Syndrom trombocytopenie-absence radia je vzácné vrozené onemocnění. Způsobuje nízký počet krevních destiček a absenci radiusové kosti na obou předloktích.
Trombocytopenie nastává, když je počet krevních destiček ve vaší krvi příliš nízký. Krevní destičky pomáhají srážet krev, takže lidé s trombocytopenií mají vyšší pravděpodobnost krvácivých příhod.
Syndrom trombocytopenie-absence poloměru je vzácný stav, kdy má osoba trombocytopenii a také absenci určitých kostí v předloktí. Lidé s tímto onemocněním mohou mít i další kosterní a zdravotní problémy.
Tento článek poskytuje více informací o syndromu trombocytopenie-absence radius, včetně jeho příznaků, toho, co jej způsobuje a jak se léčí.
Co je syndrom trombocytopenie-absentního radia?
Syndrom trombocytopenie-absent radius (TAR) je vzácný vrozený stav. Pouze
Syndrom TAR má dva charakteristické rysy. Jedná se o trombocytopenii a specifické kosterní nepravidelnosti.
U lidí se syndromem TAR jsou buňky, které se vyvinou do krevních destiček, defektní nebo se nevyvíjejí správně. To vede k trombocytopenii nebo nízkým hladinám krevních destiček, což může vést k vážným, potenciálně život ohrožujícím krvácivým příhodám.
Charakteristickou kosterní nepravidelností syndromu TAR je absence radiusové kosti na obou stranách těla. Radius je dlouhá, tenká kost v předloktí. Sahá od lokte až po palcovou stranu zápěstí.
Obrázky syndromu trombocytopenie-absentního radia
Jaké jsou příznaky syndromu trombocytopenie-absence radia?
Příznaky syndromu TAR, stejně jako jejich závažnost, se mohou lišit od člověka k člověku. Níže jsou uvedeny různé charakteristiky syndromu TAR a jejich individuální rysy a příznaky.
Trombocytopenie
Trombocytopenie u lidí se syndromem TAR se obvykle objevuje v epizodách. Faktory jako infekce, stres a nesnášenlivost kravského mléka je mohou vyvolat.
Příznaky trombocytopenie mohou zahrnovat:
- krvácení, a to i z drobných poranění, jehož zastavení trvá dlouho
- krvácení pod kůži, které může být ve formě petechií nebo purpury
- časté krvácení z nosu
- krvácející dásně
- krev ve stolici nebo moči
- menstruace, které jsou delší nebo silnější
Trombocytopenie může vést k potenciálně závažným a život ohrožujícím krvácivým příhodám, včetně těch v trávicím systému nebo mozku.
Nepravidelnosti skeletu
Kromě absence radiusové kosti na obou stranách těla mohou mít lidé se syndromem TAR další kosterní rozdíly. Mohou zahrnovat:
- nedostatečný rozvoj:
-
ulna, což je druhá kost v předloktí
-
humerus, což je kost nadloktí
-
ramenního pletence, což je prsten tvořený vaší klíční kostí a ramenní kostí
-
-
srostlé prsty nebo zakřivené malíčkové prsty
- nepravidelnosti dolních končetin, jako jsou:
- uvolněná nebo chybějící čéška
- vykloubená kyčel
- rotace nožních kostí dovnitř
- skloněné nohy
Kostní rozdíly spojené se syndromem TAR mohou vést ke snížené síle horní části těla a problémům s pohyblivostí. Díky tomu mohou mít velký vliv na funkci a kvalitu života.
Další příznaky a symptomy
Další nálezy u lidí se syndromem TAR mohou zahrnovat:
- anémie
- zvýšené hladiny bílých krvinek
- zvětšená játra nebo slezina
- vrozené onemocnění srdce nebo ledvin
- nesnášenlivost kravského mléka
Co způsobuje syndrom trombocytopenie-absence poloměru a kdo je ohrožen?
Syndrom TAR je genetický stav. Je to způsobeno změnami v genu zvaném RBM8A.
Syndrom TAR prochází autozomálně recesivní cestou. To znamená, že musíte obdržet dvě kopie vadného genu, jednu od každého rodiče, abyste měli syndrom TAR.
Někteří lidé obdrží pouze jeden vadný gen RBM8A. Zdravá kopie genu od druhého rodiče je však ztracena delecí, ke které dochází během vývoje. Protože zůstává pouze vadný gen, má za následek syndrom TAR.
Vaše šance na syndrom TAR se zvyšuje, pokud se ve vaší rodině vyskytuje v anamnéze. Nicméně existují
Jak lékaři léčí syndrom trombocytopenie-absence poloměru?
Léčba syndromu TAR obvykle zahrnuje tým lékařských odborníků. Mohou to být pediatři, ortopedi, hematologové a další.
Léčba trombocytopenie může zahrnovat podávání transfuzí krevních destiček. Lékař může také doporučit vyhýbat se kravskému mléku, protože to může u některých lidí vyvolat epizodu trombocytopenie.
Nepravidelnosti skeletu jsou zvládnutelné pomocí různých pomocných zařízení, která pomáhají s mobilitou a nezávislostí. Ty mohou zahrnovat dlahy, rovnátka, protézy a pomůcky pro mobilitu, jako jsou invalidní vozíky. Fyzikální terapie může být také prospěšná.
Pokud je přítomna vrozená srdeční choroba, může být nutná operace k její nápravě.
Jaký je výhled pro někoho se syndromem trombocytopenie-absence radia?
Trombocytopenie u lidí se syndromem TAR se typicky vyvíjí v
Těžké krvácivé příhody jsou nejčastější příčinou úmrtí dětí narozených se syndromem TAR. K tomu dochází nejčastěji
Typický počet krevních destiček
Syndrom TAR je vzácný vrozený stav, který se vyznačuje nízkým počtem krevních destiček a absencí radiusové kosti na obou stranách těla.
Lidé se syndromem TAR mohou mít také další kosterní nebo zdravotní problémy.
Účinky syndromu TAR jsou zvládnutelné pomocí transfuzí krevních destiček a pomocných zařízení. Počet krevních destiček se obvykle zvyšuje s věkem, což snižuje riziko potenciálně život ohrožujících krvácivých příhod.
