Je lupus způsoben genetikou nebo environmentální expozicí?

Pro každého, kdo žije s lupusem, nebo pro přátele a rodinu někoho, komu byla diagnostikována, víte, že tato nemoc může být vysilující. Lupus je chronické autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém vašeho těla začne napadat vaše tkáně a orgány. Závažnost se může pohybovat v širokém rozsahu a často je těžké ji diagnostikovat, protože některé z nejčastějších příznaků jsou podobné mnoha jiným stavům.

Lupus se může u různých lidí objevit odlišně a odborníci se shodují, že žádní dva lidé nikdy nevykazují totéž. Ale mnoho lidí s lupusem nebo příbuzní těch, kteří mají tento stav, jsou zvědaví, zda jde o dědičné onemocnění nebo něco, co se vyskytuje v důsledku expozice životního prostředí.

Je lupus dědičný?

Ve skutečnosti, zatímco lupus může být spojen s genetickými nebo dědičnými příčinami, expozice životního prostředí je také stejně důležitá. Podle Lupus Organization of America existuje silná vazba, že dědičné vzorce mohou přispět k tomu, že se u člověka rozvine lupus. V roce 2010 byli genetickí vědci schopni odhalit 30 genetických variací spojených s lupusem a dnes se toto číslo rozšířilo na 100 variací.

Ale epigenetika bylo také ukázáno podílet se na rozvoji lupusu. To znamená, že vaše prostředí také hraje roli v tom, jak se projevuje vaše genetika.

Je lupus u psů genetický?

Lupus se neomezuje pouze na lidi a lze jej nalézt také u psů, což je známé jako psí lupus. Stejně jako u lidského lupusu není přímá příčina stále plně objasněna, ale za primární determinanty jsou považovány také genetika a faktory prostředí.

Slibný výzkum genu TLR7

Nejnověji a studie 2022 naznačuje, že gen Toll-like receptor (TLR) 7 by mohl být potenciálně jedním z primárních genetických ovladačů, které spouštějí lupus u lidí. TLR jsou třídou proteinů, které rozpoznávají a váží se na jiné molekuly. Konkrétně TLR7 je gen nacházející se na chromozomu X, který hraje klíčovou roli při aktivaci vašeho imunitního systému.

Tento gen reguluje identifikaci patogenů založených na jednovláknové RNA, jako jsou viry, a účinně spouští imunitní odpověď tím, že povzbuzuje váš imunitní systém, aby zahájil produkci B buněk. Stručně řečeno, nadměrně aktivní gen TLR7 by mohl nesprávně identifikovat tkáně a orgány vašeho těla jako invazní viry, což by vedlo k nadměrné produkci B buněk a nástupu lupusu.

Je však důležité poznamenat, že tato hypotéza je stále mladá a k vytvoření definitivního závěru je zapotřebí další výzkum. Zatímco studie z roku 2022 se zabývala genetickými úpravami, aby se podívala na účinky genu TLR7 v myších populacích, žádné studie na lidech se nepokusily o stejné metody. Namísto, provedli výzkumníci recenze lidí s lupusem a nalezli předběžné souvislosti mezi kódujícími mutacemi na genu TLR7 a lupusem u lidí.

Ale nezapomeňte na environmentální složku

Zatímco existují pádné důkazy, že lupus může být genetického původu – nebo alespoň zvyšuje riziko, že se u člověka vyvine – většina odborníků se shoduje, že geny samotné jej u většiny lidí nespustí.

Místo toho hrají roli i faktory prostředí. Novější výzkumy nadále naznačují, že k rozvoji lupusu může přispět celá řada faktorů, jako například:

léky
vystavení ultrafialovým paprskům ze slunce nebo dokonce žárovek
emoční stres
fyzická zranění
těhotenství a porod
namáhavé činnosti

Kdo s největší pravděpodobností dostane lupus?

Anekdoticky je lupus často označován jako „ženská nemoc“ nebo „rodinná nemoc“. A i když se může vyvinout u všech pohlaví, lidé, kterým byla při narození přiřazena žena, mají větší pravděpodobnost, že dostanou diagnózu lupusu. I když je možné, že produkce estrogenu hraje roli při nástupu lupusu, nebyla prokázána žádná souvislost.

A u specifických etnických skupin – afrického, asijského, tichomořského ostrovana, hispánského/latinského původu a indiánského původu – je vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění.

Můžete mít lupus roky, aniž byste to věděli?

Lupus je obtížně diagnostikovatelné onemocnění protože mnoho příznaků je podobných jiným snáze identifikovatelným stavům. V důsledku to znamená, že člověk může žít s nemocí roky, ale nezná základní příčinu symptomů, které zažívá.

A protože v současné době neexistuje žádný lék, opožděná diagnóza může znamenat, že lidé žijí s vysilujícími příznaky roky, než dostanou správnou léčbu. Pokud máte obavy o to, zda dostáváte správnou léčbu, nebo ne, nikdy neuškodí získat druhý názor. Tento proces je obvykle pokryt Medicare. A v dnešní době existují i možnosti telemedicíny.

Jaké jsou 11 nejčastějších příznaků lupusu?

Existuje široká škála příznaků lupusu a je důležité mít na paměti, že jejich frekvence a závažnost se může u lidí s lupusem značně lišit. Příznaky nemusí být stálou součástí života člověka. Lupus je onemocnění, které se často vyznačuje vzplanutím — okamžiky, kdy jsou příznaky výrazně horší a vedou k tomu, že se cítíte špatně — a remise.

Některé z nejčastěji hlášených příznaků lupusu zahrnují:

Bolesti svalů a kloubů: Může být přítomna bolest a ztuhlost, ale je také možný otok.
Horečka: Bez vysvětlení původu jsou tyto horečky obvykle vyšší než 100 stupňů Fahrenheita.
Vyrážka: Vyrážky se mohou objevit kdekoli. Ale nejkonzistentnější je vyrážka ve tvaru motýla, která se objeví na vaší tváři přes nos a tváře. Mohou se také objevit v oblastech vystavených slunci, jako je váš obličej, horní část hrudníku a paže.
Bolest na hrudi: Zejména lidé s lupusem mohou pociťovat bolest při dýchání.
Ztráta vlasů: Častá jsou lysina, ale vypadávání vlasů může způsobit i léky.
Vředy v ústech a nosu: Boláky v ústech a nosu jsou velmi časté.
Raynaudova nemoc: To je místo, kde vaše prsty na rukou a nohou zmodrají nebo zbělají nebo cítíte necitlivost, když jste ve stresu nebo nachlazení.
Trvalé bolesti hlavy: Bolesti hlavy, které trvají déle než dva týdny, by měl vyšetřit váš lékař.
Únava: Únava může být extrémní a často je spojena s anémií.
Citlivost na sluneční světlo: Může dojít k citlivosti na sluneční světlo nebo vystavení fluorescenčnímu světlu.
Nevysvětlitelný otok: Často se mohou objevit otoky kolem očí a také rukou a nohou.

Co dělat, pokud si myslíte, že máte lupus

Je důležité si uvědomit, že běžné příznaky lupusu mohou být přítomny i u jiných stavů. Například bolest a otoky kloubů mohou být také příznakem artritidy. Mezitím může být necitlivost nohou nebo rukou také příznakem progresivnějšího diabetu.

Pokud si myslíte, že byste mohli mít lupus, měli byste si promluvit s lékařem nebo zdravotníkem. Mohou vás požádat, abyste popsali své příznaky a jejich závažnost a také to, jak často se vyskytují. Vedení deníku o vašich příznacích a vzplanutích spolu s informacemi, jako je počasí a to, co jste jedli, může být pro lékaře velmi užitečné pro pochopení vaší nemoci.

Kromě toho se lékař může zeptat, zda máte rodinnou anamnézu onemocnění. Zatímco rodinní příslušníci s lupusem automaticky neznamená, že ho budete mít také, může to zvýšit vaše riziko.

Všimněte si, že žádný test nemůže odhalit lupus. Místo toho lékař provede několik testů, aby zjistil známky lupusu. Mezi běžné testy, které můžete podstoupit, patří:

Krevní testy: Lékař vám může provést testy na kontrolu protilátek, kompletní krevní obraz nebo dobu srážení. Tyto testy mohou ukázat markery zánětu, rychlost sedimentace erytrocytů (ESR) a C-reaktivní protein (CRP).
Testy moči: Lékař zkontroluje, zda máte problémy s ledvinami.
Biopsie: Lékař může odebrat malé vzorky tkáně z různých částí vašeho těla, aby zjistil zánět nebo poškození tkáně.

Lupus je autoimunitní onemocnění, které v současné době nemá lék. I když je zvládnutí příznaků možné, diagnóza je často zpožděna, protože běžné příznaky lupusu jsou podobné těm, které se vyskytují u jiných onemocnění.

K dnešnímu dni důkazy naznačují, že i když jsou přítomny genetické abnormality spojené s lupusem, obvykle nestačí k rozvoji lupusu. Místo toho jsou faktory životního prostředí stejně vlivné.

Pokud máte podezření, že vaše příznaky mohou být spojeny s lupusem, neodkládejte rozhovor s lékařem, abyste se nechali otestovat a zahajte plán řízení.