Co je Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom je genetická porucha, která postihuje nervový systém.
Tento vzácný stav postihuje 500 000 lidí po celém světě, podle Angelman Syndrome Foundation. Porucha způsobuje závažné opoždění vývoje. Patří mezi ně fyzické problémy a problémy s učením, jako je nižší pohyblivost nebo potíže s řečí. Lidé s Angelmanovým syndromem nejsou schopni žít samostatně. Ale s náležitou podporou a péčí je celkový výhled příznivý.
Čtěte dále a dozvíte se o Angelmanově syndromu, včetně jeho příznaků, příčin a možností léčby.
Příznaky Angelmanova syndromu
Přestože je Angelmanův syndrom genetický, příznaky se při narození neobjevují. Místo toho se vývojové opoždění projeví mezi 6. a 12. měsícem věku.
Existuje mnoho možných příznaků Angelmanova syndromu. Přesné příznaky se liší od člověka k člověku. Mohou zahrnovat:
Angelmanův syndrom rysy obličeje
Ve většině případů Angelmanův syndrom nezpůsobuje výrazné rysy obličeje. Ale pokud ano, může to zahrnovat mikrobrachycefalii, což je malá hlava, která je plochá podél zad. To je často patrné kolem 2 let.
Další rysy obličeje mohou zahrnovat:
- překřížené oči
- bledší pleť, vlasy a oči než ostatní členové rodiny
- široká ústa, známá také jako makrostomie
- vypouklý jazyk
- široce rozmístěné zuby
- výrazná brada
- hluboko posazené oči
Angelmanův syndrom fyzické zpoždění
Některé příznaky Angelmanova syndromu zahrnují pohyblivost a fyzický vývoj. To může zahrnovat:
- opožděná schopnost chůze
- ataxie chůze nebo potíže s chůzí v přímé linii
- třesoucí se končetiny
- ztuhlé nohy
- trhavé pohyby
Angelmanův syndrom zpoždění učení
Angelmanův syndrom je často charakterizován neschopností nebo téměř neschopností mluvit.
Dítě mladší než 1 rok nemusí být schopno vydávat brblání. Jak stárnou, dítě se může naučit komunikovat pomocí gest rukou.
Angelmanův syndrom behaviorální symptomy
Angelmanův syndrom je spojen s následujícím chováním:
- snadno se vzrušovat
- nevyprovokované epizody smíchu a úsměvu
- neklid nebo hyperaktivita
- krátká doba pozornosti
- potíže se spánkem
- fascinace vodou a lesklými předměty
- chůze s rukama ve vzduchu
- často vyplazovat jazyk
- mávnutím rukou
Další příznaky Angelmanova syndromu
Angelmanův syndrom může zahrnovat:
-
záchvaty, obvykle začínající kolem 2 let
- potíže s jídlem způsobené obtížemi při sání a polykání
- gastroezofageální refluxní choroba (GERD)
- poruchy spánku
- zakřivená páteř (skolióza)
- nadměrné slintání
- rychlé a mimovolní pohyby očí (nystagmus)
Angelmanův syndrom způsobuje
Angelmanův syndrom je způsoben změnou genu E3 ubikvitin protein ligázy (UBE3A).
Obvykle se vyvíjí, když dítě nedostane kopii genu od svého rodiče, který se narodil. V jiných případech mohou získat gen, ale nefunguje správně.
Ve 2 až 5 procentech případů se Angelmanův syndrom rozvine, když dítě dostane dvě kopie UBE3A od svého druhého rodiče, podle Národní organizace pro vzácné poruchy. Asi v 10 procentech případů není přesná příčina známa.
Obvykle se genetická vada vyskytuje během početí. Rodiče většinou tuto poruchu nemají.
Jaké jsou komplikace Angelmanova syndromu?
Angelmanův syndrom může způsobit určité komplikace po celý život. To může zahrnovat:
- záchvaty
- poruchy spánku
- potíže s komunikací
- potíže s chůzí samostatně
- potíže s jídlem
- skolióza
-
obezita v důsledku potíží s chůzí
- oční poruchy, jako je astigmatismus
Kvůli těmto komplikacím dospělí s Angelmanovým syndromem nežijí samostatně.
Léčba Angelmanova syndromu
Na Angelmanův syndrom neexistuje žádný lék. Příznaky se však dají zvládnout pomocí různých terapií.
Nejlepší léčba závisí na příznacích. To bude pravděpodobně zahrnovat kombinaci:
- Léky proti záchvatům. Ke kontrole nebo zvládání záchvatů se používají léky proti záchvatům nebo antikonvulziva. Může být zapotřebí více léků.
- Sedativa. Sedativa mohou být užitečná při léčbě poruch spánku.
- Léky na pohyblivost. Tyto léky pomáhají potravinám pohybovat se trávicím systémem. To může pomoci s GERD.
- Fyzikální terapie. Fyzikální terapie a ortézy kotníků mohou pomoci zlepšit pohyblivost.
- Pracovní lékařství. V ergoterapii odborník učí dovednosti pro provádění každodenních činností a úkolů.
- Behaviorální terapie. Tento typ terapie dokáže zvládnout hyperaktivitu, poruchy spánku a další symptomy chování.
- Terapie mluvením. Logopedie může pomoci člověku s Angelmanovým syndromem naučit se komunikační dovednosti.
- Léčba skoliózy. Skoliózu nebo zakřivení páteře lze korigovat rovnátky nebo operací.
- Operace očí. Operace může opravit zkřížené oči.
Kdy navštívit lékaře a jak se stav diagnostikuje
Pokud si všimnete, že vaše dítě nedosáhlo vývojových milníků ve věku 6 až 12 měsíců, přiveďte je k lékaři.
Věnujte pozornost těmto znakům:
- málo nebo žádné blábolení
- potíže s jídlem
- potíže s chůzí
- záchvaty, obvykle kolem 2 let
- malá hlava, která je patrnější kolem 2 let
- bledší pleť a oči ve srovnání s ostatními členy rodiny
Lékař může diagnostikovat Angelmanův syndrom pomocí následujících metod:
- Zdravotní historie. Děti s Angelmanovým syndromem se rodí bez jakýchkoli vývojových problémů. Anamnéza vašeho dítěte může pomoci lékaři určit možnost dalších stavů.
- Fyzikální zkouška. Lékař zkontroluje charakteristické fyzické rysy, jako je velikost hlavy, zkřížené oči nebo hluboko posazené oči.
- Krevní testy. Patří sem genetické testy, které hledají chybějící nebo změněné geny.
Angelmanův syndrom je často diagnostikován mezi 9 měsíci a 6 lety.
Angelmanův syndrom očekávaná délka života a výhled
Některé příznaky Angelmanova syndromu budou časem méně závažné. To může zahrnovat:
- záchvaty
- hyperaktivita
- poruchy spánku
Lidé s Angelmanovým syndromem mají typickou délku života. Komplikace spojené s tímto stavem však mohou zvýšit riziko určitých zranění. Může to souviset s:
- záchvaty
- aspirační pneumonie
- nehody způsobené potížemi s chůzí nebo fascinací vodou
Angelmanův syndrom u dospělých
Dlouhodobý výhled Angelmanova syndromu závisí na zvládání symptomů.
U dospělých se léčba bude muset zaměřit na řízení faktorů, jako jsou:
- ztuhlé klouby
- návrat záchvatů
- zažívací problémy, včetně GERD a zácpy
- komunikační potíže
- nadváha nebo obezita
- nehod a zranění
S náležitou podporou a péčí mohou jedinci s tímto onemocněním vést dlouhý a zdravý život.
Odnést
Angelmanův syndrom je vzácné genetické neurologické onemocnění. Může způsobit různé vývojové opoždění, včetně nižší pohyblivosti, řečových potíží a hyperaktivity. Tyto problémy se často objevují ve věku 6 až 12 měsíců.
Angelmanův syndrom neexistuje. Je však možné zvládnout komplikace pomocí léků, chirurgických zákroků a různých forem terapie.
Člověk s tímto onemocněním má typickou očekávanou délku života. Pokud se jim dostane náležité péče a podpory, zlepší se také jejich celkový výhled.
