Hyperoxalurie a oxalóza

Přehled

Hyperoxalurie nastává, když máte v moči příliš mnoho oxalátu. Oxalát je přírodní chemikálie ve vašem těle a nachází se také v určitých druzích potravin. Příliš mnoho oxalátu v moči však může způsobit vážné problémy.

Hyperoxalurie může být způsobena genetickými poruchami, střevním onemocněním nebo konzumací příliš mnoha potravin bohatých na oxaláty. Dlouhodobé zdraví ledvin závisí na včasné diagnostice a rychlé léčbě hyperoxalurie.

K oxalóze dochází po selhání ledvin u lidí, kteří mají hyperoxalurii v důsledku primární příčiny nebo střevní příčiny a přebytek oxalátu se hromadí v krvi. Tento proces může vést k usazeninám oxalátu v cévách, kostech a tělesných orgánech.

Příznaky hyperoxalurie

Prvním příznakem hyperoxalurie je často ledvinový kámen. Mezi příznaky ledvinového kamene patří:

Silná nebo náhlá bolest zad
Bolest v oblasti pod žebry na zádech, která nezmizí
Krev v moči
Časté nutkání močit
Bolest při močení
Zimnice nebo horečka

Kdy potřebujete navštívit lékaře?

Ledvinové kameny v dětství jsou neobvyklé. Ledvinové kameny, které se tvoří u dětí a dospívajících, jsou pravděpodobně způsobeny základním onemocněním, jako je hyperoxalurie.

Všichni mladí lidé s ledvinovými kameny by měli navštívit lékaře k důkladnému vyšetření, včetně testu, který měří oxalát v moči. Dospělí s opakujícími se ledvinovými kameny by také měli být vyšetřeni na obsah oxalátu v moči.

Co způsobuje hyperoxalurii?

Hyperoxalurie nastává, když je v moči příliš mnoho látky zvané oxalát. Existuje několik typů hyperoxalurie:

Primární hyperoxalurie. Primární hyperoxalurie je vzácný genetický stav přítomný při narození. U tohoto typu játra nevytvářejí dostatek určitého proteinu (enzymu), který zabraňuje nadprodukci oxalátu, nebo enzym nefunguje správně. Přebytek oxalátu je vylučován ledvinami, močí. Extra oxalát se může kombinovat s vápníkem a vytvářet ledvinové kameny a krystaly, které mohou poškodit ledviny a způsobit, že ledviny přestanou fungovat (selhání ledvin).

Ledvinové kameny se tvoří brzy a nejčastěji způsobují příznaky během dětství nebo dospívání. Vzhledem k velmi velkému množství produkovaného oxalátu selhávají ledviny mnoha lidí s primární hyperoxalurií do rané až střední dospělosti. K selhání ledvin však může dojít již v kojeneckém věku, zatímco u jiných lidí s primární hyperoxalurií se selhání ledvin nikdy neobjeví. Až dosud odborníci identifikovali tři různé genetické příčiny primární hyperoxalurie.
Oxalóza. K oxalóze dochází, pokud máte primární hyperoxalurii a selhávají vám ledviny. Protože vaše tělo již nedokáže vyloučit extra oxalát, začne se hromadit. Nejprve se oxalát hromadí ve vaší krvi, poté v očích, kostech, kůži, svalech, cévách, srdci a dalších orgánech. Tato akumulace oxalátu může způsobit několik problémů.
Enterická hyperoxalurie. Několik střevních onemocnění, včetně Crohnovy choroby a syndromu tenkého střeva v důsledku chirurgických zákroků, zvyšuje absorpci oxalátu z potravin, což pak může zvýšit množství oxalátu vylučovaného močí.
Hyperoxalurie spojená s konzumací vysoce oxalátových potravin. Jíst velké množství potravin s vysokým obsahem oxalátu může zvýšit riziko hyperoxalurie nebo ledvinových kamenů. Zeptejte se svého lékaře nebo dietetika na seznam potravin s vysokým obsahem oxalátů. Vyhýbání se jídlům s vysokým obsahem oxalátů je zvláště důležité, pokud máte enterickou hyperoxalurii.

Hyperoxalurie a oxalóza — Primární hyperoxalurie

Komplikace z hyperoxalurie

Neléčená primární hyperoxalurie může nakonec poškodit ledviny. Ledviny mohou přestat fungovat. U některých lidí je hyperoxalurie prvním příznakem onemocnění ledvin.

Mezi příznaky selhání ledvin patří:

Snížený výdej moči nebo vůbec žádný výdej moči
Cítíte se nemocní a unavení
Ztráta chuti k jídlu, nevolnost a zvracení
Bledá barva kůže související s anémií
Otok rukou a nohou

Oxalóza v pozdních stádiích může způsobit řadu komplikací mimo ledviny, včetně onemocnění kostí, anémie, kožních vředů, srdečních a očních problémů. A oxalóza může také způsobit, že se děti nemohou normálně vyvíjet a růst.

Diagnóza hyperoxalurie

Lékař provede důkladnou fyzickou prohlídku, včetně anamnézy a diskuse o vaší stravě. Testy k diagnostice hyperoxalurie mohou zahrnovat:

Testy moči, k měření hladin oxalátu a dalších metabolitů v moči
Krevní testy, k prokázání funkce ledvin a hladiny oxalátu v krvi
Analýza ledvinových kamenů, určit složení ledvinových kamenů
Rentgen ledvin, ultrazvuk ledvin nebo počítačová tomografie (CT) ledvin, zkontrolovat případné ledvinové kameny nebo usazeniny oxalátu vápenatého

Po počátečním testování může lékař doporučit více testů k potvrzení diagnózy a zjistit, jak nemoc ovlivnila jiné části vašeho těla. Tyto testy mohou zahrnovat:

Testování DNA hledat zděděné příčiny (primární hyperoxalurie)
Biopsie ledvin hledat ložiska oxalátu
Echokardiogram zkontrolovat usazeniny oxalátu v srdci
Oční vyšetření pro kontrolu usazenin oxalátu v očích
Biopsie kostní dřeně zkontrolovat usazeniny oxalátu v kostech
Biopsie jater hledat nedostatky enzymů – tento test je nutný pouze ve výjimečných případech, kdy genetické testování neodhalí příčinu hyperoxalurie

Pokud vám byla diagnostikována primární hyperoxalurie, jsou vaši sourozenci vystaveni riziku tohoto onemocnění a měli byste být také vyšetřeni. Pokud má vaše dítě primární hyperoxalurii, možná budete chtít zvážit genetické testování, pokud plánujete mít více biologických dětí. Poradci v oblasti lékařské genetiky se zkušenostmi s hyperoxalurií vám mohou pomoci při rozhodování a testování.

Léčba hyperoxalurie

Léčba závisí na typu, příznacích a závažnosti hyperoxalurie a na tom, jak dobře na léčbu reagujete.

Snižování oxalátu

Aby se snížilo množství tvorby krystalů oxalátu vápenatého v ledvinách, může lékař doporučit jednu nebo více z těchto léčebných metod:

Léky. Předepsané dávky vitaminu B-6 mohou být účinné při snižování oxalátu v moči u některých lidí s primární hyperoxalurií. Perorální přípravky z fosfátů a citrátu pomáhají předcházet tvorbě krystalů šťavelanu vápenatého. Mohou být zváženy i jiné léky, jako jsou thiazidová diuretika, podle toho, které další abnormality se vyskytují ve vaší moči.
Vysoký příjem tekutin. Pokud vaše ledviny stále fungují normálně, lékař vám pravděpodobně řekne, abyste pili více vody nebo jiných tekutin. Tato metoda proplachuje ledviny, zabraňuje hromadění oxalátových krystalů a pomáhá předcházet tvorbě ledvinových kamenů.
Změny ve stravě. Obecně platí, že věnování pozornosti vaší stravě je důležitější, pokud máte enterickou hyperoxalurii nebo dietní hyperoxalurii. Lékař může doporučit změny ve vaší stravě, včetně omezení potravin s vysokým obsahem oxalátů, omezení soli a snížení živočišných bílkovin a cukru (kukuřičný sirup s vysokým obsahem fruktózy). Změny ve stravě, jako jsou tyto, mohou pomoci snížit hladinu oxalátu v moči. Ale dietní omezení nemusí být účinná u všech lidí s primární hyperoxalurií. Dodržujte doporučení lékaře.

Vedení ledvinových kamenů

Ledvinové kameny jsou běžné u lidí s hyperoxalurií, ale není vždy nutné je léčit. Pokud velké ledvinové kameny způsobují bolest nebo blokují tok moči, bude možná nutné je odstranit nebo rozbít, aby mohly pronikat močí.

Dialýza a transplantace

V závislosti na závažnosti vaší hyperoxalurie můžete nakonec ztratit funkci ledvin. Dialýza ledvin může dočasně pomoci, ale nedrží krok s množstvím produkovaného oxalátu. Transplantace ledvin nebo transplantace ledvin a jater může léčit určité zděděné typy hyperoxalurie (primární hyperoxalurie).

Příprava na schůzku s lékařem

Při léčbě ledvinových kamenů spojených s hyperoxalurií můžete nejprve navštívit svého rodinného lékaře. Pokud máte velké, bolestivé ledvinové kameny nebo ledvinové kameny, které poškozují ledviny, může vás lékař doporučit k lékaři, který se specializuje na léčbu problémů s močovými cestami (urolog nebo nefrolog).

Co můžete udělat, abyste se připravili

Zeptejte se, jestli je třeba něco udělat před schůzkou, například omezit stravu.
Zapište si své příznaky, včetně všech příznaků, které se mohou zdát nesouvisející s vaším stavem.
Sledujte, kolik pijete a močíte během 24 hodin.
Udělejte si seznam všech léků, vitamíny nebo jiné doplňky, které užíváte.
Vezměte s sebou člena rodiny nebo přítele, abyste si pamatovali, o čem jste se svým lékařem diskutovali.
Napište si seznam otázek zeptejte se svého lékaře.

Mezi hyperoxalurie patří některé základní otázky:

Jaká je pravděpodobná příčina mých příznaků?
Existují další možné příčiny?
Jaké druhy testů mohu potřebovat?
Mám ledvinové kameny?
Jaký druh ledvinových kamenů mám?
Kde se nacházejí ledvinové kameny? Jak velké jsou?
Jaké jsou možné způsoby léčby mého stavu?
Jak mohu v budoucnu zabránit ledvinovým kamenům?
Mám jiné zdravotní stavy. Jak je mohu nejlépe spravovat společně?
Musím si naplánovat následné návštěvy?
Máte nějaké vzdělávací materiály, které si mohu vzít s sebou? Jaké weby doporučujete?

Kromě otázek, které si předem připravíte, neváhejte během jmenování položit i další otázky.

Na co se může váš lékař zeptat

Váš lékař může klást otázky jako:

Kdy jste si poprvé všimli svých příznaků?
Vyskytují se vaše příznaky neustále nebo jen jednou za čas?
Jak závažné jsou vaše příznaky?
Zdá se, že něco zmírňuje vaše příznaky?
Zdá se, že něco zhoršuje vaše příznaky?
Měl někdo z vaší rodiny ledvinové kameny?