Co byste měli vědět o mastocytární leukémii

Co je žírná leukémie?

MCL je extrémně vzácný stav, který spadá do skupiny onemocnění známých jako systémová mastocytóza. Mastocytóza je skupina stavů charakterizovaných abnormálním růstem a hromaděním typu bílých krvinek nazývaných žírné buňky ve vašich tělesných tkáních.

Co jsou žírné buňky?

Žírné buňky jsou typem bílých krvinek produkovaných vaší kostní dření. Jednou z jejich primárních funkcí je uvolňování histaminů a dalších chemikálií, které pomáhají bojovat s infekcemi. Tyto chemikálie také způsobují mnoho klasických alergických příznaků, jako je nadbytek hlenu, svědění a otoky.

Mastocytózu lze rozdělit do dvou typů:

• Kožní mastocytóza. To je, když se velké množství žírných buněk shromažďuje ve vaší kůži, ale ne v jiných částech těla. Nejčastěji se vyskytuje u dětí.
• Systémová mastocytóza. K tomu dochází, když se žírné buňky shromažďují ve tkáních, jako je kůže, orgány a kosti. To je kategorie, do které MCL spadá.

Co způsobuje leukémii žírných buněk?

Všechny krevní buňky ve vašem těle začínají jako hematopoetické kmenové buňky, známé také jako krevní kmenové buňky. Našli se ve vaší kostní dřeni. Tyto kmenové buňky se stávají jedním ze dvou typů buněk:

• myeloidní progenitorové buňky
• lymfoidní progenitorové buňky

Leukémie je skupina rakovin, která je způsobena buňkami v kostní dřeni, které produkují abnormální nebo nedostatečně vyvinuté krevní buňky. Leukémie jsou klasifikovány na základě typu buněk, které jsou postiženy.

MCL je jedním z několika typů leukémie, které jsou způsobeny abnormálním růstem buněk z myeloidních progenitorových buněk. Myeloidní progenitorové buňky se mohou stát žírnými buňkami, krevními destičkami, červenými krvinkami a bílými krvinkami.

U lidí s MCL je nejméně 20 procent žírných buněk v kostní dřeni nebo 10 procent žírných buněk ve vaší krvi abnormálních. Hromadění těchto buněk může vést k dysfunkce orgánů které mohou ovlivnit vaši kostní dřeň, játra nebo slezinu.

Není zcela jasné, proč se MCL vyvíjí, ale existuje několik genových mutací KIT genu jsou spojeny s rozvojem MCL. V asi 15 procent případů se MCL vyvine z již existujícího onemocnění žírných buněk.

Jaké jsou příznaky mastocytární leukémie?

U pacientů s mastocytární leukémií se mohou vyskytnout následující příznaky:

• letargie a slabost

• mdloba
• proplachování
• horečka
• rychlý srdeční tep (tachykardie)
• ztráta více než 10 procent tělesné hmotnosti
• průjem
• nevolnost a zvracení
• ztráta chuti k jídlu
• svědivé kožní puchýře
• bolest kostí

Jak se diagnostikuje žírná leukémie?

MCL se nejčastěji vyskytuje u dospělých. Polovina lidí s MCL je starší 52 let, ale někteří ve věku 5 let byli popsáni v lékařské literatuře.

Diagnóza mastocytární leukémie vyžaduje, abyste:

• splňují kritéria pro systémovou mastocytózu
• vykazují známky poškození orgánů
• mít alespoň 20 procent atypických žírných buněk v kostní dřeni nebo deset procent v krvi

Pro diagnostiku systémové mastocytózy, Světové zdravotnické organizace kritéria vyžadují, abyste splnili hlavní kritérium nebo alespoň tři vedlejší kritéria.

Hlavní kritérium

• shluky alespoň 15 žírných buněk v biopsiích kostní dřeně

Drobná kritéria

• více než 25 procent žírných buněk je atypická míra v kostní dřeni
• KIT mutace genu na kodonu 816 v kostní dřeni nebo jiných vnitřních orgánech
• žírné buňky vykazují CD2 nebo CD25
• výchozí hladina tryptázy v séru vyšší než 20 ng/ml

K diagnostice systémové mastocytózy a MCL onkolog pravděpodobně nařídí biopsii kostní dřeně. To je, když je odebrán malý vzorek tkáně dlouhou jehlou, často z vaší kyčelní kosti. Lékař může také odebrat biopsii jiných postižených orgánů.

Lékaři mohou váš vzorek biopsie použít k hledání určitých genů, které jsou běžné u lidí s MCL. Provedou testy k posouzení hustoty a vzhledu vašich žírných buněk.

Může být nařízen krevní test k vyhledání markerů MCL, jako jsou:

• nízký počet červených krvinek
• vysoké hladiny histaminu
• nízké hladiny krevních destiček
• vysoký počet bílých krvinek
• nízké hladiny albuminu
• vysoké hladiny tryptázy

Jak se léčí žírná leukémie?

Neexistuje žádná standardní terapie pro MCL kvůli vzácnosti onemocnění a nedostatku výzkumu. Také žádná konkrétní léčba nevykázala trvale účinné výsledky.

Léčba může zahrnovat léky známé jako monoklonální protilátky, inhibitory tyrozinkinázy a formy chemoterapie používané k léčbě akutní myeloidní leukémie.

Někdy jsou také potřeba alogenní transplantace kostní dřeně. Tento postup zahrnuje transplantované kmenové buňky kostní dřeně od dárce, které nahrazují buňky poškozené chemoterapií.

Příklad léčebného kurzu

Studie z roku 2017 popisuje muže ve věku 50 let s MCL, který se dostal do remise. Remise znamená, že po léčbě již nebylo možné v jeho těle detekovat rakovinu.

Muž zpočátku dostával chemoterapii s léky:

• 0,1 mg/kg 2-Chlor-dexoy-adenosinu každých 24 hodin po dobu 7 dnů
• 20 mg dasatinibu dvakrát denně

Muž vykazoval určité počáteční zlepšení, ale po 2 měsících se příznaky zhoršily. Muž poté podstoupil další kolo chemoterapie sestávající z:

• 0,1 mg/kg 2-Chlor-dexoy-adenosinu každých 24 hodin
• 0,8 mg/kg busulfanu každých 6 hodin po dobu 4 dnů
• 60 mg/kg cyklofosfamidu po dobu 2 dnů

Po druhém kole chemoterapie muž dostal alogenní transplantaci kostní dřeně.

V době zveřejnění studie byl muž v remisi po dobu 24 měsíců. Muž potřeboval užívat léky na kontrolu chronické reakce štěpu proti hostiteli. K tomuto onemocnění dochází, když vaše tělo vidí transplantované buňky jako cizí vetřelce a napadá je.

Navzdory slibným výsledkům studie je zapotřebí více výzkumu, abychom pochopili, jak nejlépe léčit MCL.

Podle autorů studie je v literatuře uváděno méně než 20 případů MCL léčených alogenní transplantací kostní dřeně. U většiny pacientů se nepodařilo přejít do remise.

A studie 2014 zjistili, že míra 3letého přežití po léčbě MCL pomocí alogenních transplantací kostní dřeně byla pouze 17 procent.

Jaký je výhled pro lidi s MCL?

Výhled pro MCL je obecně špatný. Asi polovina lidí, u kterých se rozvine MCL, žije méně než 6 měsíců od okamžiku diagnózy. MCL často vede k multiorgánovému selhání nebo anafylaktickému šoku v důsledku nahromadění žírných buněk.

I přes špatnou prognózu mají někteří lidé lepší výsledek. Muž v případové studii z roku 2017 se po léčbě dostal do plné remise a onemocnění některých lidí postupuje pomaleji, než se předpokládalo.

Zůstat v naději

Diagnostika a proces léčby leukémie může být pro každého zdrcující. Je však důležité si uvědomit, že nejste sami a studují se nové způsoby léčby.

Jak se výzkumníci stále dozvídají o MCL, léčba se v budoucnu pravděpodobně zdokonalí a je možné, že se výhled onemocnění zlepší.

Dodatečné zdroje

Existuje také mnoho dostupných zdrojů, které mohou nabídnout podporu, včetně:

• Váš tým péče o rakovinu. Vaši lékaři vám mohou doporučit odborníka na duševní zdraví, který se specializuje na potřeby pacientů s rakovinou. Ve vašem léčebném centru může být také k dispozici skupina na podporu leukémie.
• Společnost pro leukemii a lymfom (LLS). LLS nabízí různé podpůrné zdroje, včetně přístupu k podpůrným skupinám pacientů, podpory pro pečovatele a informací o programech finanční podpory.
• CancerCare. CancerCare má podpůrné zdroje pro osoby postižené rakovinou, včetně zdrojů specifických pro lidi s leukémií. Podívejte se na ně zde.

Následující organizace také nabízejí tipy a zdroje pro řízení nákladů na onkologickou péči:

• American Cancer Society
• Americká společnost klinické onkologie
• Péče o rakovinu
• Koalice finanční pomoci proti rakovině
• Společnost pro leukemii a lymfom
• National Cancer Institute

Správa diagnózy MCL může být náročná, ale existuje mnoho zdrojů, které vám mohou pomoci vyrovnat se s fyzickými, emocionálními a finančními problémy, kterým můžete čelit.