Strabismus a genetika: Je to dědičné?

Nejběžnější formy strabismu mají tendenci se vyskytovat v rodinách. Ale genetika strabismu je složitá, takže není vždy jednoduché předvídat, zda dítě tento stav zdědí.

Strabismus je běžné oční onemocnění, které je obvykle diagnostikováno v raném dětství. U strabismu se jedno nebo obě vaše oči zdají být nesprávně zarovnané nebo zkřížené.

Existuje mnoho typů strabismu. Podmínka může:

  • přítomné v dětství nebo se vyvíjejí v průběhu času
  • být konstantní nebo vzácné
  • postihuje jedno oko nebo obě oči

Strabismus má tendenci se vyskytovat v rodinách. Promluvte si s lékařem svého dítěte, pokud máte v rodinné anamnéze strabismus. Lékař zajistí, aby bylo Vaše dítě náležitě sledováno.

Co způsobuje strabismus?

Typické zarovnání očí vyžaduje přesnou koordinaci vašeho mozku a nervů, svalů, které ovládají vaše pohyby očí, a vaší oční bulvy samotné. Strabismus může být způsoben problémy v kterékoli z těchto oblastí.

Některé příčiny strabismu, jako jsou ty související se svaly nebo nervy, jsou přítomny od narození. Jiné se mohou časem vyvinout.

U strabismu hraje roli genetika. Pokud má strabismus váš rodič nebo sourozenec, máte větší šanci, že se u něj vyvine také.

Některé genetické stavy, jako je Downův syndrom, mohou zvýšit riziko strabismu. Podle revize z roku 2022 asi jedna třetina dětí s Downovým syndromem mají také strabismus.

Mezi další rizikové faktory běžného dětského strabismu patří:

  • některé oční stavy, jako například:
    • retinopatie nedonošených
    • výrazná hypermetropie (dalekozrakost)
    • anizometropie (vidění na jedno oko mnohem jasnější než na druhé)
  • zdravotní stavy, jako je dětská mozková obrna a epilepsie
  • nízká porodní hmotnost (méně než 2000 gramůnebo asi 4 libry 6 uncí)
  • vyšší věk rodilého rodiče
  • kouření během těhotenství

Jak velká část strabismu je způsobena genetikou?

Některé vzácné formy strabismu jsou způsobeny mutací (změnou) v jediném genu. Některé z těchto mutací jsou dominantní, což znamená, že ke zdědění stavu potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu (od jednoho rodiče). Jiné jsou recesivní, což znamená, že k jeho zdědění potřebujete dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče).

Ale pro většinu běžných forem dětského strabismu je dědičnost složitější. Výzkum identifikoval několik genů, které mohou přispět. Interakce mezi geny a prostředím s největší pravděpodobností způsobuje dětský strabismus.

Studie dvojčat a sourozenců pomáhají ukázat, jak může genetika hrát velkou (ale ne výlučnou) roli v strabismu. Ve studiích jednovaječných dvojčat, kde jedno dvojče má společný dětský strabismus, má druhé dvojče až 82% pravděpodobnost vzniku strabismu. U dvojčat, která nejsou identická, je šance jen 47 %.

Vyskytuje se strabismus v rodinách?

Ano, strabismus má tendenci se vyskytovat v rodinách. Zjistila to studie z roku 2023 20–30 % lidí se strabismem mělo blízkého příbuzného se strabismem.

Některé typy strabismu se mohou častěji vyskytovat v rodinách. Ve stejné studii měli lidé s esotropií (oči směřující dovnitř směrem k nosu) větší pravděpodobnost, že budou mít rodinnou anamnézu než lidé s exotropií (vysunutí očí ven).

Bylo to užitečné?

Je strabismus dominantní nebo recesivní?

Jak se strabismus dědí, může záviset na tom, zda je souběžný nebo nepřítomný. „Doprovodné“ znamená, že odchylka vašich očí se nemění v závislosti na směru vašeho pohledu. „Nepřicházející“ znamená, že směr vašeho pohledu může ovlivnit odchylku.

Většina běžných forem souběžného dětského strabismu má tendenci se vyskytovat v rodinách, ale dědičnost není jasně dominantní nebo recesivní. Je to složitější. Je to pravděpodobně proto, že tyto formy strabismu jsou způsobeny mnoha kombinacemi genetických a environmentálních rizikových faktorů.

U vzácných typů inkomitantního strabismu může být dědičnost jasnější. Například Duaneův syndrom může být zděděn autozomálně dominantním vzorem. Existují také vzácné formy strabismu, které vykazují recesivní vzor.

Jaké geny souvisí se šilháním?

Výzkum spojil běžné formy dětského strabismu s několika genetickými mutacemi, včetně více genů na chromozomech 4 a 7. Jedna studie rodinných skupin se strabismem z roku 2018 také nalezla mutace na chromozomech 1 a 21.

Ale dědičnost běžného dětského strabismu je často složitá. Vědci pokračují v hledání genů, které způsobují strabismus.

Vzácné typy dětského strabismu, jako např Duanova syndromu a vrozená fibróza extraokulárních svalůmají také vazby na několik různých genových mutací.

Často kladené otázky

Jak častý je strabismus?

Celkově je strabismus poměrně častý. Postihuje 2–4 % dětí.

Dědí se strabismus po matce nebo otci?

Běžné typy dětského strabismu mohou být zděděny matkou, otcem nebo oběma. Tento strabismus se pravděpodobně vyvíjí z kombinace genetických a environmentálních interakcí.

Například studie z roku 2018 identifikovala genetickou mutaci (WRB na chromozomu 21), která s větší pravděpodobností projde otcovskou linií. Jiný výzkum navrhl souvislost mezi určitými typy strabismu a rodinnou anamnézou matky.

Jaká je pravděpodobnost, že rodič přenese strabismus na své dítě?

Obecně platí, že když jeden z rodičů má běžný dětský strabismus, jeho dítě má 3–5krát vyšší pravděpodobnost, že se u něj vyvine, než větší populace.

Vzácně mohou být pravděpodobnosti jasněji definovány, například když má rodič identifikovatelnou dominantní nebo recesivní formu strabismu.

Lékař vašeho dítěte vám pomůže porozumět riziku a povede sledování a screeningy odpovídající věku.

Je amblyopie genetická?

Amblyopie (“líné oko”) je ztráta zraku, obvykle na jednom oku. Strabismus je jednou z možných příčin amblyopie, ale existují i ​​​​jiné příčiny.

Amblyopie není genetický stav, ale některé faktory, které k ní přispívají (jako je strabismus), mohou být genetické.

Strabismus je běžné oční onemocnění, které způsobuje křížení oka nebo nesprávné postavení. Existuje mnoho typů strabismu.

Tento stav se obvykle vyskytuje v rodinách, ale dědičnost většiny dětského strabismu není jasně předvídatelná. Výzkum pokračuje, ale identifikoval několik genetických a environmentálních rizikových faktorů.

Důležité je včasné odhalení strabismu. Léčba může pomoci zajistit zdravý vývoj zraku a předejít budoucím komplikacím.

Informujte lékaře, pokud máte podezření, že vaše dítě může mít strabismus, pokud máte strabismus nebo pokud se strabismus vyskytuje ve vaší rodině. Váš lékař vás může vést při screeningu a léčbě tohoto stavu.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY