Hemofilie A vs. Hemofilie B: podobnosti a rozdíly

Hemofilie A a B jsou odlišné formy hemofilie způsobené různými genetickými mutacemi.

Oba jsou zapříčiněno recesivní mutace na X chromozomy. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají pouze jeden, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku hemofilie u mužů.

Lidé s hemofilií A mají mutaci v genu F8, což vede k nedostatečné produkci faktoru VIII srážení krve. Lidé s hemofilií B mají mutaci v genu F9 a nedostatečně produkují faktor IX srážení krve.

Je hemofilie A nebo B závažnější?

Existuje omezené množství výzkumů, které přímo porovnávají závažnost hemofilie A nebo B.

Nějaký výzkum za posledních 75 let naznačuje, že u lidí s hemofilií B může být méně pravděpodobné, že budou mít závažnou nemoc, a může být méně pravděpodobné, že budou mít vážné krvácení, pokud má někdo závažnou nemoc.

Některé výzkumy naznačují, že neexistuje žádný významný rozdíl v závažnosti těchto dvou onemocnění.

Rodinná anamnéza je hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj hemofilie A nebo B. Je také možné vyvinout kterýkoli stav spontánně bez rodinné anamnézy.

Hemofilie A a B jsou mnohem častější u mužů než u žen v důsledku genových mutací vyskytujících se na chromozomu X. Ženy potřebují přijmout abnormální gen od obou rodičů, aby se u nich rozvinula hemofilie, zatímco muži jej potřebují získat pouze od jednoho rodiče.

Příznaky jsou u hemofilie A a B stejné, ale liší se v závislosti na závažnosti vašeho onemocnění.

Závažnost onemocnění je kategorizován jako:

Příznaky mohou zahrnovat:

• časté nebo těžké krvácení z nosu

• krev v moči nebo stolici

• snadné krvácení nebo modřiny, a to i při drobném poranění
• časté nebo závažné krvácení z dásní nebo úst
• krvácení do kloubů nebo svalů

Lidé s těžkým onemocněním mohou mít:

• silné krvácení i bez poranění
• život ohrožující intrakraniální krvácení
• vnitřní krvácení

Lidé s hemofilií A obvykle dostávají pravidelné infuze krevního faktoru srážecího proteinu VIII vstřikovaného do krevního oběhu po dobu přibližně jedné hodiny.

Tento protein pochází z rekombinantních produktů vyrobených v laboratoři nebo ze zvířecí či lidské krve. Rekombinantní produkty jsou obvykle upřednostňovány, protože u nich nehrozí riziko přenosu virů přenášených krví.

Lidé s mírnou až středně těžkou hemofilií mohou potřebovat pouze substituční terapii k léčbě specifického krvácení. Lidé s těžkou hemofilií potřebují pravidelně profylaktické injekce, aby se předešlo komplikacím.

Léčba hemofilie B je stejná, ale zahrnuje injekci krevního srážecího proteinu IX místo VIII.

Genová terapie je novější možností léčby. Může potenciálně vyléčit hemofilii jednorázovou injekcí, ale v současné době je velmi drahá.

Genová terapie byla Schváleno FDA pro hemofilii B v listopadu 2022. FDA schválil genovou terapii hemofilie A v června 2023.

Současná cena genové terapie hemofilie B je 3,5 milionu dolarů ve Spojených státech.

Výhled na hemofilii A a B se značně liší v závislosti na úrovni faktoru srážení krve, který máte. Očekávaná délka života se stále zlepšuje, protože léčba je dostupnější.

V studie 2020výzkumníci zjistili, že průměrná délka života lidí s hemofilií A nebo B byla asi o 6 let kratší, než je celostátní průměr.

Hemofilie A a B jsou genetické stavy, které narušují schopnost vaší krve srážet se. Ačkoli jsou způsobeny různými genovými mutacemi, jejich příznaky jsou podobné.

Léčba a výhled hemofilie se výrazně liší v závislosti na závažnosti vašeho onemocnění. Mnoho lidí je schopno žít plnohodnotný život při správné léčbě.