Příznaky a diagnostika srpkovité anémie

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, při kterém mají červené krvinky abnormální tvar půlměsíce, blokují malé krevní cévy a nevydrží tak dlouho jako normální červené krvinky. Srpkovitá anémie je způsobena mutací (změnou) jednoho z genů pro hemoglobin (látka uvnitř červených krvinek, která se váže na kyslík a přenáší ho z plic do tkání). Srpkovitá anémie se také nazývá srpkovitá anémie.

Tento článek popíše příznaky srpkovité anémie a proces diagnostiky srpkovité anémie.

Příznaky srpkovité anémie

Známky a příznaky srpkovité anémie se obvykle objevují kolem 5. měsíce věku. Příznaky se liší od člověka k člověku a mění se v průběhu času. Příznaky a příznaky srpkovité anémie zahrnují:

• Anémie. Srpkovité buňky se snadno rozpadají a odumírají, takže vám zůstane příliš málo červených krvinek. Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní, než je potřeba je vyměnit. Ale srpkovité buňky obvykle umírají za 10 až 20 dní a zanechávají nedostatek červených krvinek (anémie). Bez dostatečného množství červených krvinek nemůže vaše tělo získat dostatek kyslíku, což způsobuje únavu.
• Epizody bolesti. Pravidelné epizody bolesti jsou hlavním příznakem srpkovité anémie. Bolest se vyvíjí, když červené krvinky ve tvaru srpku blokují průtok krve malými krevními cévami do hrudníku, břicha a kloubů. Bolest se může objevit i ve vašich kostech. Bolest má různou intenzitu a může trvat několik hodin až několik týdnů. Někteří lidé mají jen několik epizod bolesti za rok. Jiní lidé mají deset nebo více epizod bolesti za rok. Silná bolest vyžaduje pobyt v nemocnici. Někteří dospívající a dospělí se srpkovitou anémií mají také chronickou bolest, která může být důsledkem poškození kostí a kloubů, vředů a dalších příčin.
• Otoky rukou a nohou. Otok je způsoben srpkovitými červenými krvinkami, které blokují průtok krve do rukou a nohou.
• Časté infekce. Srpkovité buňky mohou poškodit vaši slezinu, takže budete zranitelnější vůči infekcím. Lékaři obvykle dávají kojencům a dětem se srpkovitou anémií očkování a antibiotika, aby zabránili potenciálně život ohrožujícím infekcím, jako je zápal plic.
• Opožděný růst nebo puberta. Červené krvinky poskytují vašemu tělu kyslík a živiny potřebné pro růst. Nedostatek zdravých červených krvinek může zpomalit růst u kojenců a dětí a oddálit pubertu u dospívajících.
• Problémy se zrakem. Drobné krevní cévy, které zásobují vaše oči, se mohou ucpat srpkovitými buňkami. Tento problém může poškodit sítnici – část oka, která zpracovává vizuální obrazy – a vést k problémům se zrakem.

Kdy je potřeba navštívit lékaře?

Srpkovitá anémie je obvykle diagnostikována v dětství prostřednictvím programů screeningu novorozenců. Pokud se u vás nebo u vašeho dítěte objeví některý z následujících problémů, musíte okamžitě navštívit lékaře nebo vyhledat pohotovostní lékařskou péči:

• Horečka. Lidé se srpkovitou anémií mají zvýšené riziko vážné infekce a horečka může být prvním příznakem infekce.
• Nevysvětlitelné epizody silné bolesti, jako je bolest břicha, hrudníku, kostí nebo kloubů.
• Otoky rukou nebo nohou.
• Otok břicha, zvláště pokud je tato oblast bolestivá při dotyku.
• Bledá kůže nebo světlé nehty.
• Žlutý odstín kůže nebo očního bělma.
• Známky nebo příznaky mrtvice. Pokud zaznamenáte jednostrannou paralýzu nebo slabost v obličeji, pažích nebo nohou; zmatek; potíže s chůzí nebo mluvením; náhlé změny vidění nebo nevysvětlitelná necitlivost; nebo silná bolest hlavy, zavolejte ihned na tísňovou linku.

Diagnóza srpkovité anémie

Krevní test může zkontrolovat defektní formu hemoglobinu, která je základem srpkovité anémie. U nás je tento krevní test součástí běžného novorozeneckého screeningu. Ale mohou být testovány i starší děti a dospělí.

U dospělých se vzorek krve odebírá ze žíly na paži. U malých dětí a kojenců se vzorek krve obvykle odebírá z prstu nebo paty. Vzorek je poté odeslán do laboratoře, kde je vyšetřen, aby se zjistil defektní hemoglobin.

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte srpkovitou anémií, může vám lékař navrhnout další testy ke kontrole možných komplikací tohoto onemocnění.

Pokud vy nebo vaše dítě nesete gen srpkovité anémie, budete pravděpodobně odkázáni na genetického poradce.

Posouzení rizika mrtvice

Pomocí speciálního ultrazvukového přístroje mohou lékaři zjistit, které děti mají vyšší riziko mozkové mrtvice. Tento bezbolestný test, který využívá zvukové vlny k měření průtoku krve, lze použít u dětí již od 2 let. Pravidelné krevní transfuze mohou snížit riziko mrtvice.

Testy k detekci genů srpkovitých buněk před narozením

Srpkovitou anémii lze diagnostikovat u nenarozeného dítěte odběrem části tekutiny obklopující dítě v matčině lůně (plodová voda). Pokud vy nebo vaše manželka/manžel trpíte srpkovitou anémií nebo srpkovitou anémií, zeptejte se svého lékaře na tento screening.

Příprava na schůzku s lékařem

Srpkovitá anémie je obvykle diagnostikována genetickým screeningem, který se provádí při narození dítěte. Výsledky těchto testů budou předány vašemu rodinnému lékaři nebo pediatrovi. Lékař vás pravděpodobně odkáže na lékaře, který se specializuje na onemocnění krve (hematolog) nebo na dětského hematologa.

Zde jsou informace, které vám pomohou připravit se na schůzku s lékařem.

Měli byste si vytvořit seznam:

• Příznaky, které jste si všimli, včetně všech příznaků, které se zdají nesouvisející s důvodem, pro který jste naplánovali schůzku, a kdy začaly.
• Klíčové osobní informace, včetně rodinné anamnézy a toho, zda někdo má srpkovitou anémii nebo má pro ni rys.
• Otázky, které byste měli položit svému lékaři.

Měli byste s sebou vzít člena rodiny nebo přítele, aby vám pomohli zapamatovat si informace, které jste dostali.

Pokud jde o srpkovitou anémii, otázky, které byste se měli zeptat svého lékaře, zahrnují:

• Jaká je nejpravděpodobnější příčina příznaků mého dítěte?
• Existují další možné příčiny?
• Jaké testy jsou potřeba?
• Jaké léčebné metody jsou dostupné a jakou metodu doporučujete?
• Jaké nežádoucí účinky jsou běžné u těchto léčebných metod?
• Existují alternativní metody k primárnímu přístupu, který navrhujete?
• Jaká je prognóza mého dítěte?
• Existují omezení ve stravě nebo aktivitě?

Neváhejte se zeptat na další otázky.

Na co se může zeptat váš lékař

Váš lékař vám pravděpodobně položí tyto otázky:

• Kdy jste zaznamenali příznaky svého dítěte?
• Byly příznaky trvalé nebo příležitostné?
• Co se zdá, že zlepšuje příznaky?
• Co zřejmě zhoršuje příznaky?

Včasná diagnóza srpkovité anémie je nezbytná pro zahájení léčby a snížení rizika život ohrožujících komplikací, jako jsou závažné infekce a mrtvice. Při správné léčbě se drtivá většina dětí se srpkovitou anémií dožije dospělosti.