Co je to Glanzmannova choroba?
Glanzmannova choroba, také nazývaná Glanzmannova trombastenie, je vzácný stav, při kterém se vaše krev správně nesráží. Je to vrozená hemoragická porucha, což znamená, že je to krvácivá porucha přítomná při narození.
Glanzmannova choroba je důsledkem nedostatku glykoproteinu IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), což je protein, který se obvykle nachází na povrchu krevních destiček. Krevní destičky jsou malé krvinky, které reagují jako první v případě řezné rány nebo jiného krvácejícího poranění. Obvykle se shlukují a vytvoří v ráně zátku a zastaví krvácení.
Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb/IIIa se vaše krevní destičky nebudou moci správně slepit nebo srážet. Lidé, kteří mají Glanzmannovu chorobu, mají potíže se srážením krve. Glanzmannova choroba může být vážným problémem během operací nebo v případě vážných zranění, protože člověk by mohl přijít o velké množství krve.
Co způsobuje Glanzmannovu nemoc?
Geny pro glykoprotein IIb/IIIa jsou neseny na chromozomu 17 vaší DNA. Když jsou v těchto genech defekty, může to vést ke Glanzmannově.
Tento stav je autozomálně recesivní. To znamená, že oba vaši rodiče musí nést defektní gen nebo geny pro Glanzmannovy, abys tuto nemoc zdědil. Pokud máte v rodinné anamnéze Glanzmannovu chorobu nebo související poruchy, máte zvýšené riziko dědičnosti poruchy nebo jejího přenosu na své děti.
Lékaři a vědci stále zkoumají, co přesně Glanzmannovu nemoc způsobuje a jak ji lze nejlépe léčit.
Jaké jsou příznaky Glanzmannovy nemoci?
Glanzmannova choroba může způsobit vážné nebo trvalé krvácení, a to i při lehkém poranění. Lidé, kteří mají tuto nemoc, mohou také zaznamenat:
- časté krvácení z nosu
- snadno pohmoždit
- krvácení z dásní
- silné menstruační krvácení
- krvácení během nebo po operaci
Diagnostika Glanzmannovy choroby
Váš lékař může k diagnostice Glanzmannovy choroby použít následující jednoduché krevní testy:
- testy agregace krevních destiček: abyste zjistili, jak dobře se vaše krevní destičky srážejí
- kompletní krevní obraz: k určení počtu krevních destiček, které máte
- protrombinový čas: určit, jak dlouho trvá srážení krve
- částečný tromboplastinový čas: další test, který zjistí, jak dlouho trvá srážení krve
Váš lékař může také testovat některé z vašich blízkých příbuzných, aby zkontroloval, zda nemají Glanzmannovu chorobu nebo některý z genů, které mohou přispět k poruše.
Léčba Glanzmannovy choroby
Neexistuje žádná specifická léčba Glanzmannovy choroby. Lékaři mohou u pacientů s vážnými epizodami krvácení navrhnout krevní transfuze nebo injekce dárcovské krve. Nahrazením poškozených krevních destiček normálními destičkami mají lidé s Glanzmannovou chorobou často menší krvácení a tvorbu modřin.
Měli byste se vyvarovat léků, jako je ibuprofen, aspirin, ředidel krve, jako je warfarin, a protizánětlivých léků. O těchto lécích je známo, že zabraňují srážení krevních destiček a mohou způsobit další krvácení.
Pokud podstupujete léčbu Glanzmannovy choroby a všimnete si, že se vaše krvácení nezastavuje nebo se zhoršuje, měli byste si promluvit se svým lékařem.
Co mohu očekávat, pokud mám Glanzmannovu nemoc?
Glanzmannova choroba je dlouhodobá porucha bez léčby. Existuje mnoho nebezpečí neustálého krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo psychiatrické problémy a případně smrt, pokud se ztratí dostatek krve. Lidé s Glanzmannovým syndromem musí být velmi opatrní, pokud jsou zraněni a dojde ke krvácení. Ženy, které mají tento stav, mohou během menstruačního cyklu vyvinout anémii s nedostatkem železa.
Pokud se vám z neznámých důvodů začne snadno tvořit modřiny nebo krvácet, měli byste si promluvit se svým lékařem. Může to znamenat, že se nemoc zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který musí lékař diagnostikovat.
Lze Glanzmannově chorobě předcházet?
Krevní test může pomoci odhalit geny zodpovědné za příčinu Glanzmannovy choroby. Pokud máte v rodinné anamnéze jakékoli poruchy krevních destiček, může být užitečné vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám může pomoci určit potenciální riziko, že vaše dítě zdědí Glanzmannovu chorobu.
