Homozygotní definice
Obecně platí, že lidé mají stejné geny. Řada genů je různorodá. Tyto kontrolují naše fyzické vlastnosti a zdraví.
Každá variace se nazývá alela. Pro každý gen zdědíte dvě alely. Jeden pochází od vaší biologické matky a jeden pochází od vašeho biologického otce.
Pokud jsou alely totožné, jste homozygotní pro tento konkrétní gen. Například by to mohlo znamenat, že máte dvě alely pro gen, který způsobuje hnědé oči.
Některé alely jsou dominantní, zatímco jiné jsou recesivní. Dominantní alela je vyjádřena silněji, takže maskuje recesivní alelu. U homozygotního genotypu však k této interakci nedochází. Buď máte dvě dominantní alely (homozygotně dominantní) nebo dvě recesivní alely (homozygotně recesivní).
Čtěte dále a dozvíte se o homozygotním genotypu spolu s příklady a riziky onemocnění.
Rozdíl mezi homozygoty a heterozygoty
Termín „heterozygotní“ také odkazuje na pár alel. Na rozdíl od homozygotů, být heterozygotní znamená, že máte dva odlišný alely. Od každého rodiče jste zdědili jinou verzi.
V heterozygotním genotypu dominantní alela převažuje nad recesivní. Proto bude vyjádřen dominantní rys. Recesivní rys se neprojeví, ale stále jste přenašečem. To znamená, že to můžete předat svým dětem.
Je to opak homozygota, kde je vyjádřena vlastnost odpovídajících alel – buď dominantních nebo recesivních.
Homozygotní příklady
Homozygotní genotyp se může objevit různými způsoby, například:
Barva očí
Alela barvy hnědého oka je dominantní nad alelou modrých očí. Hnědé oči můžete mít, ať už jste homozygotní (dvě alely pro hnědé oči) nebo heterozygotní (jedna pro hnědé a jedna pro modré).
To je na rozdíl od alely pro modré oči, která je recesivní. Abyste měli modré oči, potřebujete dvě identické alely modrých očí.
Pihy
Pihy jsou drobné hnědé skvrny na kůži. Jsou vyrobeny z melaninu, pigmentu, který dává barvu vaší pokožce a vlasům.
The MC1R gen řídí pihy. Tato vlastnost je také dominantní. Pokud pihy nemáte, znamená to, že jste homozygotní pro recesivní verzi, která je nezpůsobuje.
Barva vlasů
Zrzavé vlasy jsou recesivní rys. Osoba, která je heterozygotní pro zrzavé vlasy, má jednu alelu pro dominantní rys, jako jsou hnědé vlasy, a jednu alelu pro zrzavé vlasy.
Alelu zrzavých vlasů mohou předat svým budoucím dětem. Pokud dítě zdědí stejnou alelu od druhého rodiče, bude homozygotní a bude mít zrzavé vlasy.
Homozygotní geny a nemoci
Některá onemocnění jsou způsobena mutovanými alelami. Pokud je alela recesivní, je pravděpodobnější, že způsobí onemocnění u lidí, kteří jsou homozygotní pro tento mutovaný gen.
Toto riziko souvisí se způsobem interakce dominantních a recesivních alel. Pokud byste byli heterozygoti pro tuto mutovanou recesivní alelu, převzala by vás normální dominantní alela. Nemoc může být vyjádřena mírně nebo vůbec.
Pokud jste homozygotní pro recesivně mutovaný gen, máte vyšší riziko onemocnění. Nemáte dominantní alelu, která by maskovala jeho účinek.
Následující genetické stavy pravděpodobněji postihnou lidi, kteří jsou pro ně homozygotní:
Cystická fibróza
Regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) gen vytváří protein, který řídí pohyb tekutin v buňkách a ven z nich.
Pokud zdědíte dvě mutované kopie tohoto genu, máte cystickou fibrózu (CF). Každý člověk s CF je homozygotní pro tuto mutaci.
Mutace způsobuje nahromadění hustého hlenu, což má za následek:
- časté plicní infekce
-
poškození slinivky břišní
- jizvy a cysty v plicích
- zažívací problémy
Srpkovitá anémie
Hemoglobinová podjednotka beta (HBB) gen pomáhá produkovat beta-globin, který je součástí hemoglobinu v červených krvinkách. Hemoglobin umožňuje červeným krvinkám dodávat kyslík do celého těla.
U srpkovité anémie existují dvě kopie an HBB genová mutace. Mutované alely vytvářejí abnormální beta-globin, což vede k nízkému počtu červených krvinek a špatnému zásobování krví.
fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) nastává, když je osoba homozygotní pro fenylalaninhydroxylázu (PAH) genová mutace.
Normálně gen PAH instruuje buňky, aby produkovaly enzym, který štěpí aminokyselinu zvanou fenylalanin. U PKU buňky nemohou vytvořit enzym. To způsobuje hromadění fenylalaninu v tkáních a krvi.
Osoba s PKU musí ve své stravě omezit fenylalanin. Jinak se mohou vyvinout:
- kožní vyrážky
- neurologické problémy
- zatuchlý dech, kůže nebo moč
- hyperaktivita
- psychiatrické poruchy
Mutace genu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR).
The MTHFR gen instruuje naše tělo, aby vytvořilo methylentetrahydrofolát reduktázu, enzym, který štěpí homocystein.
V MTHFR genová mutace, gen nevytváří enzym. Dvě pozoruhodné mutace zahrnují:
-
C677T. Pokud máte dvě kopie této varianty, pravděpodobně se u vás vyvinou vysoké hladiny homocysteinu v krvi a nízké hladiny folátu. Přibližně
10 až 15 procent bělochů ze Severní Ameriky a 25 procent Hispánců je homozygotů pro tuto mutaci. - A1298C. Být homozygotní pro tuto variantu není spojeno s vysokými hladinami homocysteinu. Nicméně, mít jednu kopii každého z C677T a A1298C má stejné účinky jako dvě C677T.
Zatímco vědci se stále učí MTHFR mutace, je to spojeno s:
- kardiovaskulární onemocnění
- krevní sraženiny
-
těhotenské komplikace, jako je preeklampsie
- těhotenství s defekty neurální trubice, jako je spina bifida
- Deprese
- demence
- osteoporóza
- migréna
- syndrom polycystických vaječníků
- roztroušená skleróza
Odnést
Všichni máme dvě alely nebo verze každého genu. Být homozygotní pro určitý gen znamená, že jste zdědili dvě identické verze. Je to opak heterozygotního genotypu, kde jsou alely různé.
Lidé s recesivními rysy, jako jsou modré oči nebo zrzavé vlasy, jsou pro tento gen vždy homozygotní. Recesivní alela je vyjádřena, protože neexistuje dominantní, která by ji maskovala.
