Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní stav. To znamená, že osoba bude mít CF pouze v případě, že při početí obdrží postižený gen od obou rodičů.
Cystická fibróza (CF) je stav, při kterém hustý hlen způsobuje poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v celém těle. CF je geneticky zděděná, což znamená, že se předává geny, když se spermie setká s vajíčkem.
Přečtěte si více o cystické fibróze.
Co je autozomálně recesivní cystická fibróza?
CF je onemocnění, které se dědí autozomálně recesivním způsobem. Slovo „autozomální“ znamená, že postižený gen je umístěn na očíslovaném chromozomu. „Recesivní“ znamená, že člověk musí zdědit postižené geny od obou biologických rodičů, aby se u něj vyvinula nemoc.
Takže autozomálně recesivní cystická fibróza může být jednodušeji označována jako cystická fibróza. U CF sekrece, které mají chránit a lubrikovat orgány – jako je hlen, pot a sliny – zhoustnou. Mohou způsobit zablokování různých oblastí těla, záněty a dokonce i infekce.
Opět platí, že člověk musí zdědit jeden postižený gen od každého rodiče, aby se u něj vyvinula CF. Někdo, kdo zdědí pouze jeden postižený gen, je považován za nositele CF a může předat gen všem dětem, které počí.
Co způsobuje autozomálně recesivní cystickou fibrózu?
CF je způsobena mutacemi genu pro regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR). Změny v genu CFTR ovlivňují proteiny, které regulují výměnu chloridů a sodíku (soli) mezi buňkami.
Když je tento gen ovlivněn, normálně tenké a kluzké sekrety v těle zhoustnou. Zahuštěné sekrety mohou blokovat trubice, kanály a další průchody do orgánů v celém těle.
CF postihuje především plíce a dýchací cesty, gastrointestinální trakt a slinivku břišní. Může také ovlivnit potní žlázy a urogenitální systém, který zahrnuje pohlavní orgány a močové cesty.
Jaké jsou příznaky autozomálně recesivní cystické fibrózy?
Známky a příznaky CF se mohou objevit brzy po narození dítěte. Hustý hlen se může hromadit v plicích dítěte. Může také zahustit pot a trávicí tekutiny, což způsobuje problémy v jiných částech těla.
Respirační příznaky a příznaky mohou zahrnovat:
- přetrvávající kašel
- kašel s hustým hlenem nebo krví
- dušnost
- sípání
- opakující se infekce plic nebo dutin
- nosní polypy
Mezi další možné příznaky a příznaky patří:
- slaný pot (slaná chuť kůže)
- neprospívání
- zácpa
-
zapáchající, mastná stolice
- problémy s plodností
Jak se diagnostikuje autozomálně recesivní cystická fibróza?
Lékař může diagnostikovat CF sledováním příznaků a symptomů během fyzického vyšetření a odebráním rodinné anamnézy. Ve Spojených státech se novorozenecký screening na CF obvykle provádí jednoduchým píchnutím do paty během prvního
K potvrzení diagnózy může lékař navrhnout test chloridů v potu. Během tohoto postupu lékaři používají chemikálii kombinovanou se slabým elektrickým proudem, aby se kůže potia. Poté měří a analyzují pot, aby zjistili obsah soli. Slanější pot může naznačovat, že osoba má CF.
Genetické (DNA) testování je dalším způsobem, jak potvrdit diagnózu CF. Lékaři mohou pomocí krevního testu hledat mutace CFTR.
Jaká je léčba autozomálně recesivní cystické fibrózy?
Léčba CF může zlepšit symptomy a kvalitu života, ale nevyléčí nemoc. Osoba s CF může navštívit několik zdravotníků v různých specializacích (jako jsou pulmonologové, dietologové a respirační terapeuti), aby se zabývali příznaky CF a výslednými komplikacemi.
Léčba zahrnuje:
-
fyzikální terapie k uvolnění dýchacích cest a uvolnění hlenu v plicích
- hrudní zařízení (jako je mechanická vibrační vesta) k uvolnění hlenu v plicích
- antibiotika k léčbě chronických plicních infekcí, jako jsou pseudomonasové infekce
- dietní změny, jako je přidání obohacených potravin nebo vitamínových doplňků, aby se zabránilo podvýživě
- enzymatická substituční terapie k léčbě pankreatické insuficience
Dva léky specificky používané k léčbě CF jsou Pulmozyme (na ředění a čištění hlenu) a Kalydeco (napomáhající pohybu chloridů v buňkách). Mezi další léky používané pro CF patří Orkambi, Symdeko a Trikafta.
Těžká CF může způsobit významné poškození plic. V těchto případech může pomoci transplantace plic, ale provádí se případ od případu.
Jaká jsou rizika autozomálně recesivní cystické fibrózy?
Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj CF je anamnéza onemocnění na obou stranách vaší biologické rodiny.
CF je častější u bílých lidí, ale může postihnout kohokoli.
Jaký je výhled pro lidi s autozomálně recesivní cystickou fibrózou?
Až do posledních let se dítě s CF typicky nedožilo dětství. Ale v důsledku včasného screeningu a zlepšené léčby může dítě, které dnes dostane diagnózu CF, žít ve svém
Často kladené otázky
Co je autozomálně recesivní porucha?
Autozomálně recesivní porucha je stav, který se u člověka rozvine pouze tehdy, když během početí zdědí postižené geny od obou rodičů.
Léčí transplantace plic CF?
Ne. CF ovlivňuje způsob, jakým buňky transportují chlorid, což způsobuje zahuštěné sekrety, které mohou poškodit plíce. Transplantace plic může řešit příznaky plic, ale nemůže řešit způsob, jakým buňky fungují v celém těle.
Jaké procento lidí je nositelem mutace genu CF?
Podle American Lung Association žije ve Spojených státech s CF asi 30 000 lidí. Kromě toho přibližně 1 ze 30 lidí (3,3 %) ve Spojených státech nese gen pro CF.
Odnést
CF je autozomálně recesivní stav, který se dědí během početí. Lékaři udělali pokroky v léčbě CF a dřívější odhalení a pokročilejší léčba pomohly zlepšit kvalitu života a prodloužit očekávanou délku života.
Pokud máte rodinnou anamnézu CF a chcete mít biologické děti, promluvte si se svým lékařem. Možná budete chtít zvážit genetické testování a genetické poradenství, abyste zjistili šance, že vaše dítě bude mít CF.
