Co je ACC?
Co je ACC?
Corpus callosum je struktura, která spojuje pravou a levou stranu mozku. Obsahuje 200 milionů nervových vláken, která předávají informace tam a zpět.
Ageneze corpus callosum (ACC) je vrozená vada, ke které dochází, když se spojení mezi pravou a levou stranou mozku dítěte nevytvoří správně. Vyskytuje se odhadem u 1 až 7 ze 4 000 živě narozených dětí.
Existuje několik specifických forem ACC, včetně:
- částečná ageneze corpus callosum
- hypogeneze corpus callosum
- hypoplazie corpus callosum
- dysgeneze corpus callosum
Dítě, které se narodí s ACC, může s tímto stavem přežít. Může však způsobit opoždění vývoje, které může být mírné nebo závažnější.
Například ACC může způsobit zpoždění ve vývoji motorických dovedností dítěte, jako je sezení, chůze nebo jízda na kole. Může potenciálně způsobit potíže s polykáním a krmením. Špatná koordinace je také běžná u dětí s tímto onemocněním.
Dítě může také zaznamenat určité opoždění jazyka a řeči v expresivní komunikaci.
Ačkoli kognitivní poruchy mohou nastat, mnoho lidí s ACC má normální inteligenci.
Jaké jsou další příznaky ACC?
Mezi další potenciální příznaky ACC patří:
- záchvaty
- problémy se zrakem
- sluchové postižení
- chronická zácpa
- špatný svalový tonus
- vysoká tolerance bolesti
- potíže se spánkem
- sociální nezralost
- problém vidět názory jiných lidí
- potíže s interpretací výrazů obličeje
- špatné pochopení slangu, idiomů nebo sociálních narážek
- potíže s oddělením pravdy od nepravdy
- potíže s abstraktním uvažováním
- obsedantní chování
- nedostatek pozornosti
- bázlivost
- snížená koordinace
Co způsobuje ACC?
ACC je vrozená vrozená vada. To znamená, že je přítomen při narození.
Corpus callosum se u dítěte tvoří pozdě v prvním trimestru těhotenství. Šance na rozvoj ACC mohou zvýšit různé rizikové faktory.
Během prvního trimestru těhotenství zvyšuje expozice některým lékům, jako je valproát, u dítěte riziko rozvoje ACC. Vystavení některým drogám a alkoholu během těhotenství je dalším rizikovým faktorem.
Pokud se u matky vašeho dítěte během těhotenství vyvinou určité virové infekce, jako je zarděnka, může to také způsobit ACC.
Chromozomální poškození a abnormality mohou také zvýšit riziko ACC u dítěte. Například trizomie je spojena s ACC. V trizomii má vaše dítě další kopii chromozomu 8, 13 nebo 18.
Většina případů ACC se vyskytuje spolu s jinými mozkovými abnormalitami. Pokud se například v mozku dítěte vyvinou cysty, mohou zablokovat růst jejich corpus callosum a způsobit ACC.
S ACC mohou být spojeny i další podmínky, včetně:
- Arnold-Chiariho malformace
- Dandy-Walkerův syndrom
- Aicardiho syndrom
- Andermannův syndrom
- acrocallosal syndrom
-
schizencefalie neboli hluboké rozštěpy v mozkové tkáni dítěte
-
holoproencefalie neboli selhání dětského mozku dělit se na laloky
-
hydrocefalus neboli přebytečná tekutina v mozku dítěte
Některé z těchto stavů jsou způsobeny genetickými poruchami.
Jak se diagnostikuje ACC?
Pokud má vaše dítě ACC, jeho lékař to může zjistit před narozením během prenatálního ultrazvukového vyšetření. Pokud vidí známky ACC, mohou si objednat MRI k potvrzení diagnózy.
V ostatních případech může být ACC vašeho dítěte nezjištěna až do narození. Pokud má jejich lékař podezření, že mají ACC, mohou si objednat vyšetření MRI nebo CT, aby zkontrolovali stav.
Jaké jsou léčby pro ACC?
Neexistuje žádný lék na ACC, ale lékař vašeho dítěte může předepsat léčbu, která pomůže zvládnout jejich příznaky.
Mohou například doporučit léky na kontrolu záchvatů. Mohou také doporučit řečovou, fyzickou nebo pracovní terapii, která pomůže vašemu dítěti zvládnout další příznaky.
V závislosti na závažnosti jejich stavu může být vaše dítě schopno vést dlouhý a zdravý život s ACC. Požádejte svého lékaře o více informací o jejich konkrétním stavu, možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
Jídlo s sebou
ACC je vrozená vada, která může způsobit mírné až těžké vývojové zpoždění. Při jeho vzniku mohou hrát roli faktory prostředí a genetické faktory.
Pokud máte dítě s ACC, jeho lékař vám může doporučit léky, rehabilitační terapii nebo jinou léčbu, která pomůže zvládnout jejich příznaky. Jejich lékař může poskytnout více informací o možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.