Co je nedostatek faktoru X?
Nedostatek faktoru X, nazývaný také nedostatek Stuart-Prowerova faktoru, je stav způsobený nedostatkem proteinu známého jako faktor X v krvi. Faktor X hraje roli při srážení krve, také nazývaném koagulace, které vám pomůže zastavit krvácení. Známé jako koagulační faktory, několik klíčových proteinů, včetně faktoru X, se podílí na napomáhání srážení krve. Pokud vám jeden chybí nebo ho nemáte dost, je větší šance, že budete pokračovat v krvácení, jakmile začnete.
Porucha se může dědit v rodinách prostřednictvím genů (dědičný nedostatek faktoru X), ale může být také způsobena některými léky nebo jiným zdravotním stavem (získaný nedostatek faktoru X). Dědičný nedostatek faktoru X nelze vyléčit. Léčba může zahrnovat získání transfuzí k přidání srážecích faktorů do krve. K léčbě získaného nedostatku faktoru X vám lékař upraví nebo změní léky nebo vyřeší váš základní stav.
Výhled je obecně dobrý, ale někdy se může objevit závažné krvácení.
Jaké jsou příznaky nedostatku faktoru X?
Nedostatek faktoru X může být mírný nebo závažný, v závislosti na tom, kolik bílkovin vaše krev obsahuje.
Příznaky mírného nedostatku faktoru X mohou zahrnovat:
- snadno se tvoří modřiny
- krvácení z nosu
- krvácení z úst
- nadměrné krvácení během nebo po traumatu nebo operaci
Závažnější případy poruchy často zahrnují spontánní epizody vnitřního i vnějšího krvácení. Příznaky mohou zahrnovat:
- krvácení do kloubů
- svalové krvácení
- gastrointestinální krvácení
- hematomy (hromady sražené krve, které se tvoří při prasknutí cévy)
Velmi závažné příznaky, které jsou možné, zahrnují:
- spontánní krvácení do mozku
- krvácení do míchy
Ženy s nedostatkem mohou během menstruace (menstruace) zaznamenat silné krvácení. Ženy s deficitem faktoru X, které otěhotní, jsou vystaveny vysokému riziku potratu během prvního trimestru a závažného krvácení během porodu a po něm.
Nedostatek faktoru X a novorozenci
Děti narozené s dědičným nedostatkem faktoru X mohou mít příznaky, jako je nadměrné krvácení v místě pupečního pahýlu. Chlapci mohou po obřízce krvácet déle než normálně. Některá miminka se rodí s nedostatkem vitamínu K, který může způsobovat podobné příznaky. To lze obvykle léčit jednou dávkou vitaminu K.
Jaké jsou příčiny nedostatku faktoru X?
Nedostatek faktoru X je obecně klasifikován podle toho, co jej způsobuje.
Zděděný nedostatek faktoru X
Dědičný nedostatek faktoru X je velmi vzácný. Dědičná porucha se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím genů. K tomuto typu nedostatku faktoru X dochází, když je jeden z genů defektní. Riziko, že ji rodiče dají svému dítěti, je u dětí mužského i ženského pohlaví stejné. Odhaduje se, že zděděný typ se vyskytuje asi u jednoho z 500 000 lidí.
Získaný nedostatek faktoru X
Častější je získaný nedostatek faktoru X. Získaný nedostatek faktoru X můžete získat z nedostatku vitaminu K. Vaše tělo potřebuje vitamin K k produkci koagulačních faktorů. Některé léky, které inhibují srážení v krvi a krevních cévách, jako je warfarin nebo Coumadin, mohou také způsobit získaný nedostatek faktoru X. Tyto léky se nazývají antikoagulancia.
Mezi další onemocnění, která mohou vést k získanému nedostatku faktoru X, patří závažné onemocnění jater a amyloidóza. Amyloidóza je porucha, při které abnormální hromadění bílkovin způsobuje špatnou funkci vašich tkání a orgánů. Příčina amyloidózy není známa.
Jak se diagnostikuje nedostatek faktoru X?
Nedostatek faktoru X je diagnostikován krevním testem nazývaným test faktoru X. Test měří aktivitu faktoru X ve vaší krvi. Před provedením tohoto testu informujte svého lékaře, pokud užíváte nějaké léky nebo máte jiné nemoci nebo stavy.
Váš lékař může nařídit další testy, které nejsou specifické pro faktor X, ale měří dobu, za kterou se vaše krev srazí. Tyto zahrnují:
-
test protrombinového času (PT), který určuje, jak dlouho trvá srážení plazmy (tekuté části krve). Měří odezvu některých koagulačních faktorů, včetně faktoru X.
-
parciální tromboplastinový čas, který také určuje dobu srážení, ale měří odezvu ostatních koagulačních faktorů, které nejsou pokryty PT testem. Oba testy se často provádějí společně.
-
trombinový čas, který hodnotí, jak dlouho trvá, než dva specifické koagulační faktory (trombin a fibrinogen) interagují a vytvoří sraženinu.
Tyto testy se používají k určení, zda je vaše krvácení způsobeno problémy se srážlivostí. Často se používají v kombinaci ke sledování pacientů užívajících léky na ředění krve, jako je warfarin.
Jak se léčí nedostatek faktoru X?
Léčba a léčba dědičného nedostatku faktoru X zahrnuje krevní infuze plazmy nebo koncentrátu srážecích faktorů.
V říjnu 2015 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv koncentrát faktoru X s názvem Coagadex. Tento lék je speciálně určen k léčbě lidí, kteří zdědili nedostatek faktoru X. Je to první dostupná substituční terapie koagulačních faktorů a zvyšuje omezené možnosti léčby, které jsou dostupné pro lidi s tímto onemocněním.
Pokud jste získali nedostatek faktoru X, váš lékař navrhne váš léčebný plán podle základního onemocnění, které způsobuje nedostatek faktoru X.
Některé stavy, které způsobují nedostatek faktoru X, jako je nedostatek vitaminu K, lze léčit vitamínovými doplňky. Jiné stavy, jako je amyloidóza, nelze vyléčit. Cílem vaší léčby je zvládnout vaše příznaky.
Co lze v průběhu času očekávat?
Pokud je stav způsoben jiným onemocněním, výhled na získaný nedostatek faktoru X bude záviset na léčbě daného konkrétního onemocnění. Lidé s amyloidózou mohou potřebovat operaci k odstranění sleziny.
V některých případech může i přes léčbu dojít k náhlému nebo závažnému krvácení. Ženy, které chtějí otěhotnět, by si měly být vědomy rizika potratu a závažného krvácení během porodu a po narození dítěte.
