Přehled
Co je dědičná hemoragická telangiektázie (HHT)?
Hereditární hemoragická telangiektázie (HHT) je genetická porucha, která postihuje krevní cévy. U HHT, také nazývaného Osler-Weber-Renduův syndrom, jsou buď malé kapiláry abnormální a nazývají se telangiektázie a/nebo je abnormální kapilární spojení mezi tepnami a žílami a tyto se nazývají arteriovenózní malformace. Kapiláry jsou drobné krevní cévy. Spojují tepny (které odvádějí krev ze srdce) a žíly (které vracejí krev do srdce). Tyto abnormální krevní cévy jsou křehké a mohou prasknout a způsobit krvácení (krvácení) a další komplikace. Příznaky a komplikace závisí na tom, kde v těle se tyto abnormální krevní cévy tvoří.
Kdo může dostat dědičnou hemoragickou telangiektázii (HHT)?
HHT může postihnout muže, ženy a děti ze všech rasových a etnických skupin. Je to genetické, takže se vyskytuje v rodinách. Porucha je vzácná, ale je také poddiagnostikována, což znamená, že ji mnoho lidí má, aniž by o tom věděli. Odhaduje se, že postihuje 1 z 5 000 lidí na celém světě, ale vysoké procento není klinicky diagnostikováno.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje dědičnou hemoragickou telangiektázii (HHT)?
HHT je genetický, což znamená, že se přenáší z rodičů na děti. Je to dominantní porucha způsobená jednou kopií jednoho abnormálního genu od jednoho rodiče. Stovky možných mutací v šesti různých genech byly spojeny s HHT, ale naprostá většina případů je způsobena mutacemi dvou genů, ENG a ACVRL1. Vědci stále studují příslušné mutace a geny.
Jaké jsou příznaky hereditární hemoragické telangiektázie (HHT)?
Příznaky HHT se liší od člověka k člověku v závislosti na tom, kde se v těle vyvinou abnormální krevní cévy. Někteří lidé nemusí mít žádné významné příznaky, ale u jiných se mohou vyvinout velmi vážné příznaky.
Nejčastějším příznakem je časté krvácení z nosu (epistaxe).
Někteří lidé s HHT mohou mít také jemné červené skvrny na určitých částech těla. Mohou být lehčí, když na ně zatlačíte a jsou běžné na:
- Tvář.
- Prsty nebo konečky prstů.
- Ruce.
- Podšívka úst.
- Rty.
- Nos.
Někteří lidé s HHT mohou mít také:
-
Anémie (nedostatek červených krvinek).
- Krvácení do žaludku nebo střev.
U lidí s HHT se mohou vyvinout abnormality ve větších krevních cévách, nazývané arteriovenózní malformace (AVM). AVM se mohou tvořit v plicích, mozku, míše a játrech a mohou způsobit:
- Modré zbarvení kůže.
-
Vykašlávání krve (hemoptýza).
-
Únava.
-
Bolesti hlavy.
-
Potíže s dýcháním (dušnost).
Při krvácení AVM se mohou objevit vzácné, ale závažné komplikace, jako jsou:
- Závratě, dvojité vidění, záchvaty a mrtvice, pokud stav postihuje krevní cévy v mozku.
-
Srdeční selhání, protože srdce pracuje tvrději, aby zajistilo krev v celém těle, pokud HHT ovlivňuje játra.
- Bolest zad nebo necitlivost v pažích nebo nohou, pokud HHT postihuje páteř.
Mohu dát dědičnou hemoragickou telangiektázii (HHT) svým dětem?
Pokud máte HHT, existuje 50% šance, že ho každé dítě zdědí.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje hereditární hemoragická telangiektázie (HHT)?
Genetické testování může identifikovat HHT, ale většina lidí je diagnostikována na základě klinických informací. Poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně:
- Zeptejte se podrobně na svou osobní anamnézu.
- Ptejte se na anamnézu svých přímých příbuzných, zejména rodičů, sourozenců a dětí.
- Prozkoumejte své tělo.
- Objednejte si testy na snímky vašich orgánů.
Váš poskytovatel zdravotní péče může diagnostikovat HHT, pokud zjistí alespoň tři z následujících:
- Opakujte krvácení z nosu.
- Mnohočetné teleangiektázie na typických místech na kůži.
- Vnitřní teleangiektázie nebo AVM.
- Rodinná anamnéza HHT.
Management a léčba
Jak se léčí dědičná hemoragická telangiektázie (HHT)?
Neexistuje žádný lék na HHT, ale léčba může zlepšit příznaky a snížit riziko závažných komplikací. Vědci stále studují způsoby léčby HHT a pokroky jsou v lécích, které se specificky zaměřují na tvorbu krevních cév.
Váš poskytovatel zdravotní péče vás ošetří na existující příznaky a testuje vás na jakékoli problémy s HHT, které dosud nevykazovaly příznaky.
Léčba může zahrnovat:
- Ablace, menší chirurgický zákrok, při kterém se oblast laserem přeruší, aby se zastavilo krvácení.
- Embolizace, menší chirurgický zákrok k zablokování oblasti, která krvácí nebo má potenciální riziko krvácení.
- Náhrada železa nebo krevní transfuze k léčbě anémie.
- Mazání a vlhkost pro krvácení z nosu.
- Radiační nebo chirurgický zákrok k odstranění AVM.
- Antiangiogenní lékařské terapie s infuzemi a pilulkami.
Možná budete muset navštívit specialistu pro léčbu související s konkrétními tělesnými systémy, jako jsou játra, plíce, gastrointestinální systém a mozek.
Prevence
Mohu zabránit dědičné hemoragické telangiektázii (HHT)?
Neexistuje žádný způsob, jak zabránit HHT nebo snížit riziko, že ho dostanete. Informujte však svého poskytovatele zdravotní péče, pokud to má váš rodič, sourozenec nebo dítě. To vám může pomoci zachytit to brzy a předejít komplikacím.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s hereditární hemoragickou telangiektázií (HHT)?
Lidé s HHT mají téměř průměrnou délku života. AVM v plicích a mozku a chronické krvácení jsou však vážné a měly by být léčeny.
Žít s
Co mohu dělat s hereditární hemoragickou telangiektázií (HHT) krvácením z nosu?
Jak zabránit krvácení z nosu:
- Vyhněte se některým lékům, jako je aspirin a NSAID.
- Veďte si deník, abyste mohli sledovat, zda nějaká jídla nebo činnosti vyvolávají krvácení z nosu.
- Udržujte nos neustále vlhký a lubrikovaný, například pomocí zvlhčovače, mastí a fyziologického roztoku.
Na co jiného se mohu zeptat svého poskytovatele zdravotní péče ohledně dědičné hemoragické telangiektázie (HHT)?
Pokud vám byla diagnostikována HHT, zvažte dotaz na svého poskytovatele zdravotní péče:
- Měl by se někdo z mé rodiny nechat otestovat?
- Mohu sportovat?
- Mám se vyhýbat nějakým konkrétním činnostem?
- Mám se vyhýbat alkoholu, určitým potravinám nebo jakýmkoliv lékům?
- Co mohu udělat pro prevenci nebo zastavení krvácení z nosu?
- Je pro mě bezpečné otěhotnět?
- Kdy bych měl kvůli krvácení vyhledat lékařskou pomoc?
HHT je genetická porucha, která často zůstává nediagnostikována. Příznaky se mohou pohybovat od častého krvácení z nosu až po vážné komplikace v mnoha tělesných systémech. Pokud máte podezření, že vy nebo váš rodinný příslušník máte HHT, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče. Včasná léčba může předejít komplikacím a genetické vyšetření může určit, kteří členové rodiny jsou postiženi.
