Co potřebujete vědět o syndromu švestkového břicha

Syndrom švestkového břicha je vrozená porucha, při které je břicho při narození zvrásněné v důsledku chybějících nebo oslabených břišních svalů. Některá miminka narozená se syndromem nežijí po dětství, jiná mohou po léčbě přežít a vést relativně typický život.

Syndrom švestkového břicha (PBS) je také známý jako Eagle-Barrettův syndrom. Tento syndrom je velmi vzácný. Zatímco porucha ovlivňuje břišní svaly a vzhled žaludku, může také vést k příznakům v jiných částech těla.

Zde je více o tom, co způsobuje PBS, jak se diagnostikuje a jak se léčí.

Co je syndrom švestkového břicha?

PBS je vrozená porucha, což znamená, že se s ní narodí dítě. Tato porucha postihuje především osoby, kterým byl při narození přidělen muž.

Syndrom má tři charakteristické rysy, nazývané také triáda:

  • Dětský žaludek vypadá jako švestka – vrásčitý vzhled – kvůli chybějícím nebo slabým břišním svalům.
  • Pokud je dítě mužského pohlaví, varlata dítěte neklesají zevnitř těla do šourku (nesestouplá varlata), což je oblast kůže pod penisem.
  • Ledviny a močový měchýř dítěte (systém močových cest) mají abnormality.

Kromě těchto tří funkcí mohou mít děti narozené s PBS také problémy s jinými systémy, včetně:

  • plíce
  • srdce
  • střeva
  • pohybového aparátu

Jaké jsou příznaky syndromu švestkového břicha?

Příznaky PBS nemusí být nutně stejné od jednoho dítěte k druhému. Věk nástupu (kdy příznaky začínají) je však obvykle stejný: před porodem nebo do 4 týdnů po porodu.

Příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

  • vzhled břicha podobný švestkám
  • slabé břišní svaly (může být vidět problém se vzpřímeným sezením)
  • problémy s močovými cestami
    • zvětšený močový měchýř
    • zadržování moči
    • infekce močových cest (UTI, hnis v moči)

    • ledvinové cysty
    • otok ledvin/ledvin (hydronefróza)
  • nesestouplá varlata
  • vrozené srdeční vady
  • malé/nevyvinuté plíce
  • kosterní abnormality

    • skolióza
    • dysplazie kyčelního kloubu
    • kyjová noha
  • nedonošenost

Co je syndrom pseudo švestkového břicha?

Některá miminka s PBS mají to, co se nazývá syndrom pseudo švestkového břicha (PPBS).

Jaký je tedy rozdíl mezi PBS a PPBS?

  • PBS způsobuje bilaterální problémy (problémy na pravé i levé straně) močového traktu, varlat a břišních svalů.
  • PPBS způsobuje jednostranné problémy (problémy pouze na pravé nebo levé straně) močového traktu, varlat a břišních svalů. Některé děti s PPBS mohou mít typicky umístěná varlata nebo a typický břišní stěna.

PBS i PPBS jsou považovány za vzácné stavy. PPBS je považován za variantu (typ) PBS a je extrémně vzácnépřičemž ve výzkumné literatuře je zahrnuto pouze několik případů.

Co způsobuje syndrom švestkového břicha?

PBS je něco, s čím se děti rodí a nevyvíjí se v průběhu času nebo kvůli faktorům prostředí. Kromě této skutečnosti však lékaři nevědí, co syndrom způsobuje. Vědci zkoumali některé možné příčiny, ale přesná příčina zůstává nejasná.

Genetické změny

PBS může být spojené s autozomálně recesivními poruchami, což jsou genetické poruchy, kdy zdědíte jeden postižený gen od každého rodiče. Mezi další poruchy, které jsou autozomálně recesivní, patří Patauův syndrom (trizomie 13), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Downův syndrom (trizomie 21).

Další teorie pro genetickou příčinu PBS naznačuje, že může souviset s X-vázanými recesivními nebo na pohlaví omezenými autozomálně recesivními genetickými faktory. Je tomu tak proto, že více než 95 % lidí s PBS jsou lidé s chromozomy XY (typicky mužský při narození). Existují dvojčata, která mají obě PBS, a existuje několik zpráv o členech rodiny, kteří mají PBS.

U X-vázaných recesivních nebo pohlavně omezených autozomálně recesivních genetických faktorů potřebuje jedinec pouze jeden pozměněný X chromozom, aby zdědil chorobu.

Jiné teorie

Další teorie o možných příčinách zahrnují změny v močovém měchýři plodu, které vedou k nahromadění moči, což může zabránit růstu jiných částí močového systému a vyvíjejících se svalů břicha.

Může to být také způsobeno neidentifikovaným neurologickým problémem, který ovlivňuje růst a vývoj plodu. Přesná příčina PBS však dodnes zůstává neznámá.

Jaké jsou rizikové faktory syndromu švestkového břicha?

Nejsou známy žádné rizikové faktory pro PBS. Lidé určení muži při narození jsou spíše mít syndrom než lidé, kterým byla při narození přiřazena žena.

Kromě toho je zapotřebí více výzkumu k určení základních příčin a rizikových faktorů.

Jaká je léčba syndromu švestkového břicha?

Léčba PBS závisí na postižených oblastech, závažnosti a věku a zdravotním stavu vašeho dítěte.

Například miminka s mírné příznaky, stejně jako UTI, mohou potřebovat pouze antibiotika ke zvládnutí jejich příznaků. Děti mohou také potřebovat léky těžká zácpa a respirační infekce, které jsou obě způsobeny rysy syndromu, jako je defektní Valsalvův manévr a slabý kašel.

Některé děti potřebují operaci – někdy i více operací – k nápravě dalších příznaků, jako jsou:

  • orchiopexy k opravě nesestouplých varlat, obvykle když je poblíž dítě 6 měsíců starý

  • rekonstrukce břišní stěny se obvykle provádí spolu s dalšími operacemi
  • zákroky na močových cestách, které mohou být provedeny brzy nebo se zpožděním v závislosti na závažnosti problémů dítěte
  • transplantace ledvin, potřebná v okolí jedna třetina lidí s PBS

Jaký je výhled pro lidi se syndromem švestkového břicha?

Výhled pro děti s PBS se liší. Výzkumníci rozdělují výhled do tří různých skupin:

  • Skupina 1: Kolem 20 % děti mají vážné problémy a mohou se narodit mrtvé nebo zemřít v hodinách a dnech po narození.
  • Skupina 2: Kolem 40 % dětí mají významné abnormality ledvin a mohou se vypořádat s probíhajícími močovými cestami a dalšími zdravotními problémy, které často vyžadují jednu nebo více operací a dlouhodobou péči.
  • Skupina 3: Další 40 % děti mohou vést relativně typický život s pouze mírnými ledvinovými/močovými problémy.

Jak je diagnostikován syndrom švestkového břicha?

Pediatr vašeho dítěte může diagnostikovat PBS poté, co se vaše dítě narodí, pozorováním klasických příznaků, jako je vrásčité břicho. Kromě toho mohou zobrazovací testy, jako je ultrazvuk a rentgen, pomoci diagnostikovat problémy pod povrchem.

Intravenózní pyelogram (IVP) je test, se kterým se můžete také setkat. IVP používá barvivo, které pomáhá zmapovat ledviny, jejich kanály a vliv syndromu na tento systém (genitourinární trakt).

PBS může být také diagnostikováno před narozením dítěte pomocí prenatálního ultrazvuku.

Existuje způsob, jak předejít syndromu švestkového břicha?

Lékaři a výzkumníci stále pracují na určení přesné příčiny PBS. V důsledku toho existují není známo způsoby, jak tomu zabránit.

Často kladené otázky

Mohou lidé, kterým byla přidělena žena při narození, mít syndrom švestkového břicha?

PBS primárně postihuje osoby, kterým byl při narození přidělen muž. Existuje však několik případů (méně než 5 %), které byly hlášeny u lidí, kterým byla při narození přiřazena žena. Takže to může ovlivnit obě pohlaví.

Jak dlouho vrásčitý vzhled břicha vydrží?

Jak dítě roste, vzhled žaludku podobný švestkám se obvykle mění. Je to proto, že jak miminka rostou, nabírají na břišních svalech tukové zásoby. I když břicho může nakonec vypadat typičtěji, neznamená to, že syndrom zmizel.

Jsou lidé se syndromem švestkového břicha neplodní?

Výzkum, hlavně z doby před rokem 1992, naznačil, že muži s PBS byli neplodní. Různé postupy jako odběr spermií a IVF však umožnily mužům s PBS mít děti. Je potřeba více studií o ženách, ale je tu alespoň jedna zpráva ženy s PBS při vaginálním porodu.

Na jazyku záleží

Všimněte si, že v tomto článku používáme termíny „ženy“ a „muži“. I když si uvědomujeme, že tento termín nemusí odpovídat vaší genderové zkušenosti, je to termín používaný výzkumníky, jejichž data byla citována. Při podávání zpráv o účastnících výzkumu a klinických nálezech se snažíme být co nejkonkrétnější.

Bohužel, studie a průzkumy uvedené v tomto článku neuváděly údaje o účastnících, kteří jsou transgender, nebinární, genderově nekonformní, genderqueer, gender nebo bez pohlaví, nebo je nemusely mít.

souhrn

Syndrom švestkového břicha (PBS) je a vzácný genetická porucha, která primárně postihuje osoby přidělené mužským pohlavím při narození. Některé děti narozené se syndromem mají vážné komplikace, zatímco jiné mají pouze mírné problémy.

Vědci se stále snaží zjistit příčinu syndromu. Pokud vaše dítě dostane diagnózu PBS, váš pediatr bude spolupracovat s týmem lékařů, aby vašemu dítěti poskytl péči, kterou potřebuje, aby prosperovalo.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY