Srpkovitá anémie je jedno onemocnění ze skupiny poruch známých jako srpkovitá anémie. Srpkovitá anémie je dědičná porucha červených krvinek, při které není dostatek zdravých červených krvinek k přenosu kyslíku do celého těla.
Normálně se pružné a kulaté červené krvinky snadno pohybují krevními cévami. Při srpkovité anémii má červená krev tvar srpu nebo půlměsíce. Tyto tuhé a lepkavé buňky mohou uvíznout v malých krevních cévách, což může zpomalit nebo blokovat průtok krve a kyslíku do částí těla.
Pro většinu lidí se srpkovitou anémií neexistuje žádný lék. Ale léčebné metody mohou zmírnit bolest a pomoci předejít komplikacím spojeným s tímto onemocněním.
Příčiny srpkovité anémie
Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu, který říká tělu, aby vytvořilo sloučeninu bohatou na železo. Tato sloučenina bohatá na železo činí krev červenou a umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík z plic do celého těla (hemoglobin). Při srpkovité anémii abnormální hemoglobin způsobuje, že červené krvinky se stanou tuhými, lepivými a deformovanými.
Aby bylo postiženo dítě, musí matka i otec projít defektní formou tohoto genu.
Pokud pouze jeden rodič předá gen srpkovité anémii dítěti, toto dítě bude mít srpkovitou anémii. S jedním normálním hemoglobinovým genem a jednou defektní formou genu vytvářejí lidé se srpkovitou anémií normální hemoglobin i srpkovitý hemoglobin.
Jejich krev může obsahovat nějaké srpkovité buňky, ale obecně nemají příznaky. Jsou však přenašeči nemoci, což znamená, že mohou předat gen svým dětem.
Rizikové faktory
Aby se dítě narodilo se srpkovitou anémií, musí oba rodiče nést gen pro srpkovitou anémii.
Komplikace srpkovité anémie
Srpkovitá anémie může vést k těmto komplikacím:
- Ztráta průtoku krve do části mozku (mrtvice). Srpkovité buňky mohou blokovat průtok krve do oblasti vašeho mozku. Mezi příznaky mrtvice patří záchvaty, slabost nebo necitlivost paží a nohou, náhlé potíže s řečí a ztráta vědomí. Pokud má vaše dítě některý z těchto příznaků a příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Mrtvice může být smrtelná.
- Akutní hrudní syndrom. Plicní infekce nebo srpkovité buňky blokující krevní cévy ve vašich plicích mohou způsobit tuto život ohrožující komplikaci, která má za následek bolest na hrudi, horečku a potíže s dýcháním. Tento problém může vyžadovat pohotovostní lékařské ošetření.
- Plicní Hypertenze. Lidé se srpkovitou anémií mohou vyvinout vysoký krevní tlak v plicích. Tato komplikace srpkovité anémie obvykle postihuje dospělé. Dušnost a únava jsou běžné příznaky tohoto stavu, který může být smrtelný.
- Poškození orgánů. Srpkovité buňky, které blokují průtok krve do orgánů, zbavují postižené orgány krve a kyslíku. Při srpkovité anémii má krev také chronicky nízký obsah kyslíku. Tento nedostatek krve bohaté na kyslík může poškodit nervy a orgány, včetně ledvin, jater a sleziny, a může být smrtelný.
- Slepota. Srpkovité buňky mohou blokovat drobné krevní cévy, které zásobují vaše oči. Postupem času může tento proces poškodit vaše oko a vést k oslepnutí.
- Bércové vředy. Srpkovitá anémie může způsobit otevřené vředy na nohou.
- Žlučové kameny. Rozpadem červených krvinek vzniká látka zvaná bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu ve vašem těle může vést ke žlučovým kamenům.
- Trvalá a bolestivá erekce penisu. V tomto stavu mohou mít muži se srpkovitou anémií bolestivou, dlouhotrvající erekci. Srpkovité buňky mohou blokovat krevní cévy v penisu, což může časem vést k impotenci.
- Těhotenské komplikace. Srpkovitá anémie může zvýšit riziko vysokého krevního tlaku a krevních sraženin během těhotenství. Toto onemocnění může také zvýšit riziko potratu, předčasného porodu a porodu dětí s nízkou porodní hmotností.
Prevence srpkovité anémie
Pokud máte srpkovitou anémii, návštěva genetického poradce před pokusem o otěhotnění vám může pomoci pochopit vaše riziko, že budete mít dítě se srpkovitou anémií. Genetický poradce může také vysvětlit možnou léčbu, preventivní opatření a možnosti reprodukce.
Léčba srpkovité anémie
Léčba srpkovité anémie je obvykle zaměřena na vyhnutí se epizodám bolesti, zmírnění symptomů a prevenci komplikací. Léčba může zahrnovat léky a krevní transfuze. U některých dětí a dospívajících může transplantace kmenových buněk vyléčit tuto nemoc.
Léky
- Hydroxymočovina (Droxia, Hydrea, Siklos). Denní podávání hydroxymočoviny snižuje frekvenci bolesti a může snížit potřebu krevních transfuzí a hospitalizací. Tento lék může také zvýšit vaše riziko infekcí. Neužívejte tento lék, pokud jste těhotná.
- L-glutamin perorální prášek (Endari). Tento lék je nedávno schválen pro léčbu srpkovité anémie. Tento lék pomáhá snižovat frekvenci bolesti.
- Crizanlizumab (Adakveo). Tento lék je nedávno schválen pro léčbu srpkovité anémie. Tento lék, podávaný žilou, pomáhá snižovat frekvenci bolesti. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat nevolnost, bolesti kloubů, bolesti zad a horečku.
- Léky proti bolesti. Váš lékař vám může předepsat narkotika, která vám pomohou zmírnit bolest.
- Voxelotor (Oxbryta). Food and Drug Administration (FDA) nedávno schválil tento perorální lék ke zlepšení anémie u lidí se srpkovitou anémií. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat bolest hlavy, nevolnost, průjem, únavu, vyrážku a horečku.
Prevence infekcí
Děti se srpkovitou anémií mohou dostávat penicilin ve věku od 2 měsíců do alespoň 5 let. Penicilin pomáhá předcházet infekcím, jako je zápal plic, který může být život ohrožující pro děti se srpkovitou anémií.
Dospělí, kteří mají srpkovitou anémii, mohou potřebovat užívat penicilin po celý život, pokud měli zápal plic nebo operaci k odstranění sleziny.
Dětské očkování je důležité pro prevenci onemocnění u všech dětí. Vakcíny jsou ještě důležitější pro děti se srpkovitou anémií, protože jejich infekce mohou být závažné.
Lékař vašeho dítěte zajistí, aby vaše dítě dostalo všechna doporučená dětská očkování, stejně jako vakcíny proti zápalu plic a meningitidy a každoroční očkování proti chřipce. Vakcíny jsou také důležité pro dospělé se srpkovitou anémií.
Chirurgická operace
-
Krevní transfuze. Při transfuzi červených krvinek se z darované krve odeberou červené krvinky a poté se podají žilou osobě se srpkovitou anémií. Tato metoda zvyšuje počet normálních červených krvinek, což pomáhá snižovat příznaky a komplikace.
Rizika této metody zahrnují imunitní odpověď na krev dárce, což může ztížit hledání budoucích dárců; infekce; a nadměrné hromadění železa v těle. Protože nadbytek železa může poškodit srdce, játra a další orgány, pokud podstupujete pravidelné krevní transfuze, možná budete potřebovat léčbu ke snížení hladiny železa.
-
Transplantace kmenových buněk. Také známá jako transplantace kostní dřeně, tato metoda se provádí nahrazením kostní dřeně postižené srpkovitou anémií zdravou kostní dření od dárce. Tato metoda obvykle používá vhodného dárce, jako je sourozenec, který nemá srpkovitou anémii.
Vzhledem k rizikům spojeným s transplantací kostní dřeně se tato metoda doporučuje pouze lidem, obvykle dětem, kteří mají výrazné příznaky a komplikace srpkovité anémie.
Tato metoda vyžaduje dlouhou hospitalizaci. Po transplantaci dostanete léky, které pomohou zabránit odmítnutí darovaných kmenových buněk. I tak může vaše tělo transplantaci odmítnout, což vede k život ohrožujícím komplikacím.
Péče doma
Následující kroky vám mohou pomoci vyhnout se komplikacím srpkovité anémie:
- Denně užívejte doplňky kyseliny listové a vyberte si zdravou stravu. Kostní dřeň potřebuje pro tvorbu nových červených krvinek kyselinu listovou a další vitamíny. Zeptejte se svého lékaře na doplněk kyseliny listové a další vitamíny. Jezte různé barevné ovoce a zeleninu, stejně jako celozrnné výrobky.
- Pít hodně vody. Dehydratace může srpkovitou anémii zhoršit. Pijte vodu po celý den, s cílem asi osm sklenic denně. Zvyšte množství vody, kterou pijete, pokud cvičíte nebo trávíte čas v horkém a suchém klimatu.
- Vyhněte se teplotním extrémům. Vystavení extrémnímu teplu nebo chladu může srpkovitou anémii zhoršit.
- Cvičte pravidelně, ale nepřehánějte to. Poraďte se se svým lékařem o tom, kolik cvičení je pro vás to pravé.
- Opatrně používejte volně prodejné léky. Používejte volně prodejné léky proti bolesti, jako je ibuprofen (Advil, Motrin IB, Dětský Motrin) nebo naproxen sodný (Aleve), střídmě, kvůli možnému účinku na vaše ledviny. Než začnete užívat volně prodejné léky, zeptejte se svého lékaře.
- Nekuřte. Kouření zvyšuje riziko bolesti.
Zvládání a podpora
- Podpůrné skupiny. Zeptejte se svého lékaře, zda ve vaší oblasti existují podpůrné skupiny. Povídání s ostatními, kteří čelí stejným problémům jako vy, může být užitečné.
- Zkoumání způsobů, jak se vyrovnat s bolestí. Spolupracujte se svým lékařem, abyste našli způsoby, jak ovládat svou bolest. Léky proti bolesti nemohou vždy odstranit všechnu bolest. U různých lidí fungují různé techniky, ale možná by stálo za to vyzkoušet nahřívací podložky, horké koupele, masáže nebo fyzikální terapii.
- Učení se o srpkovité anémii, abyste mohli činit informovaná rozhodnutí. Pokud máte dítě se srpkovitou anémií, naučte se o této nemoci co nejvíce. Ptejte se během schůzky s lékařem. Požádejte svůj tým zdravotní péče, aby vám doporučil dobré zdroje informací.
