Vrozené vady postihují ve Spojených státech 3 % těhotenství. Screeningové a diagnostické testy během těhotenství mohou identifikovat mnoho vrozených vad. Rodiče mohou podniknout kritické kroky, aby pomohli předejít určitým vadám.
Vrozené vady jsou běžné. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) ovlivňují vrozené vady
Příčina mnoha vrozených vad není známa. Jiné vady jsou však výsledkem genetických faktorů, expozice životního prostředí nebo související s určitými rizikovými faktory.
Příprava na těhotenství může pomoci snížit riziko vrozených vad.
Přečtěte si více o vrozených vadách.
Jaké jsou příznaky během těhotenství, že plod může mít vrozenou vadu?
Vrozené vady jsou změny, ke kterým dochází během vývoje plodu a jsou přítomny, když se dítě narodí. Vady se mohou vyskytnout na jakékoli části těla, a to jak uvnitř, tak zvnějšku. Mohou ovlivnit to, jak tělo vypadá nebo funguje. Některé vrozené vady jsou mírné, zatímco jiné jsou závažné.
Většina vrozených vad se vyskytuje během prvních 3 měsíců těhotenství. Lékaři mohou identifikovat některé vady před narozením, ale jiné jsou nalezeny po narození vašeho dítěte nebo později v životě.
Během těhotenství obecně neexistují žádné známky a příznaky, které by naznačovaly, že plod má vrozenou vadu.
Většina vrozených vad, které jsou diagnostikovány prenatálně nebo během těhotenství, je objevena během rutinních vyšetření nebo screeningových testů ke zhodnocení zdraví plodu, jako jsou fyzikální vyšetření a ultrazvuk.
Jak se diagnostikují vrozené vady?
Existuje několik způsobů, jak může lékař diagnostikovat vrozené vady během těhotenství. Tyto zahrnují:
Screeningové testy
Screeningové testy jsou prvním krokem při hledání vrozených vad během těhotenství. Obsahují:
- krevní screeningové testy
- neinvazivní prenatální testování (NIPT)
- ultrazvuky
Screeningové testy určí, zda je vaše těhotenství vystaveno vysokému riziku vrozené vady, ale neřeknou, zda je postiženo dítě. Pokud výsledky screeningových testů nejsou typické, váš zdravotnický pracovník nabídne diagnostické testy.
Diagnostické testy
Testy, které lze použít k diagnostice vrozených vad, zahrnují amniocentézu a odběr choriových klků (CVS). Který test je nabízen, závisí na tom, jak daleko jste v těhotenství.
CVS testuje vzorek placentární tkáně. Amniocentéza testuje plodovou vodu. Oba testy analyzují chromozomy vašeho dítěte.
Po doručení
Existují způsoby, jak diagnostikovat vrozené vady po narození dítěte. Následující testy mohou být provedeny v závislosti na tom, jakou vrozenou vadu má váš lékař podezření:
- fyzická zkouška
- novorozenecké screeningové krevní testy
- sluchový test
- echokardiogram (echo)
- rentgen
- MRI
- CT vyšetření
Jaké jsou nejčastější vrozené vady, které mohou být diagnostikovány před narozením?
Některé z nejčastějších vrozených vad diagnostikovaných během těhotenství jsou:
- rozštěp páteře
- srdeční vady
- rozštěp rtu a rozštěp patra
- PEC
- abnormality končetin
- gastroschíza
-
Downův syndrom (trisomie 21)
Co způsobuje vrozené vady?
Genetické změny způsobují některé vrozené vady, jako je Downův syndrom a cystická fibróza. Rodiče přenášejí některé vady, zatímco jiné vyplývají z chromozomových změn při početí. Ale genetika způsobuje jen menšinu vad.
Další příčinou vrozených vad jsou faktory prostředí, jako jsou:
- infekce
- záření
- určité znečišťující látky
- nutriční nedostatky
- zdravotní stavy, jako je cukrovka nebo obezita
- expozice drogám
Věk rodícího rodiče (nebo dárkyně vajíčka, pokud podstupuje IVF s darovaným vajíčkem) je rizikovým faktorem pro vrozené vady. Těhotenství po 35 letech zvyšuje riziko chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom.
Většina vrozených vad má neznámé příčiny. Pravděpodobně se jedná o komplexní interakci environmentálních a genetických faktorů.
Můžete zabránit vrozeným vadám?
Existují věci, které můžete udělat, abyste snížili pravděpodobnost vrozených vad.
Před těhotenstvím
Před otěhotněním se doporučuje absolvovat prohlídku u svého praktického lékaře prenatální péče. Na schůzce je třeba prodiskutovat následující věci:
- životní styl: Diskutujte o jakémkoli použití látky nebo expozici životního prostředí. Je čas přestat kouřit a užívat alkohol nebo jiné návykové látky.
- Chronické zdravotní stavy: Určité stavy, jako je cukrovka a obezita, zvyšují šanci na vrozené vady.
- Očkování: Ujistěte se, že máte aktuální informace o všech očkováních.
- Léky a doplňky: Někdy je třeba změnit léky na bezpečnější možnosti pro těhotenství.
- Hmotnost: Udržování mírné hmotnosti před těhotenstvím může snížit riziko vrozených vad.
- Kyselina listová: Kyselina listová pomáhá předcházet defektům neurální trubice, jako je spina bifida. Denní užívání multivitaminu s kyselinou listovou před otěhotníte, může pomoci předejít defektům neurální trubice. Poraďte se se svým lékařem o ideální dávce pro vaši situaci.
Během těhotenství
Abyste předešli vrozeným vadám během těhotenství, můžete:
- získat pravidelnou prenatální péči
- před zahájením jakéhokoli nového léku nebo doplňku se poraďte se svým lékařem
- vyhýbat se škodlivým látkám
- vyhnout se cestování do oblastí s virem Zika
- předcházet toxoplazmóze tím, že se vyhnete kontaktu s kočičími výkaly nebo kontaminovanou špínou
- chránit se před infekcí cytomegalovirem (CMV).
Jaký je výhled na těhotenství, pokud má dítě vrozenou vadu?
Pokud je vašemu dítěti diagnostikována vrozená vada, když jste těhotná, pravděpodobně navštívíte specialistu nazývaného lékaře pro mateřsko-fetální medicínu (MFM). Mohou s vámi spolupracovat na vytvoření plánu založeného na specifických potřebách vašeho dítěte. Někdy to zahrnuje další sledování nebo chirurgický zákrok.
Některé vrozené vady diagnostikované během těhotenství jsou závažné nebo terminální stavy a mají za následek smrt plodu nebo ukončení těhotenství. Váš pečovatelský tým může poskytnout odpovědi a podporu, kterou vy a vaše rodina v tomto období potřebujete.
Často kladené otázky
Pokud by moje první dítě mělo vrozenou vadu, mělo by stejnou vadu i moje další dítě?
Záleží na tom, jakou vrozenou vadu má vaše druhé dítě. V některých případech můžete mít zvýšené riziko, že budete mít další dítě se stejnou nebo podobnou vrozenou vadou.
Genetické poradenství vám může pomoci znát vaše riziko.
Kterým vrozeným vadám lze nejlépe předcházet?
Užívání kyseliny listové zabraňuje defektům neurální trubice. Udržování přiměřené hmotnosti může snížit riziko srdečních vad.
Poruchám fetálního alkoholového spektra můžete zcela předejít tím, že se během těhotenství vyvarujete veškerého alkoholu.
Lze vrozené vady léčit nebo korigovat?
Vrozené vady se liší svou závažností a možnostmi léčby. Lékařské zákroky, operace nebo přístroje mohou některé vady léčit nebo napravovat. Ne všechny vrozené vady lze plně vyřešit.
Vrozené vady vznikají během vývoje plodu. Mohou ovlivňovat tělo vnitřně nebo zevně. Některé vady lze odhalit během těhotenství, jiné jsou identifikovány až po porodu.
Genetické změny a faktory prostředí mohou přispívat k vrozeným vadám. Ne všem vrozeným vadám lze zabránit, ale včasné prenatální péče, užívání kyseliny listové a nepití alkoholu, kouření nebo užívání jiných škodlivých látek může snížit pravděpodobnost vrozených vad.
