Co je syndrom bazaliomu?
Syndrom bazaliomu se týká skupiny nepravidelností způsobených vzácným genetickým onemocněním. Ovlivňuje:
- kůže
- endokrinní systém
- nervový systém
- oči
- kosti
Jiné názvy pro syndrom bazocelulárního névu zahrnují:
- Gorlinův syndrom
- Gorlin-Goltzův syndrom
- syndrom nevoidního bazaliomu (NBCCS)
Výmluvným znakem této poruchy je výskyt bazaliomu (BCC) poté, co vstoupíte do puberty. Bazaliom je nejčastějším typem rakoviny kůže na světě.
Nejčastěji se nachází v
Jaké jsou příznaky syndromu bazaliomu?
Nejčastějším příznakem syndromu bazaliomu je rozvoj bazaliomu v adolescenci nebo mladé dospělosti.
Syndrom bazocelulárního névu je také zodpovědný za rozvoj jiných druhů rakoviny v raném stádiu života člověka, včetně:
-
meduloblastom (maligní nádor mozku, obvykle u dětí)
- rakovina prsu
- non-Hodgkinův lymfom (NHL)
- rakovina vaječníků
Lidé, kteří mají syndrom bazocelulárního névu, mají často také jedinečné fyzické rysy. Příklady:
- důlky v dlaních nebo na nohou
- velká velikost hlavy
- rozštěp patra
- oči, které jsou daleko od sebe
- vyčnívající čelist
- problémy s páteří, včetně skoliózy nebo kyfózy (abnormální zakřivení páteře)
U některých lidí se syndromem bazaliomu se také vyvinou nádory v čelisti.
Tyto nádory jsou známé jako keratocystické odontogenní nádory a mohou způsobit otoky obličeje osoby. V některých případech nádory vytlačí zuby.
Pokud je stav závažný, mohou se objevit další příznaky. Například syndrom bazaliomu může ovlivnit nervový systém. To může způsobit:
- slepota
- hluchota
- záchvaty
- mentální postižení
Co způsobuje syndrom bazaliomu?
Syndrom bazaliomu se přenáší v rodinách autozomálně dominantním vzorem. To znamená, že k rozvoji poruchy stačí získat gen od jednoho z rodičů.
Pokud jeden z rodičů má gen, máte a
Specifickým genem zapojeným do rozvoje syndromu bazaliomu je gen PTCH1 neboli patched. Tento gen je zodpovědný za zajištění toho, aby se normální buňky v těle nemnožily příliš rychle.
Když se objeví problémy s tímto genem, tělo není schopno zastavit dělení a růst buněk. V důsledku toho vaše tělo není schopno zabránit růstu určitých typů rakoviny.
Jak se diagnostikuje syndrom bazaliomu?
Váš lékař může diagnostikovat syndrom bazaliomu. Zeptají se vás na vaši zdravotní anamnézu, včetně toho, zda vám byla diagnostikována rakovina a zda se ve vaší rodině toto onemocnění vyskytlo.
Váš lékař také provede fyzickou prohlídku, aby zjistil, zda máte některý z následujících stavů:
- keratocystické odontogenní nádory
-
hydrocefalus (tekutina v mozku, která vede k otoku hlavy)
- abnormality v žebrech nebo páteři
K potvrzení vaší diagnózy může lékař nařídit i další testy. Mohou zahrnovat:
- echokardiogram
- MRI hlavy
-
biopsie (pokud máte nádory)
-
Rentgenový snímek hlavy a čelisti
- genetické testování
Jak se léčí syndrom bazaliomu?
Léčba syndromu bazaliomu bude záviset na vašich příznacích. Pokud máte rakovinu, může vám lékař doporučit návštěvu onkologa (odborníka na rakovinu) za účelem léčby.
Pokud máte tento stav, ale nevyvine se u vás rakovina, může vám lékař doporučit, abyste pravidelně navštěvovali dermatologa (kožního lékaře).
Dermatolog vyšetří vaši kůži, aby odhalil rakovinu kůže dříve, než dosáhne život ohrožující fáze.
Lidé, u kterých se vyvinou nádory v čelistech, budou muset podstoupit operaci k jejich odstranění. Symptomy, jako je mentální postižení, mohou být léčeny prostřednictvím služeb ke zlepšení schopností a kvality života dané osoby.
Služby mohou zahrnovat:
- Speciální vzdělání
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
- řečová a jazyková terapie
Jaký je dlouhodobý výhled pro někoho s tímto stavem?
Pokud máte syndrom bazaliomu, váš výhled bude záviset na komplikacích, které vyplývají z vašeho stavu. Rakovinu kůže, pokud je zachycena včas, lze účinně léčit.
Lidé s pokročilým stadiem této rakoviny však nemusí mít dobrý výhled. Komplikace, jako je slepota nebo hluchota, mohou také ovlivnit váš výhled.
Pokud vám byl diagnostikován syndrom bazaliomu, je důležité vědět, že v tom nejste sami a existují zdroje, které vám mohou poskytnout podporu.
Chcete-li se připojit k místním a online zdrojům, postupujte podle následujících odkazů:
- Aliance Gorlinova syndromu
-
Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění (GARD) (v části „Organizace“)
Lze zabránit syndromu bazaliomu?
Syndrom bazaliomu je genetický stav, kterému nemusí být možné zabránit. Pokud máte tuto poruchu nebo jste pro ni nositeli genu, možná budete chtít vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti.
Vaši lékaři vám pomohou poskytnout informace, které potřebujete, abyste se mohli informovaně rozhodnout.
