Je to běžné?
Syndrom nedostatku dopaminu je vzácné dědičné onemocnění, které má pouze 20 potvrzených případů. Je také známá jako syndrom nedostatku dopaminového transportéru a infantilní parkinsonismus-dystonie.
Tento stav ovlivňuje schopnost dítěte pohybovat tělem a svaly. Ačkoli se symptomy obvykle objevují během kojeneckého věku, mohou se objevit až později v dětství.
Příznaky jsou podobné jako u jiných pohybových poruch, jako je juvenilní Parkinsonova nemoc. Z tohoto důvodu je to často
Tento stav je progresivní, což znamená, že se časem zhoršuje. Neexistuje žádný lék, takže léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků.
Pokračujte ve čtení a dozvíte se více.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky jsou obvykle stejné bez ohledu na věk, ve kterém se vyvinou. Mohou zahrnovat:
- svalové křeče
- svalové křeče
- otřesy
- svaly se pohybují velmi pomalu (bradykineze)
- svalová ztuhlost (tuhost)
- zácpa
- potíže s jídlem a polykáním
- potíže s mluvením a tvoření slov
- problémy s držením těla ve vzpřímené poloze
- potíže s rovnováhou při stání a chůzi
- nekontrolovatelné pohyby očí
Další příznaky mohou zahrnovat:
- gastroezofageální refluxní choroba (GERD)
- časté záchvaty zápalu plic
- potíže se spánkem
Co tento stav způsobuje?
Podle Národní lékařské knihovny USA je tato genetická porucha způsobena mutacemi SLC6A3 gen. Tento gen se podílí na tvorbě dopaminového transportního proteinu. Tento protein řídí, kolik dopaminu je transportováno z mozku do různých buněk.
Dopamin se podílí na všem od kognice a nálady až po schopnost regulovat pohyby těla. Pokud je množství dopaminu v buňkách příliš nízké, může to ovlivnit svalovou kontrolu.
Kdo je v ohrožení?
Syndrom nedostatku dopaminu je genetická porucha, což znamená, že se s ní člověk narodí. Hlavním rizikovým faktorem je genetická výbava rodičů dítěte. Pokud mají oba rodiče jednu kopii zmutovaného SLC6A3 genu, jejich dítě obdrží dvě kopie změněného genu a zdědí nemoc.
Jak se diagnostikuje?
Lékař vašeho dítěte může často stanovit diagnózu poté, co zpozoruje jakékoli problémy, které mohou mít s rovnováhou nebo pohybem. Lékař potvrdí diagnózu odběrem krve k testování genetických markerů stavu.
Mohou také odebrat vzorek mozkomíšního moku, aby hledali kyseliny související s dopaminem. Toto je známé jako a
jak se to léčí?
Pro tento stav neexistuje standardizovaný léčebný plán. K určení, které léky lze použít ke zvládání symptomů, je často nutný pokus a omyl.
Ropinirol a pramipexol, což jsou antagonisté dopaminu, se používají k léčbě Parkinsonovy choroby u dospělých. Vědci aplikovali tento lék na syndrom nedostatku dopaminu
Jiné strategie pro léčbu a zvládání symptomů jsou podobné jako u jiných pohybových poruch. To zahrnuje léky a změny životního stylu k léčbě:
- svalová ztuhlost
- plicní infekce
- dýchací problémy
- GERD
- zácpa
Jak to ovlivňuje délku života?
Kojenci a děti se syndromem nedostatku dopaminového transportéru mohou mít kratší životnost. Je to proto, že jsou náchylnější k život ohrožujícím plicním infekcím a dalším respiračním onemocněním.
V některých případech je výhled dítěte příznivější, pokud se jeho příznaky neobjeví během kojeneckého věku.
