Friedreichova ataxie je genetický stav, který postihuje nervový systém. Je to způsobeno změnou genu odpovědného za regulaci produkce energie v buňkách. Tato změna znamená, že buňky těla nemohou produkovat dostatek energie k provádění svých normálních funkcí.
Friedreichovou ataxií jsou nejvíce postiženy buňky v orgánech, které využívají nejvíce energie – tedy buňky nervového systému a srdce. To vede k mnoha různým příznakům způsobeným stavem.
Jaké jsou první známky Friedreichovy ataxie?
Friedreichova ataxie je neuromuskulární stav, což znamená, že nejvíce jsou postiženy nervy a svaly. Příznaky se však nemusí nutně vyvinout hned. Friedreichova ataxie je progresivní stav, což znamená, že příznaky se časem zhoršují.
V mnoha případech jsou známky a symptomy Friedreichovy ataxie zpočátku mírné a nespecifické, což může ztížit jejich včasné rozpoznání.
Špatná koordinace paží nebo nohou
Ataxie je termín používaný k popisu špatné svalové koordinace. Podle a
Téměř jedna čtvrtina lidí ve studii měla také problémy s koordinací pohybů rukou.
Špatná koordinace končetin může být pociťována jako problémy s rovnováhou nebo obratností. U dětí mohou počáteční obavy souviset s jejich „nemotorností“ nebo opožděným vývojem motorických dovedností.
Kosterní rysy
Některé typy kosterních rysů jsou běžné u lidí s Friedreichovou ataxií a mohou být jedním z časných příznaků tohoto stavu. Tyto rysy mohou být přítomny dříve, než příznaky ataxie vůbec začnou.
Skolióza je jedním z nejčastějších kosterních rysů u lidí s Friedreichovou ataxií. Podle a
Skolióza je stav, kdy se páteř zakřivuje do stran. V některých případech může být skolióza tak závažná, že vyžaduje léčbu ortézou nebo operaci.
Abnormality chodidel jsou také běžné a lze je pozorovat až u tří čtvrtin lidí s Friedreichovou ataxií. Nejběžnějším z nich je stav známý jako pes cavus, který označuje velmi vysokou klenbu, která se nezplošťuje při chůzi nebo ve stoje.
Srdeční choroba
Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění srdce, které způsobuje zvětšení svalů srdce. Je to velmi vážný stav a
Přestože je u časné Friedreichovy ataxie poměrně vzácná, může kardiomyopatie v časném průběhu onemocnění předpovídat závažné onemocnění a špatné výsledky.
Mezi příznaky kardiomyopatie patří:
- dušnost, zejména při cvičení
- únava
- otoky v dolních končetinách
- závratě nebo točení hlavy
- bolest na hrudi
- abnormální srdeční tep, jako je palpitace nebo srdeční šelesty
Kdy začínají příznaky?
Známky a příznaky Friedreichovy ataxie obvykle začínají v dětství nebo dospívání, obvykle ve věku 15 let.
Asi 15 % lidí s Friedreichovou ataxií bude mít formu s pozdním nebo velmi pozdním nástupem, která začíná ve věku 25, respektive 40 let.
Jaké jsou příznaky Friedreichovy ataxie?
Kromě příznaků a příznaků popsaných výše mohou lidé s Friedreichovou ataxií zaznamenat širokou škálu dalších příznaků. Mezi možné příznaky Friedreichovy ataxie patří:
- potíže s mluvením (zpomalená nebo nezřetelná řeč)
- potíže s polykáním
- ztráta normálních reflexů v nohou
- ztráta citlivosti v pažích, která se může rozšířit do jiných částí těla
- ztráta nebo poškození sluchu nebo zraku
- problémy s močovým měchýřem
- únava nebo denní ospalost
- celková slabost
- cukrovka
Ne každý s Friedreichovou ataxií zažije všechny výše uvedené příznaky. Nejčastějšími příznaky jsou ztráta koordinace končetin, srdeční problémy, potíže s mluvením a problémy se sluchem – většina lidí s Friedreichovou ataxií je zažije v určitém okamžiku v průběhu jejich nemoci.
Jaká je očekávaná délka života člověka s Friedreichovou ataxií?
Progrese Friedreichovy ataxie se liší od člověka k člověku na základě různých známých i neznámých faktorů.
Například lidé s pozdním nebo velmi pozdním nástupem onemocnění mají tendenci mít pomalejší progresi. Genetika může také hrát roli, protože bylo zjištěno, že existují určité genetické změny
Přestože Friedreichovu ataxii nelze vyléčit, zvládání příznaků a časnější diagnostika nemoci pomohly prodloužit očekávanou délku života. Podle a
Prognóza je horší u lidí se srdečními komplikacemi, zejména v raném stádiu onemocnění.
Někteří lidé s méně závažnými příznaky se mohou dožít až 60 let nebo více.
Diagnostika a další kroky
Pokud má zdravotník podezření, že příznaky mohou být způsobeny Friedreichovou ataxií, pravděpodobně se obrátí na neurologického specialistu a genetického poradce. Diagnóza Friedreichovy ataxie je založena především na genetickém testování genetických změn způsobujících onemocnění, ale k určení příčiny nebo rozsahu příznaků lze provést řadu dalších testů, jako jsou:
- elektromyogram k měření elektrické aktivity svalových buněk
- studie nervového vedení
- elektrokardiogram k měření elektrické aktivity srdce
- echokardiogram k vizualizaci srdce
- krevní testy
- zobrazení mozku nebo míchy
V mnoha případech nejsou známky a příznaky Friedreichovy ataxie okamžitě rozpoznány. Dokonce i s neurologickými příznaky, jako je ataxie,
Lidé s rodinnou anamnézou Friedreichovy ataxie mohou získat diagnózu rychleji, protože jejich zdravotnický tým již může sledovat příznaky.
Jakmile je stanovena diagnóza Friedreichovy ataxie, můžete být připojeni k řadě specialistů, kteří vám pomohou zvládat příznaky, včetně kardiologa, fyzikálních nebo pracovních terapeutů a logopedů.
Friedreichova ataxie je neurologický stav, který ovlivňuje způsob, jakým fungují nervy a svaly, což vede k rozmanité sbírce příznaků a symptomů. Nejčastěji se jedná o špatnou koordinaci končetin, která může vést k potížím s chůzí, stejně jako k potížím s mluvením, srdečním potížím a poruchám sluchu.
Na zvládání příznaků Friedreichovy ataxie se podílí řada odborníků. I když na nemoc neexistuje žádný lék, proaktivní péče může pomoci snížit dopad nemoci a prodloužit nezávislost a přežití.
