Přehled
Co je to sklerodermie?
Sklerodermie je stav, při kterém se kůže stává neobvykle tlustou a tvrdou. Jde o autoimunitní onemocnění, které způsobuje zánět (otok) v kůži. Otok může vyvolat nadprodukci kolagenových buněk, vláknitého proteinu, který je hlavní součástí mnoha tkání v těle. Tato nadprodukce může vést k fibróze nebo zjizvení.
Jaké jsou typy sklerodermie?
Existují dva široké typy sklerodermie:
- Lokalizovaná sklerodermie: Tato forma sklerodermie postihuje kůži pouze v některé oblasti těla a jen příležitostně se šíří do spodních svalů nebo kostí. Zřídka postihuje vnitřní orgány a nepřechází v generalizované formy sklerodermie.
- Systémová sklerodermie (systémová skleróza): Tato forma sklerodermie může způsobit celkové zesílení kůže ve všech částech těla. Kromě kožních změn se může vyvinout jizva ve vnitřních orgánech, jako jsou ledviny, srdce, plíce a gastrointestinální trakt. Děti se systémovou sklerózou mají rozšířenější kožní změny, které mohou mít za následek omezenou pohyblivost kloubů.
Raynaudův fenomén (bílé, modré a červené barevné změny na rukou a/nebo nohou po vystavení chladu nebo stresu) je přítomen časně u dítěte se systémovou sklerózou, dále únavou, bolestmi kloubů, potížemi s polykáním, bolestmi břicha, pálením žáhy, průjem a dušnost.
Děti se systémovou sklerózou by měly být často kontrolovány na vysoký krevní tlak, stejně jako na plicní, ledvinové, gastrointestinální a srdeční problémy.
Koho postihuje sklerodermie?
Ve Spojených státech je pouze 5 000 až 7 000 dětí se sklerodermií. Je častější u dospělých než u dětí. Pouze u dvou procent všech lidí se sklerodermií se onemocnění rozvine před dosažením věku 10 let a u sedmi procent se rozvine ve věku 10 až 19 let.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje dětskou systémovou sklerodermii?
Přesná příčina systémové sklerodermie u dětí není známa. Zdá se, že se jedná o poruchu buněk lemujících malé krevní cévy.
Může také souviset s poruchami imunitního systému, kdy normálně ochranný obranný systém těla způsobuje poškození vlastních tkání.
Normálně imunitní systém pomáhá bránit tělo před infekcí. U pacientů se sklerodermií imunitní systém spouští jiné buňky, aby produkovaly příliš mnoho kolagenu (proteinu). Tento nadbytečný kolagen se ukládá v kůži a orgánech, což způsobuje ztvrdnutí a ztluštění (podobně jako proces zjizvení).
Jaké jsou známky a příznaky dětské systémové sklerodermie?
Kožní změny systémové sklerodermie mohou zahrnovat:
- Ztráta schopnosti kůže se natahovat
- Snížená funkce rukou (kvůli napnutí kůže na prstech a rukou)
- Raynaudův fenomén (abnormální citlivost na chlad), který se obvykle projevuje na rukou. Příznaky zahrnují barevné změny na rukou (bílá, modrá, červená), brnění, nepohodlí a snížená citlivost.
- Zvětšené červené krevní cévy na rukou, obličeji a kolem nehtových lůžek (telangiektázie)
- Usazeniny vápníku v kůži nebo jiných oblastech (kalcinóza)
Zpočátku se kůže rukou a nohou jeví jako oteklá. Postupem času se kůže napíná a ztvrdne a může se zdát, že má vyvýšeniny, prohlubně nebo malé důlky, které jsou vidět většinou na konečcích prstů.
Vzhledem k tomu, že bolest není příliš velká, je běžné, že sklerodermie je přítomna poměrně dlouho, než se rodič nebo dítě začne zajímat.
Jiné známky a příznaky systémové sklerodermie z postižení vnitřních orgánů mohou zahrnovat:
- Zánět kloubů se ztuhlostí a bolestí
- Boláky (vředy), většinou na konečcích prstů
- Trávicí potíže (pálení žáhy, potíže s polykáním, průjem, žaludeční křeče)
- Dýchací potíže (chronický kašel, potíže s dýcháním, únava)
- Postižení ledvin může vést k hypertenzi
- Únava (snadno se unaví)
- Svalová slabost
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje dětská systémová sklerodermie?
Diagnózu systémové sklerodermie často provádí revmatolog (specialista na artritidu/autoimunitu) nebo dermatolog (specialista na kůži) na základě kombinace faktorů, včetně:
- Přítomnost symptomů a fyzických znaků
- Charakteristické změny kůže (včetně umístění, velikosti, tvaru, barvy)
- Výsledky kompletní anamnézy a fyzického vyšetření
Neexistuje žádné specifické testování pro diagnostiku systémové sklerodermie. Laboratorní testy se používají k eliminaci jiných onemocnění, která jsou podobná, k posouzení, jak aktivní je sklerodermie, a k určení, zda jsou postiženy jiné orgány než kůže. Vyšetření některých autoimunitních proteinů může pomoci určit průběh onemocnění. Kožní biopsie se obvykle neprovádí.
Mezi další testy na systémovou sklerodermii patří:
- Krevní testy, při kterých se měří autoimunitní proteiny a funkce ledvin
- Rentgenové záření, které může ukázat změny na kůži, kostech a vnitřních orgánech (jako jsou plíce a střeva)
- Testy pro hodnocení funkce polykání jícnu (trubice vedoucí z úst do žaludku)
-
Test funkce plic (dechový test), abyste se ujistili, že plíce fungují správně
- Echokardiografie (ultrazvuk srdce), aby se zjistilo, jak srdce funguje
Management a léčba
Jak se léčí dětská sklerodermie?
Neexistuje žádný lék na sklerodermii, ale se správnou diagnózou ji lze léčit a kontrolovat. Cílem léčby je zastavit zánět, zabránit zhoršení onemocnění a zabránit postižení vnitřních orgánů.
Výběr nejvhodnější léčby provádí dětský revmatolog se zkušenostmi se sklerodermií ve spolupráci s dalšími specialisty, kteří se starají o specifické systémy (GI trakt, srdce, plíce a ledviny).
Léky
-
Kortikosteroidy mohou být použity ke snížení zánětu ve svalech, kloubech nebo vzácně v kůži samotné. Steroidy mohou být také užitečné při léčbě raných stádií zánětu vnitřních orgánů. Obecně platí, že steroidy neúčinkují v pozdějších fázích systémové sklerózy.
-
Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), jako je ibuprofen a naproxen, se někdy používají u dětí s artritidou ke snížení zánětu kloubů.
- K léčbě Raynaudova fenoménu se často používají léky, které rozšiřují krevní cévy a zlepšují průtok krve.
Jiné způsoby léčby jsou v současné době předmětem zkoumání a existuje konkrétní naděje, že v budoucnu budou nalezeny účinnější terapie. Ve velmi závažných případech lze zvážit autologní transplantaci kostní dřeně.
Ochrana kůže
Ochrana pokožky pomůže maximalizovat průtok krve do pokožky, rukou a nohou, zejména u dětí, které mají Raynaudův fenomén. Zde je několik tipů:
- Vyvarujte se poranění postižených oblastí, zejména konečků prstů na rukou a nohou.
- Chraňte ruce a nohy dítěte před chladem. Udržujte v místnostech teplou teplotu a nechte dítě nosit v zimě další vrstvu oblečení, stejně jako čepici s chrániči sluchu, rukavice a teplé ponožky. Vlna je teplejší než bavlna nebo syntetické tkaniny a několik vrstev tenkého oblečení je lepších než jedna těžká nebo silná vrstva oblečení.
- Vyvarujte se kouření nebo vystavení kouři.
- Vyhněte se lékům na nachlazení, které obsahují pseudoefedrin.
- Chraňte dítě před nadměrným sluněním a podle doporučení používejte opalovací krémy.
- Na pokožku nepoužívejte adstringenty, tělové nebo obličejové peelingy nebo drsné čisticí prostředky.
- Používejte pleťové vody podle pokynů svého lékaře, aby byla pokožka vašeho dítěte jemná.
Fyzikální terapie
Základní protahovací a řízené cvičební programy s fyzikálními a pracovními terapeuty pomáhají dítěti udržet si flexibilitu, rozsah pohybu kloubů, svalovou sílu a prokrvení postižených oblastí. Terapie také pomůže předejít kloubním kontrakturám (ohybům v kloubech). V případě potřeby lze doporučit dlahy.
Chirurgická operace
Ve vzácných případech může být nutná ortopedická chirurgie ruky nebo kosmetická chirurgie k nápravě závažných kloubních kontraktur nebo kožních deformací nebo jizev. Před operací musí být onemocnění obvykle několik let v remisi (neaktivní).
Prevence
Lze dětské systémové sklerodermii předejít?
Není znám žádný způsob, jak zabránit systémové sklerodermii. Není nakažlivá: sklerodermii se nemůžete nakazit potřesením rukou, sdílením jídelního náčiní, objímáním, líbáním, sexuálním kontaktem a kontaktem s krví nebo tělními tekutinami nebo vzdušným kontaktem při kašli nebo kýchání.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro děti s dětskou systémovou sklerodermií?
Systémová sklerodermie je chronické (dlouhodobé) a pomalu se rozvíjející onemocnění, které trvá měsíce až roky. Výhled závisí na tom, jak moc je postižena kůže a zda jsou nebo nejsou ovlivněny vnitřní orgány.
Děti, které mají problémy s plícemi, srdcem nebo ledvinami, mají největší riziko komplikací, včetně kloubních kontraktur, kosmetických změn a nerovnoměrného růstu kostí.
Ačkoli systémová sklerodermie často nezmizí, může zůstat na stejné úrovni, aniž by se zhoršovala několik let.
Žít s
Jaké obavy mají děti žijící se systémovou slcerodermií?
Děti se systémovou sklerodermií by měly žít co nejnormálněji. Měli by chodit do školy, sportovat a účastnit se mimoškolních a rodinných aktivit. Obecně neexistují žádná omezení fyzické aktivity, kterou děti chtějí dělat (pokud je to bezpečné). Cvičení pomůže předejít dekondici, zvýší svalovou sílu a svalovou vytrvalost.
Neexistuje žádná speciální dieta, která by prokázala účinnost na sklerodermii. Děti se sklerodermií by měly jíst zdravou a vyváženou stravu.
Zdroje
Existují podpůrné skupiny pro systémovou sklerodermii?
The Scleroderma Foundation je přední nezisková organizace, která se věnuje řešení potřeb dospělých a dětí, kteří žijí se sklerodermií ve Spojených státech. Mnoho místních a národních akcí je organizováno za účelem vzdělávání a propojení pacientů a rodin.
Více informací naleznete na www.scleroderma.org.
