Přehled
Co je hypotalamický hamartom?
Hypotalamický hamartom (HH) je benigní (nerakovinný) růst podobný nádoru ve vašem hypotalamu. Hypotalamus je hluboko v základně vašeho mozku. Udržuje homeostázu (stabilitu a rovnováhu v našem těle). Hmota v hypotalamu může narušit mnoho důležitých funkcí, včetně:
-
Krevní tlak.
- Tělesná teplota.
- Pocity stresu.
- Hlad.
- Uvolňování hormonů z hypofýzy.
-
Cykly spánku a bdění.
Hypotalamický hamartom se tvoří, když se dítě vyvíjí v děloze. Je to vrozené, což znamená, že hmota je přítomna při narození. Roste s tím, jak roste mozek dítěte, ale HH se nešíří do jiných částí mozku nebo těla. HH obvykle zahrnuje jednu nádorovou hmotu, ale v některých případech jich je několik.
Existují různé typy hypotalamických hamartomů?
Poskytovatelé zdravotní péče obvykle kategorizují HH podle jeho umístění v hypotalamu a typů příznaků, které způsobuje. Mezi dvě kategorie HH patří:
- Centrální předčasná puberta: Výrůstky se tvoří blízko přední části hypotalamu, kde se setkává s hypofýzou. Mohou ovlivnit hladiny hormonů a vést k předčasné pubertě a sexuálnímu vývoji.
- Epilepsie a související neurobehaviorální příznaky: Výrůstky se tvoří směrem k zadní části hypotalamu. Zde se připojuje ke třetí mozkové komoře (prostor mezi levou a pravou dolní částí mozku). Mohou narušit elektrickou aktivitu ve vašem mozku a způsobit záchvaty a abnormální chování.
Asi polovina lidí s HH má příznaky jak předčasné puberty, tak epilepsie.
Kdo dostane hypotalamické hamartomy?
HH se může vyvinout u každého, ale bývá častější u mužů než u žen. HH postihuje především děti a dospívající. Ale v některých případech lidé nedostanou diagnózu, dokud se příznaky neobjeví v dospělosti.
Jak časté jsou hypotalamické hamartomy?
HH je vzácný. Studie se liší a naznačují, že se vyskytuje asi u 1 ze 100 000 až 1 z 200 000 dětí.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje hypotalamické hamartomy?
Odborníci přesně nevědí, co HH způsobuje. Asi u 95 % lidí se rozvíjí sporadicky (bez jakékoli rodinné anamnézy poruchy). Je to pravděpodobně důsledek problému s vývojem plodu.
Ale může existovat souvislost mezi hypotalamickým hamartomem a genetickým onemocněním nazývaným Pallister-Hallův syndrom (PHS). Asi 5 % lidí s HH má také PHS. Je to výsledek abnormálního genu a může způsobit deformace vašich rukou, nohou, hrtanu (hlasivky) a konečníku.
Jaké jsou příznaky hypotalamických hamartomů?
Lidé s HH mohou vykazovat známky a příznaky centrální předčasné puberty, epilepsie nebo obojího.
V některých případech HH nezpůsobuje žádné příznaky.
Centrální předčasná puberta se může objevit kdykoli před 8. rokem u dívek nebo 9. rokem u chlapců. Příznaky se mohou projevit již ve věku 1 roku. Příznaky mohou zahrnovat:
-
Akné.
- Vývoj prsou u dívek.
- Hluboký hlas.
- Časná menstruace u dívek.
- Zralé reprodukční orgány, včetně zvětšení varlat, šourku a penisu u chlapců.
- Pubické ochlupení.
- Malá výška.
Epilepsie může začít v prvním roce života, ale může být obtížné ji identifikovat až do pozdějšího dětství. Jiné neurologické příznaky se obvykle rozvíjejí mezi 4. a 7. rokem.
Gelastické záchvaty jsou nejčastějším příznakem epileptické HH. Tyto záchvaty se podobají náhlému smíchu a mohou se objevit ve velmi krátkých dávkách několika sekund. Někdo může nebo nemusí ztratit vědomí během gelastického záchvatu. Tyto záchvaty obvykle odezní kolem 10. roku věku.
Jiné typy záchvatů mohou zahrnovat:
- Atonické záchvaty nebo poklesové záchvaty, které způsobují náhlou svalovou slabost nebo pády.
- Dakrystické záchvaty, které připomínají pláč.
- Tonicko-klonické záchvaty, které způsobují ztrátu vědomí a prudké pohyby těla.
Epilepsii obvykle doprovázejí následující neurologické příznaky HH, které mají tendenci se časem zhoršovat:
- Problémy s chováním, jako je agrese nebo období vzteku.
-
Vývojové zpoždění.
- Intelektuální postižení, včetně problémů se čtením, psaním nebo počítáním.
- Problémy s pamětí, myšlením a dalšími kognitivními schopnostmi.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikují hypotalamické hamartomy?
HH může být obtížné diagnostikovat z několika důvodů:
- Neurobehaviorální symptomy mohou připomínat jiné stavy, jako je porucha opozičního vzdoru a porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD). Mnoho dětí s HH má také tyto poruchy.
- Příznaky, jako jsou gelastické záchvaty, se mohou objevit v raném věku, ale je snadné je zaměnit s normálními výrazy a pohyby dítěte.
- Hypotalamus je velmi malý (asi jako hrášek) a je hluboko ve vašem mozku, takže hypotalamické výrůstky se nemusí projevit při některých zobrazovacích vyšetřeních, jako je CT skenování hlavy.
Nejdůležitějším diagnostickým testem pro hypotalamické hamartomy je MRI. Toto zobrazovací vyšetření vytváří vysoce detailní snímky vašeho mozku. Děti obvykle potřebují lehkou sedaci, takže během MRI zůstanou v klidu. Pokud se pohybují, obrázky nemusí být jasné.
Váš poskytovatel zdravotní péče může také doporučit elektroencefalogram (EEG), pokud máte epileptickou HH. Tento test monitoruje elektrickou aktivitu ve vašem mozku, když máte záchvaty. Ale gelastické záchvaty mohou být obtížně detekovatelné pomocí EEG, protože HH se tvoří tak hluboko ve vašem mozku. Elektrody EEG na pokožce hlavy nemusí zachytit abnormální elektrické impulsy.
Neurologické testování může měřit rozsah kognitivních problémů, jako je myšlení, učení a zapamatování. Váš poskytovatel zdravotní péče může také doporučit krevní testy ke kontrole hladin hormonů. Tyto testy mohou pomoci při léčbě.
Management a léčba
Jak se léčí hypotalamické hamartomy?
Medikace je nejběžnější a nejúčinnější léčbou symptomů předčasné puberty HH. Měsíční injekce léku, který potlačuje uvolňování určitých hormonů, pomáhá udržet příznaky rané puberty pod kontrolou. Lék přestanete užívat, když dosáhnete normálního věku pro nástup puberty. Většina dětí a dospívajících má normální pubertu a sexuální vývoj.
Epileptická HH se léčí obtížněji. Gelastické záchvaty ne vždy reagují na léky proti záchvatům. Ještě před asi 20 lety si poskytovatelé zdravotní péče mysleli, že hamartomy jsou neoperovatelné (nevhodné pro chirurgii), protože jsou v tak citlivé oblasti mozku. Ale dnes existují vysoce specializované postupy, které dokážou odstranit hamartom bez poškození vašeho hypotalamu nebo okolní mozkové tkáně.
Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit:
- Resekční operace: Chirurg může provést operaci mozku k odstranění hamartomu. Buď vám udělají kraniotomii, aby vám otevřeli lebku, nebo vám vyvrtají díru do lebky a zavedou endoskop. Endoskop je tenká, flexibilní trubice s videokamerou na jednom konci, která umožňuje vašemu chirurgovi vidět do vašeho mozku, aniž by vám otevřel lebku. Váš chirurg protáhne chirurgické nástroje endoskopem a odstraní výrůstek.
- Stereotaktická radiofrekvenční termoablace: Tato forma ablační terapie využívá k léčbě hamartomu teplo. Chirurg zavede tenké sondy do vaší lebky, dokud nedosáhnou růstu. Používají rádiové vlny k zahřátí sond a zničení tkáně. Výsledky jsou obvykle okamžité, ale někteří lidé potřebují více procedur, pokud je růst velký.
- Stereotaktická laserová ablace: Tato minimálně invazivní možnost ničí nádor pomocí laserového světla, které je dodáváno přes optický kabel. Může být použit samostatně nebo v kombinaci s jinými typy terapie.
- Radiochirurgie gama nožem®: Tato léčba je formou radiační terapie. Ke zničení nádoru využívá silné paprsky energie. Může trvat šest měsíců až několik let, než se plné výsledky projeví, takže je lepší pro pacienty, jejichž příznaky nejsou závažné. Operace gama nožem není ve skutečnosti operace, takže nevyžaduje řez (řez do kůže). Ale možná budete muset nosit na hlavě rám, který je připevněn k lebce pomocí špendlíků.
Jaká jsou rizika léčby hypotalamických hamartomů?
Jako u každého chirurgického zákroku, tyto postupy s sebou nesou riziko krvácení, infekcí nebo reakcí na anestezii. Mezi další rizika patří:
-
Diabetes insipidus.
-
Hornerův syndrom (poškození nervů na jedné straně obličeje, které způsobuje pokles oka).
- Hyperfagie (zvýšená nebo nadměrná chuť k jídlu).
-
Hyponatremie (příliš málo sodíku v krvi).
- Cévní mozková příhoda.
-
Meningitida.
- Poškození nervů nebo krevních cév.
- Problémy s kontrolou tělesné teploty.
- Krátkodobá ztráta paměti.
Prevence
Jak mohu předejít hypotalamickým hamartomům?
Neexistuje způsob, jak zabránit HH.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi s hypotalamickými hamartomy?
Vyhlídky pro lidi s předčasnou pubertou HH jsou dobré, protože léky jsou tak účinné při léčbě příznaků. U epileptické HH je nejúčinnější léčbou resekční chirurgie – asi 90 % lidí mělo po léčbě méně záchvatů. Termoablace pomáhá mezi 67 % a 71 % lidí má méně záchvatů. Radiochirurgie je účinná asi u 40 % lidí.
Kognitivní funkce bývají horší u lidí, kteří:
- Jsou velmi mladí, když začnou záchvaty.
- Mít časté záchvaty.
- Mít velké hamartomy.
Žít s
Jaké otázky bych měl položit svému lékaři?
Pokud máte HH, možná se budete chtít zeptat svého lékaře:
- Jaký typ léčby je pro mě nejlepší?
- Jaká je pravděpodobnost, že budu potřebovat více ošetření nebo operací?
- Co mám dělat, abych zvládl vedlejší účinky léčby?
- Jak léčba ovlivní mou schopnost pracovat, chodit do školy a vykonávat běžné činnosti?
Poznámka z Cleveland Clinic
Hypotalamický hamartom je abnormální růst ve vašem hypotalamu, hluboko v základně vašeho mozku. Může vést k široké škále příznaků, od hormonální nerovnováhy a předčasné puberty až po záchvaty a kognitivní problémy. Většina lidí dokáže zvládnout hormonální problémy pomocí léků, ale záchvaty obvykle vyžadují chirurgický zákrok ke zničení nebo odstranění hypotalamického hamartomu.
