Jaké jsou možnosti léčby ALS?

Současné možnosti léčby ALS jsou omezené, ale nové způsoby léčby jsou na obzoru.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je chronické, progresivní onemocnění charakterizované degenerací nervů a ztrátou svalové funkce. ALS, známá také jako Lou Gehrigova choroba, mění život a možná vás nechá přemýšlet, jaké jsou všechny možnosti léčby.

Léčba ALS zahrnuje spolupráci s týmem zdravotníků, kteří vám mohou pomoci vyřešit všechny vaše potřeby. To obvykle zahrnuje přinejmenším neurologa a respiračního terapeuta.

Pro ALS není k dispozici mnoho možností léčby, ale v současné době se zkoumají nové způsoby léčby. Je možné, že během příští dekády budou k dispozici nové a lepší způsoby léčby ALS. Doufáme, že tyto nové léky budou řešit spíše příčinu onemocnění než symptomy.

Nejlepší možnosti léčby a péče o ALS

Léčba ALS je z velké části zaměřena na zmírnění vašich příznaků. Je to proto, že přesná příčina ALS není plně objasněna. Existují však léky, které mohou pomoci zpomalit progresi ALS.

Riluzol je lék, který se často doporučuje začít okamžitě. Je to jediný lék, který se ukázal prodloužit přežití čas u pacientů s ALS. Funguje tak, že zabraňuje hromadění glutamátu, neurotransmiteru, o kterém se předpokládá, že způsobuje některé z hlavních příznaků, jako je slabost a ztráta svalové funkce.

Pro zvládnutí obtížných příznaků, jako jsou bolestivé svalové křeče, lze také doporučit několik dalších léků. Mohou zahrnovat následující:

gabapentin
baklofen
tizanidin

Vzhledem k tomu, že dýchání se nakonec stává ústředním problémem u ALS, možnosti podpory dýchání jsou prodiskutovány se zdravotnickým pracovníkem v rané fázi vašeho léčebného plánu. Je to proto, že slabost vašich dýchacích svalů může nakonec vést k selhání dýchání.

Existuje několik různých možností, jak podpořit dýchání s ALS:

přetlaková ventilace
tracheostomie (trubice je chirurgicky umístěna do vaší průdušnice)
ventilátor

Potřeba nástrojů pro asistované dýchání závisí na tom, jak moc onemocnění pokročilo. Zpočátku můžete mít prospěch z ventilace pozitivním tlakem a později budete potřebovat tracheostomii. V pozdní fázi ALS může být vyžadován ventilátor.

Potíže se žvýkáním a polykáním jsou také běžně pozorovány u ALS a mohou vést ke ztrátě hmotnosti nebo podvýživě. Doporučuje se jíst kaloricky bohaté potraviny a výživné nápoje. Prospěšná může být spolupráce s dietologem.

V některých případech může být do žaludku zavedena trubice, která poskytuje přímou nutriční podporu. To lze zvážit, pokud se žvýkání a polykání stanou příliš náročnými.

Existují nějaké nové způsoby léčby ALS?

Edaravone je relativně nový lék, který se někdy doporučuje užívat s riluzolem. Je to antioxidant, který pomáhá chránit vaše nervy před degenerací. Nebylo prokázáno, že zlepšuje dobu přežití, ale může zlepšit vaši funkci podle recenze z roku 2018.

Relyvrio je další lék, který byl nedávno schválen Food and Drug Administration (FDA) pro ALS. V malé klinické studii provedené v roce 2020 bylo prokázáno, že zpomaluje progresi ALS. Výzkum Relyvrio je však extrémně omezený.

V současné době se studuje několik dalších potenciálních terapií pro jejich použití u ALS, i když žádná se dosud neprokázala jako přínosná. Terapie jsou nicméně agresivně prováděny.

Podle výzkumu z roku 2022 některé terapie, které v současnosti procházejí výzkumem, zahrnují:

kmenové buňky
tofersen
tadnersen
jacifusen

Jak se ALS diagnostikuje?

Diagnóza ALS je založena na příznacích, které nahlásíte lékaři nebo zdravotnickému pracovníkovi, na zprávě o klinické anamnéze a na výsledcích fyzikálního vyšetření.

Vzorec konkrétních symptomů, které se zdají být progredující, indikuje celkovou přítomnost ALS. Tyto zahrnují:

svalové záškuby
svalová slabost
spasticita
narušené reflexy
úbytek svalů
potíže s dýcháním nebo polykáním
nekontrolovatelný pláč nebo smích
slintat

Můžete očekávat, že budete pracovat především s neurologem, který nařídí další vyšetření k potvrzení diagnózy. Tyto testy obvykle zahrnují studie nervového vedení, lumbální punkce, svalové biopsie a MRI nebo PET sken vašeho mozku a míchy.

Očekávaná délka života pro ALS

Očekávaná délka života se u pacientů s ALS liší v závislosti na rychlosti, kterou postupuje. Od okamžiku obdržení diagnózy žijí lidé žijící s ALS v průměru asi 3 až 5 let, podle ALS Foundation. Někteří lidé však mohou žít 10 let nebo déle, protože rychlost progrese je u každého člověka různá.

Některé faktory spojené s delší dobou přežití v době obdržení diagnózy zahrnují:

žádné hubnutí
mladší věk
vyšší funkční schopnosti
vyšší dýchací funkce

Jaké jsou různé fáze ALS?

V ALS existuje několik běžně používaných stagingových systémů. Zdravotníci se mohou odvolávat na Revidovaná funkční hodnotící stupnice amyotrofické laterální sklerózy jako objektivní způsob hodnocení vaší funkční schopnosti. Tato stupnice také pomáhá předpovídat celkovou dobu přežití.

Kingův inscenační systém je uváděn jako jeden způsob stanovení rozsahu fyzických symptomů u ALS. Je rozdělena do pěti různých fází v závislosti na tom, kolik oblastí vašeho těla je postiženo příznaky. Tyto oblasti mohou zahrnovat například horní a dolní část těla.

Fáze 1: jedna postižená oblast těla
Fáze 2: dvě postižené oblasti těla
Fáze 3: tři postižené oblasti těla
Fáze 4: respirační nebo nutriční selhání
Fáze 5: smrt

Co způsobuje ALS?

Skutečná příčina ALS stále zůstává záhadou. Je zřejmé, že nervové buňky ve vaší míše se časem rozpadají, což způsobuje příznaky. Ale důvod tohoto úpadku je nejasný.

Současné teorie o příčině ALS zahrnují:

genetika
životní prostředí
dysfunkce související s věkem

Bylo zjištěno, že několik genetických mutací se podílí na ALS, ale samy o sobě nejsou příčinou onemocnění.

Asi 5 % až 10 % všech lidí s ALS ji zdědilo od rodinných příslušníků. U zbývajících 90 % až 95 % lidí s ALS se rozvine bez známé rodinné anamnézy ALS.

Rizikové faktory pro ALS

Není mnoho dobře prostudovaných, jednoznačných rizikových faktorů pro ALS. Podle výzkumu z roku 2018 se předpokládá, že následující může zvýšit vaše riziko rozvoje ALS:

rodinná anamnéza ALS
mužské pohlaví
Pokročilý věk
určité genetické mutace

Jak podpořit milovaného člověka s ALS

Pokud váš blízký žije s ALS, podpora je zásadní pro zajištění lepší kvality života. Budou potřebovat pomoc se vším od rozhodování po každodenní úkoly. Některé věci, které vám mohou pomoci, zahrnují:

pochopení základů ALS
dělat jim společnost
vozit je na schůzky ve zdravotnictví
pomáhá jim s každodenními činnostmi, jako je jídlo a pobyt venku

Jak jejich nemoc postupuje, téměř vždy budou ztrácet funkční kapacitu. To znamená, že se budete více podílet na jejich péči. Je důležité, abyste se starali i o sebe.

ALS podpůrné skupiny pro blízké

Poskytování péče potřebné pro někoho žijícího s ALS může být zdanění. Proto existují podpůrné skupiny speciálně pro pečovatele ALS.

Nadace ALS nabízí seznam podpůrných skupin, které můžete vyhledat podle toho, ve kterém státě žijete. Návštěva podpůrné skupiny vám může poskytnout více znalostí o péči o ALS a příležitost spojit se s dalšími pečovateli.

Sečteno a podtrženo

Když budete čelit výzvám života s ALS, může vám pomoci získat podporu od lékařů, rodiny a vaší komunity. Povaha onemocnění je progresivní, což vede k extrémní ztrátě funkce a potřebě významné lékařské péče.

Spolupráce s týmem zdravotníků může pomoci zlepšit kvalitu vašeho života. Je nezbytné zahájit léčbu co nejdříve a držet se jí. Jak výzkum pokračuje, očekává se, že bude k dispozici více léčebných postupů.