Přehled
Co jsou mitochondrie?
Mitochondrie jsou „energetickou továrnou“ našeho těla. Několik tisíc mitochondrií je v téměř každé buňce v těle. Jejich úkolem je zpracovávat kyslík a přeměňovat látky z potravin, které jíme, na energii. Mitochondrie produkují 90 % energie, kterou naše tělo potřebuje k fungování.
Co jsou mitochondriální onemocnění?
Mitochondriální onemocnění jsou chronické (dlouhodobé), genetické, často dědičné poruchy, ke kterým dochází, když mitochondrie nedokážou produkovat dostatek energie pro správné fungování těla. (Zděděno znamená, že porucha byla přenesena z rodičů na děti.) Mitochondriální onemocnění mohou být přítomna při narození, ale mohou se objevit i v jakémkoli věku.
Mitochondriální onemocnění mohou postihnout téměř jakoukoli část těla, včetně buněk mozku, nervů, svalů, ledvin, srdce, jater, očí, uší nebo slinivky břišní.
Mitochondriální dysfunkce nastává, když mitochondrie nefungují tak dobře, jak by měly v důsledku jiného onemocnění nebo stavu. Mnoho stavů může vést k sekundární mitochondriální dysfunkci a ovlivnit další onemocnění, včetně:
-
Alzheimerova choroba.
-
Svalová dystrofie.
-
Lou Gehrigova nemoc.
-
Diabetes.
-
Rakovina.
Jedinci se sekundární mitochondriální dysfunkcí nemají primární genetické mitochondriální onemocnění a nemusí se obávat probíhajícího vývoje nebo zhoršování symptomů.
Jak častá jsou mitochondriální onemocnění?
Jeden z 5 000 jedinců má genetické mitochondriální onemocnění. Každý rok se ve Spojených státech narodí asi 1 000 až 4 000 dětí s mitochondriální chorobou. Vzhledem k počtu a typu příznaků a zapojených orgánových systémů jsou mitochondriální onemocnění často mylně zaměňována za jiná, častější onemocnění.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje mitochondriální onemocnění?
U většiny lidí je primární mitochondriální onemocnění genetickým stavem, který může být zděděn (předán z rodičů na jejich děti) několika způsoby.
Pro pochopení typů dědičnosti je užitečné dozvědět se více o genech a DNA. Geny jsou látky, které nám dávají naše vlastnosti, jako jsou hnědé oči nebo modré oči. Geny obsahují DNA, což je „plán“, který dává každému člověku jeho jedinečný make-up.
Za normálních okolností dítě dědí geny v párech — jeden gen od matky a jeden od otce. Dítě s mitochondriální chorobou NEDOSTANE normální pár genů od rodičů. Gen zmutoval – to znamená, že se stal defektním (změnil se). Poznání způsobu, jakým byla mitochondriální nemoc zděděna, pomáhá předvídat možnost přenosu nemoci (nemocí) na budoucí děti.
Typy dědičnosti jsou:
- Autozomálně recesivní dědičnost: Toto dítě obdrží jednu mutovanou kopii genu od každého rodiče. Existuje 25% šance, že každé dítě v rodině zdědí mitochondriální onemocnění.
- Autozomálně dominantní dědičnost: Toto dítě obdrží jednu mutovanou kopii genu od kteréhokoli z rodičů. Existuje 50% šance, že každé dítě v rodině zdědí mitochondriální onemocnění.
- Mitochondriální dědičnost: V tomto jedinečném typu dědičnosti obsahují mitochondrie svou vlastní DNA. Pouze mitochondriální poruchy způsobené mutacemi v mitochondriální DNA jsou výhradně dědičné od matek. Pokud se takto dědilo mitochondriální onemocnění, je 100% šance, že každé dítě v rodině zdědí mitochondriální onemocnění.
- Náhodné mutace: Někdy se u genů vyvine vlastní mutace, která není zděděna od rodiče.
Jaké jsou příznaky mitochondriálních onemocnění?
Příznaky mitochondriálních onemocnění závisí na tom, které buňky těla jsou postiženy. Symptomy pacientů se mohou pohybovat od mírných až po závažné, zahrnují jeden nebo více orgánů a mohou se objevit v jakémkoli věku. Dokonce i pacienti ve stejné rodině, kteří mají stejné mitochondriální onemocnění, mohou mít rozdíly v příznacích, závažnosti a věku nástupu (počátek příznaků).
Příznaky mitochondriálních onemocnění mohou zahrnovat:
- Špatný růst.
- Svalová slabost, bolesti svalů, nízký svalový tonus, nesnášenlivost cvičení.
- Problémy se zrakem a/nebo sluchem.
- Poruchy učení, opožděný vývoj.
-
Poruchou autistického spektra.
- Onemocnění srdce, jater nebo ledvin.
-
Gastrointestinální poruchy, potíže s polykáním, průjem nebo zácpa, nevysvětlitelné zvracení, křeče, reflux.
- Diabetes.
- Zvýšené riziko infekce.
- Neurologické problémy, záchvaty, migrény, mozkové příhody.
- Poruchy pohybu.
-
Problémy se štítnou žlázou.
- Respirační (dýchací) problémy.
- Laktátová acidóza (nahromadění laktátu).
-
Demence.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikují mitochondriální onemocnění?
Protože mitochondriální onemocnění postihují tolik různých orgánů a tkání těla a pacienti mají tolik různých příznaků, může být obtížné mitochondriální onemocnění diagnostikovat. Neexistuje jediný laboratorní nebo diagnostický test, který by mohl potvrdit diagnózu mitochondriálního onemocnění. To je důvod, proč je pro stanovení diagnózy zásadní doporučení do zdravotnického zařízení s lékaři, kteří se na tato onemocnění specializují.
Diagnostika začíná řadou vyšetření a testů, které mohou zahrnovat:
- Přehled rodinné anamnézy pacienta.
- Kompletní fyzikální vyšetření.
- Neurologické vyšetření.
- Metabolické vyšetření, které zahrnuje vyšetření krve a moči a v případě potřeby vyšetření mozkomíšního moku (mišní kohout).
Další testy, v závislosti na symptomech pacienta a oblastech těla, které jsou postiženy, mohou zahrnovat:
-
Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo spektroskopie (MRS) pro neurologické příznaky.
- Vyšetření sítnice nebo elektroretinogram (ERG) pro příznaky zraku.
-
Elektrokardiogram (EKG) nebo echokardiogram pro příznaky srdečního onemocnění.
- Audiogram nebo odezvy vyvolané sluchovým mozkovým kmenem (ABER) pro symptomy sluchu.
- Krevní test ke zjištění dysfunkce štítné žlázy, pokud má pacient problémy se štítnou žlázou.
- Krevní test k provedení genetického testování DNA.
Pokročilejší testování by mohlo zahrnovat biochemické testování, které hledá změny v tělesných chemikáliích, které se podílejí na výrobě energie. Mohou být také provedeny biopsie (vzorky) kůže a svalové tkáně.
Management a léčba
Jak se léčí mitochondriální onemocnění?
Neexistují žádné léky na mitochondriální onemocnění, ale léčba může pomoci snížit příznaky nebo zpomalit zhoršování zdraví.
Léčba se u jednotlivých pacientů liší a závisí na konkrétním diagnostikovaném mitochondriálním onemocnění a jeho závažnosti. Neexistuje však žádný způsob, jak předpovědět pacientovu reakci na léčbu nebo předpovědět, jak nemoc ovlivní tuto osobu v dlouhodobém horizontu. Žádní dva lidé nebudou reagovat na stejnou léčbu stejným způsobem, i když mají stejnou nemoc.
Léčba mitochondriálního onemocnění může zahrnovat:
- Vitamíny a doplňkyvčetně koenzymu Q10; vitamíny skupiny B, zejména thiamin (B1) a riboflavin (B2); Kyselina lipoová; L-karnitin (Carnitor); kreatin; a L-arginin.
- Cvičení, zahrnující jak vytrvalostní cvičení, tak odporový/silový trénink. To se provádí za účelem zvýšení velikosti a síly svalů. Mezi vytrvalostní cvičení patří chůze, běh, plavání, tanec, jízda na kole a další. Odporový/silový trénink zahrnuje cviky, jako jsou sedy-lehy, vzpěry, extenze kolen, vzpírání a další.
- Úspora energie. Nesnažte se udělat příliš mnoho v krátkém časovém období. Tempo sami.
- Jiná léčba. Mohou to být logopedie, fyzikální terapie, respirační terapie a ergoterapie.
Vyhněte se situacím, které mohou váš zdravotní stav zhoršit. Patří mezi ně: vystavení chladu a/nebo teplu; hladovění; nedostatek spánku; stresové situace; a užívání alkoholu, cigaret a glutamátu sodného (MSG, zvýrazňovač chuti běžně přidávaný do čínského jídla, konzervované zeleniny, polévek a zpracovaného masa).
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled (prognóza) pro lidi, kteří mají mitochondriální onemocnění?
Výhled pro lidi, kteří mají mitochondriální onemocnění, závisí na tom, kolik orgánových systémů a tkání je postiženo a na závažnosti onemocnění. Některé postižené děti a dospělí žijí téměř normální život. Jiní mohou zaznamenat drastické změny ve svém zdraví během velmi krátké doby. Někteří pacienti mohou mít vzplanutí své nemoci, pak se po letech vrátí do stabilnějšího stavu. Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na mitochondriální onemocnění, výzkum pokračuje.
Rodiče s mitochondriálním onemocněním (mitochondriálními chorobami), kteří zvažují mít další děti, mohou chtít konzultovat své obavy s genetickým poradcem.
