších zemí se u novorozenců do 48 hodin po narození provádí krevní test pomocí tyčinky na patě. K potvrzení typu PKU a naplánování nejlepšího způsobu léčby budou vyžadovány další testy. U starších lidí je PKU diagnostikována krevním testem, který měří hladiny fenylalaninu v krvi.
Management a léčba
Jak se fenylketonurie léčí?
PKU se léčí snížením příjmu bílkovin, aby se omezil příjem fenylalaninu. Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována středně závažná až závažná PKU, budete muset upravit jídelníček tak, aby zahrnoval speciální formule a jídla. Mezi tyto změny patří dieta, která má nízký obsah fenylalaninu a zároveň zajišťuje dostatečný příjem bílkovin. Je také důležité vyhnout se umělému sladidlu aspartamu, které zvyšuje hladinu fenylalaninu v těle.
Dietolog, který se dobře vyzná v PKU, vám může pomoci vytvořit jídelníček. Tuto dietu musíte dodržovat po zbytek života. V rámci léčby budete potřebovat časté krevní testy ke sledování hladin fenylalaninu.
Pokud máte PKU a jste těhotná, váš lékař a dietolog vytvoří dietní plán, který zajistí, že budete dostávat správnou výživu a zároveň snížíte riziko komplikací vašeho dítěte.
Někteří lidé, kteří mají PKU, také těží z léku sapropterin dihydrochlorid (Kuvan®), který pomáhá rozkládat fenylalanin.
Prevence
Lze fenylketonurii předejít?
Neexistuje způsob, jak zabránit PKU.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi, kteří se léčí s fenylketonurií?
Při celoživotní léčbě vede většina lidí s PKU zdravý život.
Žít s
Kdy mám zavolat svému lékaři o fenylketonurii?
Pokud se u vás nebo u vašeho dítěte rozvinou příznaky fenylketonurie, kontaktujte svého lékaře za účelem důkladného vyšetření. Zeptejte se svého lékaře na testování PKU před otěhotněním nebo během prvního prenatálního vyšetření. Pokud máte PKU, pravidelné krevní testy sledují váš stav.
