Co je VATER syndrom?

Přehled

co to způsobuje?

Lékaři přesně nevědí, co způsobuje sdružení VATER. Věří, že k defektům dochází na začátku těhotenství.

Může se jednat o kombinaci genů a faktorů prostředí. Nebyl identifikován žádný jednotlivý gen, ale vědci našli několik chromozomálních abnormalit a genových změn (mutací) souvisejících s tímto stavem. Někdy bude postiženo více osob ve stejné rodině.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky závisí na tom, jaké vady dítě má.

Vady obratlů

Až 80 procent lidí s asociací VATER má defekty v kostech páteře (obratlů). Tyto problémy mohou zahrnovat:

• chybějící kosti v páteři
• extra kosti v páteři
• abnormálně tvarované kosti
• kosti, které jsou srostlé dohromady
• zakřivená páteř (skolióza)
• extra žebra

Anální defekty

Mezi 60 a 90 procenty lidí se sdružením VATER má problém s řitním otvorem, jako například:

• tenký kryt přes řitní otvor, který blokuje otvor
• žádný průchod mezi dnem tlustého střeva (rektem) a řitním otvorem, takže stolice nemůže projít ze střeva ven z těla

Problémy s konečníkem mohou způsobit příznaky, jako jsou:

• nafouklé břicho
• zvracení
• žádné nebo velmi malé pohyby střev

Srdeční vady

„C“ ve VACTERL znamená „kardiální“. Srdeční problémy postihují 40 až 80 procent lidí s tímto onemocněním. Mohou zahrnovat:

• Defekt komorového septa (VSD). Jedná se o otvor ve stěně, který rozděluje pravou a levou dolní komoru srdce (komory).
• Defekt síňového septa. To je, když otvor ve stěně rozděluje dvě horní komory srdce (atrium).
• Fallotova tetralogie. Jedná se o kombinaci čtyř srdečních vad: VSD, zvětšená aortální chlopeň (překrývající aorta), zúžení plicní chlopně (plicní stenóza) a ztluštění pravé komory (hypertrofie pravé komory).
• Syndrom hypoplastického levého srdce. To je, když se levá strana srdce nevytváří správně, což brání průtoku krve srdcem.
• Patent ductus arteriosus (PDA). K PDA dochází, když dojde k abnormálnímu otvoru v jedné z krevních cév srdce, který brání krvi dostat se do plic, aby nabrala kyslík.
• Transpozice velkých tepen. Dvě hlavní tepny ze srdce jsou obrácené (transponované).

Příznaky srdečních problémů zahrnují:

• potíže s dýcháním
• dušnost
• modrá barva na kůži
• únava
• abnormální srdeční rytmus
• rychlý srdeční tep

• srdeční šelest (skřípavý zvuk)

• špatné stravování
• žádné přibírání na váze

Tracheoezofageální píštěl

Fistula je abnormální spojení mezi průdušnicí (průdušnicí) a jícnem (trubice, která přenáší potravu z úst do žaludku). Tyto dvě struktury nejsou normálně vůbec spojeny. Narušuje průchod potravy z krku do žaludku a odvádí část potravy do plic.

Příznaky zahrnují:

• vdechování potravy do plic
• kašlání nebo dušení při krmení
• zvracení
• modrá barva na kůži
• potíže s dýcháním
• oteklé břicho
• špatné přibírání na váze

Renální defekty

Asi 50 procent lidí s VATER/VACTERL má vady ledvin. Mohou zahrnovat:

• špatně vytvořené ledviny
• ledviny, které jsou na špatném místě
• zablokování moči z ledvin
• zálohování moči z močového měchýře do ledvin

Defekty ledvin mohou způsobit časté infekce močových cest. Chlapci mohou mít také vadu, kdy je otvor jejich penisu na dně místo na špičce (hypospadie).

Defekty končetin

Až 70 procent miminek s VACTERL má vady končetin. Mohou zahrnovat:

• chybějící nebo špatně vyvinuté palce
• další prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)
• s plovacími blánami na rukou nebo nohou (syndaktylie)
• špatně vyvinutá předloktí

Jiné příznaky

Mezi další, obecnější příznaky asociace VATER patří:

• pomalý růst
• neschopnost přibrat na váze
• nerovnoměrné rysy obličeje (asymetrie)
• ušní vady
• plicní defekty
• problémy s vagínou nebo penisem

Je důležité si uvědomit, že sdružení VATER/VACTERL neovlivňuje učení ani intelektuální rozvoj.

Jak se diagnostikuje?

Vzhledem k tomu, že asociace VATER je shlukem stavů, nemůže ji diagnostikovat žádný jediný test. Lékaři obvykle stanoví diagnózu na základě klinických příznaků a symptomů. Děti s tímto stavem mají nejméně tři vady VATER nebo VACTERL. Je důležité vyloučit další genetické syndromy a stavy, které mohou sdílet rysy s asociací VATER/VACTERL.

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba je založena na tom, o jaké typy vrozených vad se jedná. Chirurgie může vyřešit mnoho defektů, včetně problémů s análním otvorem, kostmi páteře, srdce a ledvin. Tyto postupy se často provádějí brzy po narození dítěte.

Protože asociace VATER zahrnuje několik tělesných systémů, léčí ji několik různých lékařů, včetně:

• kardiolog (srdeční problémy)

• gastroenterolog (GI trakt)

• ortopedický specialista (kosti)

• urolog (ledviny, močový měchýř a další části močového systému)

Děti s asociací VATER budou často potřebovat celoživotní sledování a léčbu, aby se předešlo budoucím problémům. Mohou také potřebovat pomoc od specialistů, jako je fyzioterapeut a pracovní terapeut.

Výhled

Výhled závisí na tom, jaké typy vad člověk má a jak jsou tyto problémy léčeny. Lidé s asociací VACTERL budou mít často příznaky po celý život. Ale při správné léčbě mohou vést zdravý život.