Cystická fibróza v číslech: fakta, statistiky a vy

Jak častá je cystická fibróza?

Cystická fibróza je vzácné onemocnění. Nejvíce postiženou skupinou jsou bělochy severoevropského původu.

Asi 30 000 lidí ve Spojených státech má cystickou fibrózu. Nemoc postihuje asi 1 z 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. U jiných etnických skupin to tak běžné není. Postihuje asi 1 ze 17 000 Afroameričanů a 1 ze 100 000 Asijských Američanů.

Odhaduje se, že touto nemocí trpí 10 500 lidí ve Spojeném království. Má ji asi 4000 Kanaďanů a Austrálie hlásí asi 3300 případů.

Celosvětově má ​​cystickou fibrózu asi 70 000 až 100 000 lidí. Postihuje muže a ženy přibližně stejně.

Kdy pravděpodobně budete diagnostikováni?

Ve Spojených státech je každý rok diagnostikováno asi 1000 nových případů. Asi 75 procent nových diagnóz se stane před dosažením věku 2 let.

Od roku 2010 je pro všechny lékaře ve Spojených státech povinné provádět screening novorozenců na cystickou fibrózu. Test zahrnuje odběr vzorku krve z píchnutí do paty. Po pozitivním testu může následovat „potní test“ k měření množství soli v potu, což může pomoci zajistit diagnózu cystické fibrózy.

V roce 2014 bylo více než 64 procent lidí s diagnostikovanou cystickou fibrózou diagnostikováno prostřednictvím novorozeneckého screeningu.

Cystická fibróza je jedním z nejčastějších život ohrožujících genetických onemocnění ve Spojeném království. Přibližně 1 z 10 lidí je diagnostikováno před narozením nebo krátce po něm.

V Kanadě je 50 procent lidí s cystickou fibrózou diagnostikováno do 6 měsíců věku; 73 procent do 2 let věku.

V Austrálii je většina lidí s cystickou fibrózou diagnostikována před dosažením 3 měsíců věku.

Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?

Cystická fibróza může postihnout lidi jakéhokoli etnika a v jakémkoli regionu na světě. Jedinými známými rizikovými faktory jsou rasa a genetika. Mezi bělochy je to nejčastější autozomálně recesivní porucha. Vzorec autozomálně recesivní genetické dědičnosti znamená, že oba rodiče musí být alespoň nositeli genu. U dítěte se porucha rozvine pouze v případě, že zdědí gen od obou rodičů.

Podle Johna Hopkinse je riziko určitých etnik nesoucích vadný gen:

• 1 z 29 pro bělochy
• 1 ze 46 pro Hispánce
• 1 z 65 pro Afroameričany
• 1 z 90 pro Asiaty

Riziko narození dítěte s cystickou fibrózou je:

• 1 z 2 500 až 3 500 pro bělochy
• 1 ze 4 000 až 10 000 pro Hispánce
• 1 z 15 000 až 20 000 pro Afroameričany
• 1 ze 100 000 pro Asiaty

Neexistuje žádné riziko, pokud oba rodiče nesou vadný gen. Když k tomu dojde, nadace pro cystickou fibrózu hlásí vzor dědičnosti pro děti jako:

Ve Spojených státech je asi 1 z 31 lidí nositelem genu. Většina lidí to ani neví.

Jaké genové mutace jsou možné?

Cystická fibróza je způsobena defekty v genu CFTR. Existuje více než 2000 známých mutací pro cystickou fibrózu. Většina je vzácná. Toto jsou nejčastější mutace:

Gen CFTR vytváří proteiny, které pomáhají odstraňovat sůl a vodu z vašich buněk. Pokud máte cystickou fibrózu, protein nedělá svou práci. Výsledkem je nahromadění hustého hlenu, který blokuje kanály a dýchací cesty. To je také důvod, proč mají lidé s cystickou fibrózou slaný pot. Může také ovlivnit, jak funguje slinivka břišní.

Můžete být přenašečem genu, aniž byste měli cystickou fibrózu. Lékaři mohou hledat nejčastější genetické mutace po odběru krve nebo výtěru z tváře.

Kolik stojí léčba?

Je obtížné odhadnout náklady na léčbu cystické fibrózy. Liší se podle závažnosti onemocnění, místa, kde žijete, pojistného krytí a dostupné léčby.

V roce 1996 byly náklady na zdravotní péči pro lidi s cystickou fibrózou ve Spojených státech odhadovány na 314 milionů dolarů ročně. V závislosti na závažnosti onemocnění se jednotlivé výdaje pohybovaly od 6 200 do 43 300 USD.

V roce 2012 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv speciální lék s názvem ivacaftor (Kalydeco). Je navržen pro použití 4 procenta lidí s cystickou fibrózou, kteří mají mutaci G551D. Nese cenovku kolem 300 000 $ ročně.

Náklady na transplantaci plic se liší stát od státu, ale mohou dosáhnout několika set tisíc dolarů. Transplantační léky je nutné brát doživotně. Náklady na transplantaci plic mohou jen v prvním roce dosáhnout 1 milionu dolarů.

Náklady se také liší podle zdravotního pojištění. Podle Nadace pro cystickou fibrózu v roce 2014:

• Medicaid pokrýval 49 procent lidí s cystickou fibrózou mladších 10 let
• 57 procent ve věku 18 až 25 let bylo kryto plánem zdravotního pojištění rodičů
• 17 procent ve věku 18 až 64 let bylo kryto v rámci Medicare

Australan z roku 2013 studie odhadují průměrné roční náklady na zdravotní péči na léčbu cystické fibrózy na 15 571 USD. Náklady se pohybovaly od 10 151 do 33 691 USD v závislosti na závažnosti onemocnění.

Co to znamená žít s cystickou fibrózou?

Lidé s cystickou fibrózou by se měli vyhýbat tomu, aby byli velmi blízko ostatním, kteří ji mají. To proto, že každý člověk má v plicích jiné bakterie. Bakterie, které nejsou škodlivé pro jednoho člověka s cystickou fibrózou, mohou být docela nebezpečné pro druhého.

Další důležitá fakta o cystické fibróze:

• Diagnostické vyšetření a léčba by měla začít ihned po stanovení diagnózy.
• Rok 2014 byl prvním rokem, kdy registr pacientů s cystickou fibrózou zahrnoval více lidí starších 18 let než mladších.

• Úzkost nebo depresi uvádí 28 procent dospělých.

• 35 procent dospělých má diabetes související s cystickou fibrózou.

• 1 ze 6 lidí starších 40 let podstoupil transplantaci plic.

• 97 až 98 procent mužů s cystickou fibrózou je neplodných, ale produkce spermií je normální u 90 procent. Mohou mít biologické děti s technologií asistované reprodukce.

Jaký je výhled pro lidi s cystickou fibrózou?

Až donedávna se většina lidí s cystickou fibrózou nikdy nedožila dospělosti. V roce 1962 byl předpokládaný medián přežití asi 10 let.

Při dnešní lékařské péči se dá nemoc zvládat mnohem déle. Nyní není neobvyklé, že se lidé s cystickou fibrózou dožívají 40., 50. nebo více let.

Výhled jednotlivce závisí na závažnosti příznaků a účinnosti léčby. Životní styl a faktory prostředí mohou hrát roli v progresi onemocnění.

Pokračujte ve čtení: Cystická fibróza »