Přehled
Co je Sandhoffova choroba?
Sandhoffova choroba je vzácná genetická porucha, která ničí nervové buňky v mozku a míše. Obvykle se objevuje v kojeneckém věku, ale může se objevit u dětí i dospělých.
Sandhoffova choroba je porucha lysozomálního střádání. Téměř každá buňka v těle obsahuje lysozomy. Lysozomy mají desítky enzymů, které štěpí a tráví molekuly.
Lidé se Sandhoffovou chorobou nemají dostatek enzymu zvaného beta-hexosaminidáza. Nedostatek tohoto enzymu způsobuje, že se v buňkách hromadí příliš mnoho tuku (lipidů). Přebytečný tuk způsobuje poškození mozku a dalších tělesných systémů, což obvykle vede ke smrti v raném dětství.
Sandhoffova choroba je závažná forma Tay-Sachsovy choroby, další lysozomální poruchy.
Jak častá je Sandhoffova choroba?
Sandhoffova choroba je velmi vzácná a vyskytuje se pouze u 1 z 1 milionu lidí.
Kdo je ohrožen Sandhoffovou chorobou?
Sandhoffova choroba je genetická, takže lidé, kteří mají příbuzné se Sandhoffovou chorobou, mají vyšší šanci, že ji získají. Onemocnění je častější u lidí se specifickým etnickým původem:
- Aškenázský Žid.
- Kreol ze severní Argentiny.
- východní Evropa.
- Libanonský.
- Indiáni Metis v Saskatchewan, Kanada.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Sandhoffovu chorobu?
Mutace v genu HEXB způsobují Sandhoffovu chorobu. Kvůli mutacím tělo nevytváří dostatek beta-hexosaminidázy. Bez beta-hexosaminidázy tělo nedokáže rozložit některé tuky. Tuky dosahují toxických hladin, zejména v nervových buňkách v mozku a míše.
Jaké jsou příznaky Sandhoffovy choroby?
Klasická forma Sandhoffovy choroby se vyskytuje u kojenců. Při narození se zdají být zdraví, ale příznaky začnou vykazovat kolem 3 až 6 měsíců věku. Příznaky mohou zahrnovat:
- Abnormální vývoj kostí.
- Nepříjemné pohyby.
- „Třešňově červené“ skvrny na očních bulvách.
- Zvětšená hlava (makrocefalie) nebo zvětšené vnitřní orgány (organomegalie), zejména játra a slezina.
- Přehnané reakce na hlasité zvuky (úleková reakce).
- Časté respirační (dýchací) infekce.
-
Pomalý rozvoj motorických dovedností, jako je plazení, sezení a převalování.
- Slabé svaly, potíže s ovládáním svalů (ataxie) nebo svalové záškuby (myoklonus).
Jak se Sandhoffova choroba zhoršuje, děti obvykle zažívají:
-
Ztráta sluchu.
- Intelektuální postižení.
-
Ochrnutí.
- Záchvaty.
- Ztráta zraku.
- Předčasná smrt.
Ještě vzácněji se u některých lidí Sandhoffova choroba rozvine později, v dětství nebo v dospělosti. Příznaky jsou obvykle podobné, ale méně závažné.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Sandhoffova choroba?
Poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují Sandhoffovu chorobu zvážením:
- Přehled příznaků a kdy začaly.
- Diskuse o rodinné historii a etnickém původu.
- Vyšetření.
- Krevní testy k určení, zda je beta-hexosaminidáza nízká nebo chybí.
- Genetické testování, zda je přítomna genová mutace.
Management a léčba
Jaká léčba Sandhoffovy choroby je k dispozici?
Neexistuje žádný lék na Sandhoffovu chorobu. Léčba ke snížení příznaků a udržení pohodlí lidí může zahrnovat:
- Antikonvulziva pro kontrolu záchvatů.
- Dobrá výživa.
- Správná hydratace.
- Snaha udržet dýchací cesty otevřené.
Výzkum zkoumá, zda mohou pomoci jiné terapie, jako například:
-
Transplantace kostní dřeně.
-
Genová terapie.
- Substrátová redukční terapie, která mění zapojené molekuly a přerušuje proces onemocnění.
- Léčba kmenovými buňkami.
Rodiny postižené Sandhoffovou chorobou mohou chtít mluvit s genetiky nebo genetickými poradci. Mohou pomoci rodinám rozhodnout, kdo další by měl být testován na genetické mutace.
Prevence
Mohu zabránit Sandhoffově chorobě?
Neexistuje způsob, jak zabránit Sandhoffově chorobě. Ale genetici a genetickí poradci mohou pomoci určit, kdo ve vaší rodině může být ohrožen. Tyto informace mohou lidem pomoci například při rozhodování, zda mít děti.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi se Sandhoffovou chorobou?
Lidé se Sandhoffovou chorobou mají špatnou prognózu a krátkou životnost. Kojenci se obvykle rychle zhoršují a umírají ve věku 3 nebo 4 let, často kvůli komplikacím respiračních infekcí.
Žít s
Na co se mohu zeptat svých poskytovatelů zdravotní péče ohledně Sandhoffovy choroby?
Pokud je vašemu dítěti diagnostikována Sandhoffova choroba, zvažte dotaz na poskytovatele zdravotní péče:
- Jaká postižení můžeme očekávat?
- Jaká je délka života našeho dítěte?
- Jaké specialisty potřebujeme vidět?
- Jak často bychom je měli vidět?
- Jak mohu udržet své dítě v pohodlí?
- Měli by ostatní členové rodiny podstoupit genetické testy?
Jak se mohu nejlépe naučit vyrovnat se se Sandhoffovou chorobou?
Chcete-li pomoci vám a vaší rodině vyrovnat se se Sandhoffovou chorobou, můžete zkusit:
- Poradenství.
- Zapojení do organizací, které podporují pacienty a výzkum.
- Podpůrné skupiny.
Poznámka z Cleveland Clinic
Sandhoffova choroba je vzácná genetická mutace. Vede k toxickým hladinám lipidů v nervových buňkách v mozku a míše. Postižené děti mají závažné příznaky, které vedou k smrti v raném dětství. Probíhá výzkum, který má dále porozumět Sandhoffově chorobě a potenciální léčbě.
