Myeloproliferativní poruchy: typy a léčba

Myeloproliferativní poruchy jsou skupinou rakovin charakterizovaných nekontrolovanou replikací buněk odvozených z myeloidních kmenových buněk. Tyto buňky mají potenciál stát se červenými krvinkami, krevními destičkami a některými typy bílých krvinek.

Termín „myeloproliferativní poruchy“ vznikl v r 1951, ale Světová zdravotnická organizace (WHO) nyní klasifikuje tyto stavy jako myeloproliferativní novotvary. Postihují především starší dospělé a odhaduje se, že existují 1 až 5 případů na 100 000 lidí za rok.

Čtyři nejčastější typy myeloproliferativních poruch jsou:

  • chronická myeloidní leukémie
  • polycythemia vera
  • esenciální trombocytémie
  • primární myelofibróza

Čtěte dále a dozvíte se více o těchto stavech, včetně příznaků, možností léčby a výhledu.

Co jsou myeloproliferativní poruchy?

Vaše kostní dřeň obsahuje krevní kmenové buňky, které mají potenciál stát se dvěma dalšími typy kmenových buněk nazývanými myeloidní a lymfoidní kmenové buňky.

Myeloidní kmenové buňky mají potenciál stát se červenými krvinkami, krevními destičkami a některými typy bílých krvinek. Lymfoidní kmenové buňky se stávají různými typy bílých krvinek.

Myeloproliferativní poruchy jsou skupinou rakovin, které se vyvíjejí v buňkách odvozených z myeloidních kmenových buněk. Existují čtyři hlavní typy:

  • Chronická myeloidní leukémie (CML). CML je pomalu rostoucí leukémie, která začíná v nezralých myeloidních buňkách. O 1 z 526 lidé ve Spojených státech vyvinou CML během svého života.
  • Primární myelofibróza. Primární myelofibróza je stav, kdy je kostní dřeň nahrazena materiálem podobným jizvám, což vede k abnormální produkci krevních buněk. Odhaduje se, že ve Spojených státech se tento stav vyvine u 1,5 osoby na 100 000 ročně.
  • Esenciální trombocytémie. Esenciální nebo primární trombocytémie je stav, kdy vaše tělo produkuje příliš mnoho krevních destiček, buněk, které pomáhají srážet krev. Odhaduje se, že to ovlivní 0,2 až 2,5 lidí na 100 000 za rok.
  • Polycythemia vera. Polycythemia vera je stav, který způsobuje, že vaše tělo produkuje nadměrné množství červených krvinek, které zahušťují vaši krev. Odhaduje se, že postihne 2,8 mužů na 100 000 a 1,3 na 100 000 žen ročně.

Mezi vzácnější typy myeloproliferativních poruch patří:

  • Chronická neutrofilní leukémie (CNL). CNL je extrémně vzácný stav charakterizovaný nadprodukcí bílých krvinek nazývaných neutrofily.
  • Chronická eozinofilní leukémie (CEL). Chronická eozinofilní leukémie je vzácná leukémie, kdy vaše tělo nadměrně produkuje bílé krvinky zvané eozinofily, které uvolňují chemikálie v reakci na infekce a alergie. CEL obvykle postupuje pomalu. Méně často se mění v agresivní leukémii nazývanou akutní myeloidní leukémie (AML).

Jaké jsou příznaky myeloproliferativních poruch?

Příznaky se liší v závislosti na tom, jaký typ myeloproliferativní poruchy máte. Je běžné, že v raných stádiích onemocnění nejsou žádné příznaky.

Zde je pohled na některé potenciální příznaky pro nejčastější stavy:

CML

  • únava
  • ztráta váhy
  • ztráta chuti k jídlu
  • celkový pocit nevolnosti
  • pocení
  • bolest břicha
  • plnost břicha
  • snadná tvorba modřin a krvácení
  • bledost
  • oteklá játra

Polycythemia vera

  • zahuštěná krev, která zvyšuje riziko krevních sraženin
  • bolesti hlavy
  • závrať
  • zrakové problémy
  • svědicí pokožka
  • celkový pocit nevolnosti
  • tinnitus
  • pálení nebo píchání v končetinách
  • akvagenní pruritus (svědění nebo štípání po teplé koupeli nebo sprše)

  • erytromelalgie (palčivá bolest a zarudnutí nejčastěji na nohou)

  • bolest břicha
  • ztráta chuti k jídlu
  • ztráta váhy
  • zvětšení jater a sleziny
  • otok obličeje
  • dna
  • vysoký krevní tlak

Esenciální trombocytémie

  • bolest hlavy
  • závrať
  • vizuální změny
  • pálení nebo píchání v končetinách
  • únava
  • snadná tvorba modřin
  • příznaky podobné mrtvici
  • zvětšená slezina

Primární myelofibróza

  • únava
  • noční pocení
  • nízká horečka
  • nechutenství
  • ztráta váhy
  • pocit plnosti nebo bolesti břicha
  • bolestivé močení
  • krev v moči
  • gastrointestinální krvácení
  • ztuhlost kloubů
  • bolest kostí
  • bledost
  • petechie (přesné červené skvrny na kůži)

  • zvětšená slezina nebo játra
  • zvětšené lymfatické uzliny
  • pleurální a perikardiální výpotek (voda v plicích nebo kolem srdce)
  • plicní otok
  • záchvat
  • změněný duševní stav
  • komprese míchy

Co způsobuje myeloproliferativní poruchy a kdo je ohrožen?

Myeloproliferativní poruchy jsou způsobeny nadprodukcí krevních buněk, ale přesný důvod jejich výskytu není znám. Mají tendenci se rozvíjet v starší dospělí a jsou celkově častější u mužů. Svou roli pravděpodobně hraje kombinace environmentálních a zděděných genetických faktorů.

Lidé s a Janus kináza 2 (JAK2) mutace mají vyšší riziko rozvoje myeloproliferativních poruch. Riziko může také zvýšit vystavení ionizujícímu záření a chemikáliím, jako je benzen.

Jak se diagnostikují myeloproliferativní poruchy?

Diagnostický proces myeloproliferativních poruch začíná kontaktováním zdravotnického pracovníka a naplánováním schůzky. Provedou fyzickou prohlídku a zhodnotí vaši zdravotní a rodinnou anamnézu.

Pokud mají podezření na krevní poruchu, pravděpodobně si objednají krevní testy. Mnoho různé krevní testy se používají k diagnostice myeloproliferativních poruch, včetně:

  • kompletní krevní obraz
  • krevní nátěr
  • komplexní metabolický panel
  • test elektrolytu

  • test na kyselinu močovou
  • laktátdehydrogenázový test
  • genetické testování na mutace AK2, MPL, CALR a CSF3R.

Definitivní diagnóza se obvykle stanoví aspirací kosti a biopsií. Během tohoto postupu lékař pomocí dlouhé a tenké jehly odebere vzorek vaší kostní dřeně pro laboratorní analýzu.

Jak se léčí myeloproliferativní poruchy?

Alogenní transplantace kmenových buněk zůstává jediný potenciální lék pro myeloproliferativní poruchy. Tento postup zahrnuje příjem dárcovských kmenových buněk kostní dřeně po podání vysoké dávky chemoterapie. Obvykle je to pouze možnost pro lidi s dobrým celkovým zdravím.

CML

Hlavní léčbou CML je lék zvaný imatinib. Snižuje produkci abnormálních bílých krvinek. Pokud to není účinné, mohou vám být nabídnuty podobné léky jako:

  • Tasigna (nilotinib)
  • Sprycel (dasatinib)
  • Bosulif (bosutinib)

Chemoterapie s nebo bez alogenní transplantace kmenových buněk může být doporučena, pokud nemůžete užívat tyto léky nebo máte pokročilou CML.

Polycythemia vera

Léčba polycythemia vera se zaměřuje na snížení rizika trombózy a poskytnutí úlevy od symptomů.

Lidé mladší 60 let, kteří nemají v anamnéze krevní sraženiny, jsou považováni za osoby s nízkým rizikem vzniku krevních sraženin. Léčba polycythemia vera u lidí s nízkým rizikem může zahrnovat:

  • bdělé čekání
  • nízká dávka aspirinu
  • flebotomie, což je postup, kdy jsou extra červené krvinky odstraněny jehlou

Lidé s vysokým rizikem mohou také užívat léky na snížení počtu krvinek.

Esenciální trombocytémie

Esenciální trombocytémie se obvykle léčí bdělým čekáním nebo nízkými dávkami aspirinu. Lidé s vysokým rizikem mohou také dostávat léky na snížení počtu krvinek.

Primární myelofibróza

Lidé bez příznaků se obecně neléčí. Lidé s příznaky mohou být léčeni následujícími léky:

  • jakafi (ruxolitinib)
  • IntronA, Roferon-A (interferon alfa)
  • Hydrea, Droxia (hydroxymočovina)
  • Vonjo (pacritinib)

Mohou být také léčeni alogenní transplantací kmenových buněk

Jaký je výhled pro lidi s myeloproliferativními poruchami?

Váš výhled závisí na faktorech, jako jsou:

  • typ myeloproliferativní poruchy, kterou máte
  • jak pokročila podmínka
  • vaše celkové zdraví
  • tvůj věk

Vyhlídky na CML se v posledních letech zlepšily s vývojem nových léků.

Podle National Health Service se odhaduje, že více než 70 % mužů a 75 % žen s CML žije alespoň 5 let po diagnóze. Jedna velká studie zjistila, že po diagnóze, asi 90 % lidí s CML léčených imatinibem žilo o 5 let později, podle American Cancer Society (ACS).

V studie 2018vědci zjistili následující diagnózu:

  • polovina lidí s primární myelofibrózou žila 5,9 let
  • polovina lidí s polycythemia vera žila alespoň 13,5 roku
  • polovina lidí s esenciální trombocytémií žila 19,8 let.

Myeloproliferativní novotvary jsou skupinou rakovin, které způsobují nadprodukci buněk, z nichž se stávají červené krvinky, krevní destičky a některé typy bílých krvinek.

Příznaky, možnosti léčby a výhled závisí na konkrétním stavu, který máte.

Pokud je u vás diagnostikován myeloproliferativní novotvar, může vám lékař doporučit nejlepší možnost léčby. Pokud je váš stav v raných fázích, mohou vám doporučit jednoduše počkat, jak se vyvine.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY