Vrozená adrenální hyperplazie

Typy vrozené adrenální hyperplazie

Klasická CAH

Podle Národní nadace pro nadledvinové choroby tvoří klasický CAH přibližně 95 procent všech případů CAH. Vyskytuje se především u kojenců a malých dětí. Nadledvinky normálně produkují kortizol a aldosteron pomocí enzymu známého jako 21-hydroxyláza. U klasického CAH tento enzym chybí, což znamená, že vaše nadledvinky tyto hormony nemohou vytvářet.

Kromě toho vaše tělo začne vytvářet příliš mnoho mužského pohlavního hormonu zvaného testosteron. To způsobí, že se u dívek objeví mužské vlastnosti a brzy se vyvinou u chlapců. Mezi tyto vlastnosti patří:

• být vysoký na svůj věk
• mít hluboký hlas
• raný růst ochlupení na ohanbí nebo v podpaží

I když vás jako dítě může CAH udělat vyšší než ostatní děti, v dospělosti můžete být o něco nižší, než je průměr.

Neklasická nebo pozdní CAH

Neklasická nebo pozdní CAH je mírnější typ, který se vyskytuje u starších dětí a mladých dospělých. Tento typ je způsoben částečným nedostatkem enzymu místo toho, aby enzym zcela chyběl. Pokud máte tento typ CAH, vaše nadledviny mohou vytvářet aldosteron, ale ne dostatek kortizolu. Hladiny testosteronu jsou také nižší u CAH s pozdním nástupem.

Vzácné formy

Existují i ​​jiné typy CAH, ale jsou velmi vzácné. Patří mezi ně deficity 11-beta-hydroxylázy, 17-alfa-hydroxylázy a 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy.

Příznaky vrozené adrenální hyperplazie

Klasický CAH

Nemluvňata s klasickou CAH mají obvykle větší klitoris. Někteří chlapci mají zvětšený penis. Mezi další příznaky u dětí patří:

• ztráta váhy
• špatné přibírání na váze
• zvracení
• dehydratace

Děti s klasickou CAH často procházejí pubertou dříve než normálně a také rostou rychleji než ostatní děti, ale v dospělosti jsou nakonec kratší než ostatní. Ženy s tímto typem CAH mají obvykle nepravidelné menstruační cykly. S neplodností se mohou setkat ženy i muži.

Neklasická nebo pozdní CAH

Občas lidé s tímto typem CAH nepociťují vůbec žádné příznaky.

Dívky a ženy s CAH s pozdním nástupem mohou mít:

• nepravidelná menstruace nebo nedostatek menstruace,
• zvýšený růst chloupků na obličeji
• hluboký hlas
• neplodnost

Někteří muži a ženy s tímto typem CAH začínají pubertu brzy a rychle rostou, když jsou mladí. Stejně jako u klasického CAH jsou při plném růstu obvykle kratší než průměr.

Mezi další příznaky a příznaky neklasické CAH u mužů a žen patří:

• nízká hustota kostí
• těžké akné
• obezita
• zvýšený cholesterol

Kdy je CAH nebezpečný?

Jednou z možných komplikací CAH je adrenální krize. Jedná se o vzácný, ale závažný stav, který se vyskytuje u malého procenta osob léčených glukokortikosteroidy. Řízení během nemoci nebo stresu může být náročné a během několika hodin může mít za následek snížení krevního tlaku, šok a smrt. Příznaky a příznaky tohoto stavu zahrnují:

• dehydratace
• průjem
• zvracení
• šokovat
• nízké hladiny cukru v krvi

Adrenální krize vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.

Možnosti léčby vrozené adrenální hyperplazie

Léky

Nejběžnější formou léčby CAH je každodenní užívání hormonálních léků. To pomáhá dostat vaše postižené hormony zpět na normální úroveň a zmírňuje jakékoli příznaky.

Možná budete potřebovat více než jeden typ léků nebo vyšší dávku pravidelné hormonální substituce, když jste nemocní nebo se potýkáte s nadměrným stresem nebo nemocí. Obojí může ovlivnit hladinu hormonů. CAH nemůžete přerůst. Lidé s klasickou CAH budou vyžadovat léčbu po zbytek svého života. Neklasičtí pacienti s CAH mohou být symptomatickí nebo nesymptomatičtí. Symptomatické děti by měly zahájit medikamentózní terapii při prvních známkách předčasné puberty nebo zrychlení kostního věku. Dospělí pacienti s neklasickou CAH nemusí v dospělosti potřebovat léčbu, protože jejich příznaky mohou být s věkem méně patrné.

Chirurgická operace

Dívky ve věku od 2 do 6 měsíců mohou podstoupit operaci zvanou feminizující genitoplastika, aby se změnil vzhled a funkce jejich genitálií. Tento postup může být nutné opakovat, až budou starší. Podle jednoho studieŽeny, které podstoupily tento zákrok, jsou náchylnější k pociťování bolesti během pohlavního styku nebo mohou později v životě zaznamenat ztrátu klitorisu.

Emocionální podpora: Jak se vyrovnám s CAH?

Pokud máte klasický CAH, je normální mít obavy o svůj fyzický vzhled a o to, jak váš stav ovlivňuje váš sexuální život. Častým problémem jsou také bolesti a neplodnost. Váš lékař vás může odkázat na podpůrnou skupinu nebo poradce, který vám pomůže se s tímto stavem vyrovnat. Mluvit s nezaujatým posluchačem nebo s jinými lidmi se stejným stavem vám může pomoci navázat vztah a pomoci zmírnit emocionální problémy související s CAH.

Prenatální screening: Bude to mít moje dítě?

Pokud jste těhotná a CAH běží ve vaší rodině, možná budete chtít jít na genetické poradenství. Váš lékař může během prvního trimestru vyšetřit malý kousek vaší placenty, aby zkontroloval CAH. Ve druhém trimestru může lékař změřit hladiny hormonů v plodové vodě, aby zjistil, zda je vaše dítě ohroženo. Když se vaše dítě narodí, nemocnice může testovat klasickou CAH jako součást rutinních screeningů vašeho novorozence.

Mohu tomu svému dítěti zabránit?

Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována CAH in utero, může vám lékař doporučit, abyste během těhotenství užívala kortikosteroid. Tento typ léků se často používá k léčbě zánětu, ale může také omezit množství androgenů produkovaných nadledvinkami vašeho dítěte. To může pomoci vašemu dítěti vyvinout normální genitálie, pokud je to dívka, a pokud je vaše dítě chlapec, váš lékař bude používat nižší dávku stejného léku po kratší dobu. Tato metoda není široce používána, protože její dlouhodobá bezpečnost pro děti není jasná. Může také způsobit nepříjemné a potenciálně nebezpečné vedlejší účinky u těhotných žen, včetně vysokého krevního tlaku a změn nálad.