Prenatální screeningové testy

Co jsou prenatální screeningové testy?

„Prenatální screeningové testy“ je všeobecný termín, který zahrnuje řadu testů, které může lékař doporučit nebo které si můžete vybrat během těhotenství.

Některé prenatální screeningové testy se provádějí, aby se zjistilo, zda je pravděpodobné, že dítě bude mít specifické zdravotní stavy nebo chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom.

Je pravděpodobné, že váš lékař zmínil tyto screeningové testy při vaší úplně první prenatální schůzce, protože většina se provádí během prvního a druhého trimestru.

Tento typ screeningového testu může poskytnout pouze vaše riziko nebo pravděpodobnost, že konkrétní stav existuje. Nezaručuje, že se něco stane. Obvykle jsou neinvazivní a volitelné, i když je většina OB doporučuje.

Když jsou výsledky pozitivní, další diagnostické testy – některé, které mohou být invazivnější – mohou poskytnout definitivní odpovědi vám a vašemu lékaři.

Jiné prenatální screeningové testy jsou rutinní postupy, které hledají zdravotní problémy, které mohou ovlivnit vás, vaše těhotenství nebo vaše dítě. Jedním z příkladů je glukózový toleranční test, který kontroluje těhotenskou cukrovku – která je mimochodem zvládnutelná.

Těhotným lidem, u kterých je vyšší riziko, že se jim narodí dítě s určitými onemocněními, se obvykle nabízejí další screeningové testy. Pokud jste například žili v oblastech, kde je běžná tuberkulóza, může vám lékař nařídit tuberkulinový (TB) kožní test.

Kdy se provádějí prenatální screeningové testy?

Screeningové testy v prvním trimestru mohou začít již za 10 týdnů. Ty obvykle zahrnují krevní testy a ultrazvuk. Testují celkový vývoj vašeho dítěte a kontrolují, zda je vaše dítě ohroženo genetickými onemocněními, jako je Downův syndrom.

Také kontrolují vaše dítě na srdeční abnormality, cystickou fibrózu a další vývojové problémy.

Tohle všechno je dost těžké. Ale co je pro mnoho lidí mnohem vzrušující je, že tyto super rané screeningové testy mohou také určit pohlaví vašeho dítěte. Konkrétně odběr krve, který vám může říci, zda máte chlapce nebo dívku, je neinvazivní prenatální test (NIPT).

Odběr krve NIPT není k dispozici u všech lékařských ordinací a váš poskytovatel zdravotní péče jej nemusí nabízet v závislosti na vašem věku a dalších rizikových faktorech. Pokud vás ale tato možnost zaujala, určitě se ptejte!

Screeningové testy ve druhém trimestru mohou proběhnout mezi 14. a 18. týdnem. Mohou zahrnovat krevní test, který testuje, zda vám hrozí riziko narození dítěte s Downovým syndromem nebo defekty neurální trubice.

Ultrazvuky, které umožňují technikům nebo lékařům pozorně se podívat na anatomii dítěte, obvykle probíhají mezi 18. a 22. týdnem.

Pokud některý z těchto screeningových testů vykazuje abnormální výsledky, můžete mít následná vyšetření nebo diagnostické testy, které vašemu lékaři poskytnou podrobnější informace o vašem dítěti.

Screeningové testy v prvním trimestru

Ultrazvuk

Ultrazvuk používá zvukové vlny k vytvoření obrazu dítěte v děloze.

Test se používá k určení velikosti a polohy vašeho dítěte, potvrzení, jak daleko jste, a nalezení jakýchkoli potenciálních abnormalit ve struktuře rostoucích kostí a orgánů vašeho dítěte.

Speciální ultrazvuk, nazývaný nuchální translucenční ultrazvuk, se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Tento ultrazvuk kontroluje nahromadění tekutiny v zadní části krku vašeho dítěte.

Když je tekutin více než normálně, znamená to vyšší riziko Downova syndromu. (Ale není to přesvědčivé.)

Včasné krevní testy

Během prvního trimestru může váš lékař nařídit dva typy krevních testů, které se nazývají sekvenční integrovaný screeningový test a sérový integrovaný screening.

Používají se k měření hladin určitých látek ve vaší krvi, jmenovitě plazmatického proteinu-A spojeného s těhotenstvím a hormonu zvaného lidský choriový gonadotropin.

Abnormální hladiny obou znamenají vyšší riziko chromozomové abnormality.

Při vaší první prenatální návštěvě může být také testována vaše krev, aby se zjistilo, zda jste imunizováni proti zarděnkám, a aby se provedl screening na syfilis, hepatitidu B a HIV. Vaše krev bude pravděpodobně také vyšetřena na anémii.

Krevní test bude také použit ke kontrole vaší krevní skupiny a Rh faktoru, který určuje vaši Rh kompatibilitu s rostoucím dítětem. Můžete být Rh-pozitivní nebo Rh-negativní.

Většina lidí je Rh-pozitivní, ale pokud jste Rh-negativní, vaše tělo bude produkovat protilátky, které ovlivní všechna následující těhotenství.

Pokud dojde k Rh inkompatibilitě, většina žen dostane injekci Rh-imunitního globulinu ve 28. týdnu a znovu několik dní po porodu.

Inkompatibilita nastává, pokud je žena Rh-negativní a její dítě je Rh-pozitivní. Pokud je žena Rh-negativní a její dítě je pozitivní, bude potřebovat injekci. Pokud je její dítě Rh-negativní, nebude.

Poznámka: Neexistuje neinvazivní způsob, jak určit krevní skupinu vašeho dítěte, dokud se nenarodí.

Odběr choriových klků

Odběr choriových klků (CVS) je invazivní screeningový test, který zahrnuje odběr malého kousku tkáně z placenty. Váš lékař může navrhnout tento test po abnormálních výsledcích z dřívějšího neinvazivního screeningu.

Obvykle se provádí mezi 10. a 12. týdnem a používá se k testování chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, a genetických stavů, jako je cystická fibróza.

Existují dva typy CVS. Jeden typ testuje břicho, který se nazývá transabdominální test, a jeden typ testuje cervix, který se nazývá transcervikální test.

Testování má některé vedlejší účinky, jako jsou křeče nebo špinění. Existuje také malé riziko potratu. Toto je volitelný test – pokud nechcete, nemusíte ho dělat.

Screeningové testy ve druhém trimestru

Ultrazvuk

Během druhého trimestru se používá podrobnější ultrazvuk, který se často nazývá průzkum anatomie plodu, k pečlivému vyhodnocení případných vývojových problémů dítěte od hlavy až k patě.

Zatímco ultrazvuk ve druhém trimestru nemůže vyloučit všechny potenciální problémy s vaším dítětem – s tím vám mohou pomoci další obrazovky popsané níže – je užitečné pro části těla vašeho OB do oční bulvy dítěte a je pro vás zábavné vidět ty prsty na rukou a nohou. , také!

Krevní testy

Screeningový test quad markerů je krevní test prováděný během druhého trimestru. Může pomoci vašemu lékaři zjistit, zda máte zvýšené riziko nošení dítěte s Downovým syndromem, defekty neurální trubice a abnormalitami břišní stěny. Měří čtyři fetální proteiny (tedy „čtyřkolky“).

Screening čtyř markerů se obvykle nabízí, pokud zahájíte prenatální péči příliš pozdě na to, abyste mohli podstoupit buď integrovaný screening séra, nebo sekvenční integrovaný screening.

Má nižší míru detekce Downova syndromu a dalších problémů než sekvenční integrovaný screeningový test nebo sérový integrovaný screeningový test.

Screening glukózy

Glukózový screeningový test kontroluje gestační diabetes, stav, který se může vyvinout během těhotenství. Obvykle je to dočasné a vyřeší se po porodu.

Tento screeningový test glukózy je docela standardní pro každého, ať už jste považováni za vysoce rizikové nebo ne. A poznámka: Těhotenskou cukrovku můžete vyvinout, i když jste cukrovku před těhotenstvím neměla.

Gestační diabetes může zvýšit vaši potenciální potřebu porodu císařským řezem, protože děti matek s gestačním diabetem se obvykle rodí větší. Vaše dítě může mít také nízkou hladinu cukru v krvi ve dnech po porodu.

V některých ordinacích lékařů začíná kratší glukózový screening, kdy vypijete sirupový roztok, zhruba o hodinu později vám odeberou krev a poté si necháte změřit hladinu cukru v krvi.

Pokud jsou vaše hladiny vysoké, váš lékař naplánuje delší glukózový toleranční test, při kterém budete před výkonem držet půst, necháte si odebrat krev na hladinu cukru v krvi nalačno, vypijete sladký roztok a poté si necháte jednou za hodinu změřit hladinu v krvi. tři hodiny.

Někteří lékaři dávají přednost pouze provedení delšího glukózového tolerančního testu. A tento delší může být proveden, pokud máte určité rizikové faktory pro gestační diabetes.

Pokud máte pozitivní test na těhotenskou cukrovku, máte během následujících 10 let vyšší riziko, že se u vás cukrovka rozvine, takže byste si měla test nechat znovu po těhotenství.

Amniocentéza

Během amniocentézy vám bude odebrána plodová voda z dělohy pro testování. Plodová voda obklopuje dítě během těhotenství. Obsahuje fetální buňky se stejnou genetickou výbavou jako miminko a také různé chemikálie produkované tělem miminka.

Amniocentéza testuje genetické abnormality, jako je Downův syndrom a spina bifida. Genetická amniocentéza se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství. Může být zváženo, pokud:

• prenatální screeningový test ukázal abnormální výsledky
• jste měla chromozomální abnormalitu během předchozího těhotenství
• je vám 35 nebo více
• máte rodinnou anamnézu specifické genetické poruchy
• vy nebo váš partner jste známým přenašečem genetické poruchy

Screeningový test ve třetím trimestru

Screening streptokoků skupiny B

Skupina B Streptococcus (GBS) je druh bakterie, který může způsobit vážné infekce u těhotných žen a novorozenců. GBS se u zdravých žen často vyskytuje v následujících oblastech:

• pusa
• hrdlo
• dolního střevního traktu
• vagína

GBS ve vagíně pro vás obecně není škodlivý, bez ohledu na to, zda jste těhotná. Může však být velmi škodlivý pro novorozené dítě, které se narodilo vaginálně a ještě nemá silný imunitní systém. GBS může způsobit vážné infekce u dětí vystavených během porodu.

Můžete být vyšetřeni na GBS stěrem odebraným z pochvy a konečníku ve 36. až 37. týdnu. Pokud budete mít pozitivní test na GBS, dostanete během porodu antibiotika, abyste snížili riziko, že se vaše dítě nakazí infekcí GBS.

Promluvte si se svým lékařem

Prenatální screeningové testy mohou být důležitým zdrojem informací pro těhotné. Zatímco mnohé z těchto testů jsou rutinní, některé mohou být mnohem osobnějším rozhodnutím.

Promluvte si se svým lékařem o svých obavách, pokud si nejste jisti, zda byste měli být vyšetřeni, nebo pokud máte pocit úzkosti. Můžete také požádat o doporučení ke genetickému poradci.

Váš zdravotnický tým s vámi může diskutovat o rizicích a přínosech a pomoci vám rozhodnout, které prenatální screeningy jsou pro vás vhodné.