Je Addisonova choroba spojena s genetickými variacemi?

Addisonova choroba je stav nejčastěji způsobený autoimunitními problémy. Vědci tvrdí, že vzácné případy mohou souviset s genetikou, což znamená, že se tento stav může vyskytovat v rodinách.

Addisonova choroba, nazývaná také „primární adrenální insuficience“, je vážný stav, při kterém nadledvinky neprodukují v těle esenciální hormony. Bez léčby může tento stav vést k únavě, ztrátě hmotnosti, svalové slabosti a dalším příznakům.

Čtěte dále a zjistěte, co vědci říkají, a více o tom, co způsobuje tento vzácný stav.

Zde je více informací o Addisonově chorobě.

Je Addisonova choroba genetická?

Nadledvinky jsou umístěny nad ledvinami. Produkují hormony kortizol a aldosteron. Tyto hormony hrají důležitou roli v celém těle v tkáních a orgánech. Většina případů Addisonovy choroby je způsobena poškozením nadledvin z různých faktorů.

Odborníci se domnívají, že v vzácné případyAddisonova choroba může mít genetickou složku. Jedna souvislost může být mezi určitými genetickými poruchami, které poškozují nadledvinky.

Poruchy – jako je vrozená adrenální hyperplazie a adrenoleukodystrofie – mohou ovlivnit způsob, jakým se žlázy vyvíjejí a jak fungují.

Navíc a studie 2021 nedávno identifikovali devět genových variací spojených s Addisonovou chorobou. Ze všech variant může být gen AIRE specificky spojen s onemocněním.

Před studií z roku 2021 byl komplex lidských leukocytárních antigenů (proteiny nacházející se v bílých krvinkách) nejsilnější genetická oblast související se zvýšeným rizikem Addisonovy choroby.

Další genové variace s možnou vazbou na onemocnění zahrnují:

BACH2
PTPN22
CTLA4
LPP
SH2B3
SIGLEC5
UBASH3A

K plnému pochopení role, kterou tyto geny hrají ve vývoji Addisonovy choroby, je zapotřebí více výzkumu.

Existují další příčiny Addisonovy choroby?

Poškození nadledvin u Addisonovy choroby je primárně způsobeno autoimunitními problémy. Vlastně mezi tím 8 a 9 z 10 lidí s Addisonovou chorobou může tento stav souviset s autoimunitními problémy.

Jiné příčiny mohou zahrnovat:

některé infekce, jako je tuberkulóza nebo virus lidské imunodeficience (HIV)
rakovina nadledvin
operace odstranění nadledvin (adrenalektomie)
krvácení do nadledvinek (nadledvinové krvácení)
některé léky, jako je anestetikum používané pro celkovou anestezii, etomidát nebo antifungální léky

Jaké jsou další rizikové faktory Addisonovy choroby?

Na jazyku záleží

Všimněte si, že v tomto článku používáme binární výrazy „ženy“ a „muži“. I když si uvědomujeme, že tyto termíny nemusí odpovídat genderové zkušenosti každého člověka, jsou to termíny používané výzkumníky, jejichž data byla citována. Při podávání zpráv o účastnících výzkumu a klinických nálezech se snažíme být co nejkonkrétnější.

Bohužel, studie a průzkumy uvedené v tomto článku neuváděly údaje o účastnících, kteří jsou transgender, nebinární, genderově nekonformní, genderqueer, gender nebo bez pohlaví, nebo je nemusely mít.

Bylo to užitečné?

Addisonova choroba je vzácná. Pouze mezi 4 a 11 lidí na 100 000 postižených. Ženy jsou spíše k rozvoji onemocnění než u mužů a obvyklý věk, kdy začíná, je mezi 30 a 50 let.

Addisonova choroba je často způsobena autoimunitními problémy. Riziko jeho rozvoje se zvyšuje, pokud má osoba jiné autoimunitní onemocnění, včetně:

celiakie
chronická tyreoiditida
Gravesova nemoc
hypoparatyreóza
hypopituitarismus
perniciózní anémie
diabetes 1. typu
vitiligo

Jaká je léčba Addisonovy choroby?

Neexistuje žádný lék na Addisonovu chorobu. Dá se léčit léky na zmírnění zánětu (kortikosteroidy) a hormonálními náhražkami k obnovení hormonů, které nadledvinky neprodukují.

Tyto léky mohou nahradit hormony, jako je kortizol nebo aldosteron. Například kortizol lze nahradit hydrokortisonem, prednisolonem nebo dexametazonem a aldosteron lze nahradit fludrokortisonem.

Bez léčby může člověk zažít Addisonovu krizi vyznačující se příznaky, jako je slabost, závratě a zvracení. Tato akutní adrenální krize je život ohrožující situace a mohla by vést k záchvatům, kómatu nebo smrti, pokud není okamžitě léčena.

Jaký je výhled pro lidi s Addisonovou chorobou?

Addisonova choroba vyžaduje průběžné sledování a léčbu. To znamená, že většina lidí žije relativně průměrný život a nemá omezení v tom, jaké aktivity si mohou užívat.

Lidé, kteří mají Addisonovu chorobu, jsou také v an zvýšené riziko rozvoje dalších autoimunitních stavů. Stejně tak samotná léčba může vést k dalším zdravotním potížím, jako je obezita, cukrovka, osteoporóza nebo hypertenze.

Často kladené otázky

Může se Addisonova choroba vyskytovat v rodinách?

Aby bylo možné „běhat v rodinách“, musí být nemoc v genech, které se předají během početí. Vědci se domnívají, že ve vzácných případech se Addisonova choroba může v rodinách projevit dědičnými autoimunitními nebo genetickými poruchami.

Co spouští Addisonovu chorobu?

Autoimunitní onemocnění spouští Addisonovu chorobu 80–90 % případů. Příčinou autoimunitních problémů je neznámý ale může souviset s genetikou, infekcemi a faktory prostředí.

Je Addisonova choroba způsobena stresem?

Addisonova choroba není způsobena stresem. Někteří lidé věří, že stres může způsobit něco, čemu se říká „únava nadledvin“. Toto není skutečná diagnóza jakéhokoli existujícího stavu.

I když je to vzácné, můžete být vystaveni vyššímu riziku rozvoje Addisonovy choroby, pokud jiní lidé ve vaší rodině mají tento stav.

Domluvte si schůzku s lékařem, pokud zaznamenáte příznaky, které vás znepokojují, jako je únava, odbarvené skvrny na kůži nebo gastrointestinální příznaky. Lékař může provést nezbytné testy, aby přesně diagnostikoval váš stav a vytvořil léčebný plán ke zlepšení kvality vašeho života.