Přehled
Co je hemofilie?
Hemofilie je vzácná dědičná krvácivá porucha, při které se krev nemůže normálně srážet v místě rány nebo poranění. Porucha nastává, protože některé faktory srážení krve chybí nebo nefungují správně. Protože se sraženina netvoří, může dojít k rozsáhlému krvácení z řezné rány nebo rány. Toto se nazývá vnější krvácení. Může se také objevit krvácení uvnitř těla, nazývané vnitřní krvácení, zejména ve svalech a kloubech, jako jsou kyčle a kolena.
Hemofilie postihuje téměř výhradně muže, ale ve vzácných případech může být touto poruchou postižena žena.
Existují dva hlavní typy dědičné hemofilie:
- Typ A, nejběžnější typ, je způsoben nedostatkem faktoru VIII, jednoho z proteinů, který pomáhá krvi tvořit sraženiny. Tento typ je známý jako klasická hemofilie.
- Hemofilie typu B je způsobena nedostatkem faktoru IX. Tomuto typu se také říká vánoční nemoc.
I když je hemofilie obvykle diagnostikována při narození, porucha může být získána i později v životě, pokud tělo začne produkovat protilátky, které napadají a ničí srážecí faktory. Tento získaný typ hemofilie je však velmi vzácný. Získaná hemofilie se také nazývá autoimunitní hemofilie nebo získaná hemofilie A (AHA).
Jak častá je hemofilie?
Hemofilie je vzácné onemocnění. Může se vyskytovat u všech ras a etnických skupin. Hemofilie A postihuje 1 z 5 000 až 10 000 mužů. Hemofilie B je méně častá, postihuje 1 z 25 000 až 30 000 mužů.
Přibližně 60 % až 70 % lidí s hemofilií A má těžkou formu poruchy a asi 15 % středně těžkou formu. Zbytek má mírnou hemofilii.
Je hemofilie nakažlivá?
Ne. Hemofilie je způsobena mutacemi v genech kódujících faktor VIII a IX. Nemůžete to chytit od někoho, kdo to má jako vy nachlazení.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje hemofilii?
Geny, které regulují produkci faktorů VIII a IX, se nacházejí pouze na X chromozomu. Hemofilie je způsobena mutacemi buď v genech faktoru VIII nebo faktoru IX na chromozomu X.
Pokud žena nese abnormální gen na jednom ze svých chromozomů X (ženy mají pár chromozomů X), nebude mít sama hemofilii, ale bude přenašečkou poruchy. To znamená, že může předat gen pro hemofilii svým dětem. Existuje 50% šance, že některý z jejích synů zdědí gen a narodí se s hemofilií. Existuje také 50% šance, že některá z jejích dcer bude nositelkou genu, aniž by sama měla hemofilii.
Je velmi vzácné, že se dívka narodí s hemofilií, ale může se to stát, pokud má otec hemofilii a matka je nositelkou genu pro hemofilii. Dcera pak bude mít abnormální gen na obou svých chromozomech X.
Asi ve 20 % všech případů hemofilie je porucha způsobena spontánní genovou mutací. V takových případech není v rodinné anamnéze abnormální krvácení.
Jaké jsou příznaky hemofilie?
Hlavním příznakem je krvácení, buď prodloužené vnější krvácení nebo modřiny po menším traumatu nebo bez zjevné příčiny. Příznaky se liší v závislosti na tom, zda má pacient mírnou, střední nebo těžkou formu poruchy:
- U těžké hemofilie se často objevují nevyprovokované (spontánní) krvácivé epizody.
- U středně těžké hemofilie bývá prodloužené krvácení po výraznějším poranění.
- U mírné hemofilie může mít pacient neobvyklé krvácení, ale pouze po velkém zranění, operaci nebo traumatu.
Lidé s hemofilií mohou mít jakýkoli typ vnitřního krvácení, ale nejčastěji se vyskytuje ve svalech a kloubech, jako jsou lokty, kolena, kyčle, ramena a kotníky. Zpočátku nemusí být žádná bolest, ale pokud krvácení pokračuje, může být kloub horký na dotek, oteklý a bolestivý při pohybu.
Opakované krvácení do kloubů a svalů v průběhu času může způsobit trvalé poškození, jako je deformace kloubu a snížená pohyblivost.
Krvácení do mozku je velmi vážným problémem pro osoby s těžkou hemofilií. Může to být život ohrožující. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte známky krvácení, jako jsou:
- Změny v chování.
- Nadměrná ospalost.
- Bolest hlavy, která nezmizí.
- Bolest krku.
- Dvojité vidění.
- Zvracení.
- Křeče nebo záchvaty.
Diagnostika a testy
Jak se hemofilie diagnostikuje?
Váš lékař provede fyzikální vyšetření, aby vyloučil jiné stavy. Pokud máte příznaky hemofilie, poskytovatel se vás zeptá na anamnézu vaší rodiny, protože tato porucha má tendenci se vyskytovat v rodinách. U dětí s těžkou hemofilií je diagnóza obvykle stanovena v kojeneckém věku. K tomu může dojít v době obřízky nebo když batole začíná chodit a rozvíjí se u něj nadměrné krvácení nebo modřiny s menším traumatem.
Poté se provádějí krevní testy, aby se zjistilo, kolik faktoru VIII nebo faktoru IX je přítomno. Tyto testy ukážou, jaký typ hemofilie máte a zda je mírný, střední nebo závažný, v závislosti na hladině srážecího faktoru v krvi:
- Lidé, kteří mají v krvi 5%-30% normálního množství koagulačních faktorů, mají mírnou hemofilii.
- Lidé s 1%-5% normální hladiny koagulačních faktorů mají středně těžkou hemofilii.
- Lidé s méně než 1 % normálních koagulačních faktorů mají těžkou hemofilii.
Váš lékař může požádat, aby si ostatní členové rodiny nechali stanovit hladinu faktoru VIII, aby se zjistilo, zda jsou postiženi. V některých případech může být nutné genetické vyšetření.
Management a léčba
Jak se hemofilie léčí?
Léčba závisí na typu a závažnosti poruchy. Skládá se z substituční terapie, při které se podávají koncentráty lidské plazmy nebo rekombinantní (vyrobené z DNA) formy faktorů srážení krve VIII nebo IX, aby se nahradily faktory srážení krve, které chybí nebo jsou nedostatečné.
- Koncentráty krevních faktorů jsou vyrobeny z darované lidské krve, která byla ošetřena a vyšetřena, aby se snížilo riziko přenosu infekčních onemocnění, jako je hepatitida a HIV.
- Dnes se běžně používají rekombinantní srážecí faktory, které se vyrábí v laboratoři a ne z lidské krve.
- Nyní jsou k dispozici rekombinantní produkty FVIII a FIX upravené tak, aby přežily déle v oběhu. Vyžadovaly méně časté dávkování pro profylaxi nebo prevenci krvácení.
- Pro profylaktické použití u hemofilie se vyvíjejí i novější nefaktorové produkty. Ty mají výhodu mnohem méně častého podávání a v některých případech nevyžadují intravenózní podávání.
Během substituční terapie jsou srážecí faktory injikovány nebo infuzovány (kapány) do pacientovy žíly na paži nebo do portu v hrudníku. Lidé s mírnou nebo středně těžkou hemofilií obvykle nepotřebují substituční léčbu, pokud se nechystají podstoupit operaci.
- V případech těžké hemofilie může být podána léčba k zastavení krvácení, když se objeví. Pacienti, kteří mají časté krvácivé epizody, mohou být kandidáty na infuze profylaktického faktoru. Ty se podávají dvakrát nebo třikrát týdně, aby se zabránilo krvácení.
- Někteří lidé s mírnou nebo středně těžkou formou hemofilie typu A mohou být léčeni desmopresinem (DDAVP®), syntetickým (umělým) hormonem, který pomáhá stimulovat uvolňování faktoru VIII a dalšího krevního faktoru, který jej nese a váže se na něj. Někdy se desmopresin podává jako preventivní opatření předtím, než osoba s hemofilií podstoupí zubní ošetření nebo jiný menší chirurgický zákrok. Desmopresin nefunguje u lidí s hemofilií typu B nebo těžkou hemofilií A.
- Kyselina aminokapronová nebo kyselina tranexamová jsou látky, které zabraňují rozpadu sraženin („antifibrinolytika“). Mohou být použity jako doplňková terapie k léčbě krvácení z nosu nebo krvácení z odstranění zubu.
Jediným absolutním lékem na hemofilii je transplantace jater. Při hledání genetického léku pro osoby s hemofilií však dochází k velkému pokroku.
Existují komplikace související s léčbou hemofilie?
U lidí s hemofilií, kteří jsou léčeni přípravky s plazmou čištěnými nebo rekombinantními faktory, se mohou vyvinout protilátky, nazývané inhibitory, které napadnou a neutralizují jejich srážecí faktor. Jedná se o závažnou komplikaci, která velmi ztěžuje léčbu nebo prevenci krvácivých epizod. Asi u jedné třetiny až pětiny lidí s těžkou hemofilií A se může vyvinout inhibitor. Inhibitory jsou mnohem méně časté u hemofilie B. Pacienti s hemofilií jsou často testováni na inhibitor faktoru, zejména v dětství, kdy poprvé zahajují substituční terapii.
Pokud máte inhibitor, existují alternativní léky, které mohou obejít jeho negativní účinek a úspěšně léčit krvácivou epizodu. Pro dlouhodobou kontrolu se však používá technika zvaná indukce imunitní tolerance (nebo ITI), která snižuje hladinu inhibitoru a umožňuje, aby náhrada faktoru znovu fungovala. Protokol sestává z denních dávek srážecích faktorů podávaných po dobu, týdny nebo v některých případech i roky. Někteří lidé mohou také dostat léky na potlačení imunity. ITI je úspěšná asi u 70 % lidí s hemofilií A au 30 % u hemofilie B. Byly vyvinuty nové látky, speciálně pro pacienty s inhibitory, které jsou docela účinné. Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi tyto možnosti prodiskutuje.
Existuje domácí léčba krvácení u lidí s hemofilií?
Ve většině případů je dítě s těžkou hemofilií ošetřováno doma rodiči s profylaktickým podáváním faktoru. Jak dítě stárne, učí se, jak si sám podávat svůj faktor podle plánu nebo když dojde k akutnímu krvácení. V době krvácení z kloubu můžete bolest léčit pomocí „RICE“ (Rest, jáce, Cpotlačení, Elevace) protokol.
Léky proti bolesti jsou u hemofilie omezené, protože běžné léky proti bolesti, jako je aspirin, ibuprofen a naproxen, mohou krvácení zhoršit. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte bolestí související se zraněním, můžete použít acetaminofen (prodávaný pod značkou Tylenol®).
Prevence
Jak mohu zabránit hemofilii?
Hemofilii nezabráníte. Je to genetický stav, který se dědí z mateřské strany vaší rodiny.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s hemofilií?
Lidé s hemofilií mohou očekávat relativně normální délku života a životní styl, pokud jsou o svém stavu poučeni a mají adekvátní léčbu. Výhled pro lidi s inhibitory je méně nadějný, zvláště pro ty, kteří jsou považováni za vysoce respondéry. (Jejich imunitní systém je velmi aktivní proti srážecím faktorům.) Nicméně s novými léky vyvíjenými pro tuto skupinu pacientů je důvod k optimismu.
Kdy mám kontaktovat lékaře, když mám hemofilii nebo když má moje dítě hemofilii?
Po poranění hlavy byste měli okamžitě jít na pohotovost, zvláště pokud se objeví příznaky, jako je bolest hlavy, slabost a zvracení. Při poranění hlavy byste vy ani vaše dítě neměli užívat žádný typ léku proti bolesti, dokud vám to lékař neřekne.
Měli byste také kontaktovat svého lékaře nebo jít na pohotovost v případě jiných zranění, u kterých nelze krvácení snadno kontrolovat infuzí faktoru a místními opatřeními.
Žít s
Co byste měli vědět o životě s hemofilií?
Zde je několik obecných pokynů, které mohou být užitečné.
Pokud má vaše dítě hemofilii, ujistěte se, že škola a chůvy rozumí speciálním potřebám. Lékárničku mějte vždy u sebe. Drobné řezné rány lze obvykle ošetřit gázou, tlakem a obvazy. Zvedněte postiženou část těla.
Pamatujte – lidé s hemofilií by neměli užívat aspirin nebo ibuprofen. Tyto léky mohou narušit srážení krve.
Ujistěte se, že máte vakcíny proti hepatitidě A a B, abyste se ujistili, že srážecí faktory vyrobené z darované krve jsou ještě bezpečnější.
Nakonec dodržujte doporučení, která lidé, kteří nemají hemofilii, dodržují, aby si udrželi dobré zdraví:
- Pravidelně cvičte (obzvláště dobré je plavání).
- Jezte zdravé potraviny, abyste si udrželi zdravou váhu.
- Dodržujte správnou dentální hygienu.
Zdroje
Existují zdroje pro lidi s hemofilií?
Tyto informace vám mohou být užitečné:
-
National Hemophilia Foundation.
Zdroje komunity. -
Naděje pro hemofilii.
Zdroje. -
Hemophilia Federation of America.
Zjistěte více.
