Huntingtonova nemoc

Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?

Existují dva typy Huntingtonovy choroby: nástup v dospělosti a časný nástup.

Dospělý nástup

Počátek v dospělosti je nejčastějším typem Huntingtonovy choroby. Příznaky obvykle začínají, když jsou lidé ve věku 30 nebo 40 let. Počáteční příznaky často zahrnují:

• Deprese
• podrážděnost
• halucinace
• psychóza
• drobné mimovolní pohyby
• špatná koordinace
• potíže s pochopením nových informací
• potíže s rozhodováním

Příznaky, které se mohou objevit v průběhu onemocnění, zahrnují:

• nekontrolované škubavé pohyby, nazývané chorea
• potíže s chůzí
• potíže s polykáním a mluvením
• zmatek
• ztráta paměti
• změny osobnosti
• změny řeči
• pokles kognitivních schopností

Včasný nástup

Tento typ Huntingtonovy choroby je méně častý. Příznaky se obvykle začínají objevovat v dětství nebo dospívání. Huntingtonova choroba s časným nástupem způsobuje mentální, emocionální a fyzické změny, jako jsou:

• slintat
• nemotornost
• nezřetelná řeč
• pomalé pohyby
• časté padání
• tuhé svaly
• záchvaty
• náhlý pokles školní výkonnosti

Co způsobuje Huntingtonovu chorobu?

Defekt v jediném genu způsobuje Huntingtonovu chorobu. Je považována za autozomálně dominantní poruchu. To znamená, že k vyvolání onemocnění stačí jedna kopie abnormálního genu. Pokud má jeden z vašich rodičů tuto genetickou vadu, máte 50 procentní šanci, že ji zdědíte. Můžete ho předat i svým dětem.

Genetická mutace zodpovědná za Huntingtonovu chorobu se liší od mnoha jiných mutací. V genu není žádná substituce nebo chybějící část. Místo toho dochází k chybě při kopírování. Oblast v genu je zkopírována příliš mnohokrát. Počet opakovaných kopií má tendenci se s každou generací zvyšovat.

Obecně se příznaky Huntingtonovy choroby projevují dříve u lidí s větším počtem opakování. Nemoc také postupuje rychleji, protože se hromadí více opakování.

Jak se diagnostikuje Huntingtonova choroba?

V diagnostice Huntingtonovy choroby hraje velkou roli rodinná anamnéza. K diagnostice problému však lze provést řadu klinických a laboratorních testů.

Neurologické testy

Neurolog provede testy, aby zkontroloval vaše:

• reflexy
• koordinace
• Zůstatek
• svalový tonus
• síla
• hmat
• sluch
• vidění

Testy funkce mozku a zobrazování

Pokud jste měli záchvaty, možná budete potřebovat elektroencefalogram (EEG). Tento test měří elektrickou aktivitu ve vašem mozku.

Mozkové zobrazovací testy lze také použít k detekci fyzických změn ve vašem mozku.

• Skenování magnetickou rezonancí (MRI) využívá magnetická pole k záznamu snímků mozku s vysokou úrovní detailů.

• Počítačová tomografie (CT) kombinuje několik rentgenových paprsků, aby vytvořila průřezový obraz vašeho mozku.

Psychiatrické testy

Váš lékař vás může požádat, abyste podstoupil psychiatrické vyšetření. Toto hodnocení prověří vaše schopnosti zvládání, emoční stav a vzorce chování. Psychiatr bude také hledat známky narušeného myšlení.

Můžete být testováni na zneužívání návykových látek, abyste zjistili, zda drogy mohou vysvětlit vaše příznaky.

Genetické testování

Pokud máte několik příznaků spojených s Huntingtonovou chorobou, může vám lékař doporučit genetické testování. Genetický test může tento stav definitivně diagnostikovat.

Genetické testování vám také může pomoci při rozhodování, zda mít nebo nemít děti. Někteří lidé s Huntingtonovou chorobou nechtějí riskovat předání defektního genu další generaci.

Jaké jsou léčby Huntingtonovy choroby?

Léky

Léky mohou poskytnout úlevu od některých vašich fyzických a psychiatrických příznaků. Druhy a množství potřebných léků se budou měnit s postupem vašeho stavu.

• Mimovolní pohyby lze léčit tetrabenazinem a antipsychotiky.
• Svalovou rigiditu a mimovolní svalové kontrakce lze léčit diazepamem.
• Deprese a další psychiatrické symptomy lze léčit antidepresivy a léky stabilizujícími náladu.

Terapie

Fyzická terapie může pomoci zlepšit vaši koordinaci, rovnováhu a flexibilitu. Díky tomuto tréninku se zlepší vaše pohyblivost a lze předejít pádům.

Ergoterapii lze použít k vyhodnocení vašich každodenních aktivit a k doporučení zařízení, která pomáhají s:

• hnutí
• jíst a pít
• koupání
• oblékání

Logopedie vám může pomoci mluvit jasně. Pokud neumíte mluvit, naučíte se jiné typy komunikace. Logopedi mohou také pomoci s problémy s polykáním a jídlem.

Psychoterapie vám může pomoci překonat emocionální a duševní problémy. Může vám také pomoci rozvíjet dovednosti zvládání.

Jaký je dlouhodobý výhled pro Huntingtonovu chorobu?

Neexistuje způsob, jak zastavit postup této nemoci. Rychlost progrese se u každé osoby liší a závisí na počtu genetických opakování přítomných ve vašich genech. Nižší číslo obvykle znamená, že nemoc bude postupovat pomaleji.

Lidé s dospělou formou Huntingtonovy choroby žijí obvykle 15 až 20 let poté, co se začnou objevovat příznaky. Forma s časným nástupem obecně postupuje rychleji. Lidé mohou žít pouze 10 až 15 let po nástupu příznaků.

Příčiny smrti mezi lidmi s Huntingtonovou chorobou zahrnují:

• infekce, jako je zápal plic
• sebevražda
• zranění při pádu
• komplikace z neschopnosti polykat

Jak se mohu vyrovnat s Huntingtonovou chorobou?

Pokud máte potíže se svým stavem, zvažte připojení k podpůrné skupině. Může pomoci setkat se s dalšími lidmi s Huntingtonovou chorobou a sdílet své obavy.

Pokud potřebujete pomoc s prováděním každodenních úkolů nebo obcházením, obraťte se na úřady zdravotních a sociálních služeb ve vašem okolí. Mohli by si zařídit denní péči.

Požádejte svého lékaře o radu ohledně typu péče, kterou byste mohli začít potřebovat, jak váš stav postupuje. Možná se budete muset přestěhovat do zařízení pro asistované bydlení nebo zřídit domácí ošetřovatelskou péči.