SMARD je vzácný genetický stav, který postihuje vaše motorické neurony. Příznaky, jako jsou dýchací potíže, se objevují během kojeneckého věku a mohou zkrátit očekávanou délku života. Neexistuje žádný lék, ale nové způsoby léčby jsou slibné.
Spinální svalová atrofie s respirační tísní (SMARD) je vzácná a závažná genetická porucha, která se typicky objevuje v raném dětství.
SMARD poškozuje motorické neurony, které řídí pohyb a svalový tonus. Způsobuje život ohrožující dýchací potíže. Většina kojenců se SMARD vyžaduje ventilátor.
Čtěte dále pro přehled SMARD příčin, příznaků, diagnózy a dalších.
Co způsobuje SMARD?
SMARD je způsobena zděděnou genetickou mutací, která ničí motorické neurony. Motorické neurony řídí komunikaci mezi míchou a svaly. Když přestanou fungovat, svaly ochabnou a chřadnou.
SMARD je autozomálně recesivní stav, což znamená, že oba rodiče musí nést genetickou mutaci a předat ji svému dítěti, aby se u SMARD vyvinula.
Je možné nést genetickou mutaci pro SMARD, aniž byste sami měli tento stav. Pokud má mutaci i váš partner, máte 25% šanci, že budete mít dítě se SMARD a 50% šanci, že budete mít dítě, které je nositelem genetické mutace pro SMARD.
SMARD1 vs. SMARD2
Vědci identifikovali dva typy SMARD.
SMARD typ 1 je výsledkem mutací v genu zvaném imunoglobulinový mu-binding protein 2 (IGHMBP2). Tento gen pomáhá vytvářet protein IGHMBP2. U SMARD1 vedou mutace k abnormálnímu proteinu IGHMBP2, který poškozuje motorické neurony v míše.
O SMARD typu 2 je známo velmi málo. Způsobuje příznaky podobné SMARD1, ale zdá se, že příčinou je jiná genetická mutace.
Kdo získá SMARD?
SMARD je vzácná varianta spinální svalové atrofie (SMA), která se typicky objevuje u dětí ve věku 1–6 měsíců. Může se však objevit o něco dříve nebo později.
Odborníci se domnívají, že SMARD1 a SMARD2 jsou oba velmi vzácné. Nejsou však k dispozici žádné údaje o prevalenci, které by ukázaly, jak vzácné jsou.
Některé odhady naznačují, že každý postihuje méně než 1 ze 100 000 lidí. Ale protože SMARD je genetický stav, může být častější v určitých populacích.
Jaké jsou příznaky SMARD?
SMARD nemá vždy předvídatelný průběh a příznaky se mohou u jednotlivých dětí velmi lišit.
Příznaky a příznaky SMARD během těhotenství mohou zahrnovat:
- snížený pohyb plodu
- omezení intrauterinního růstu
- předčasný porod
Příznaky SMARD u novorozenců mohou zahrnovat:
- hlasité nebo namáhavé dýchání
- potíže s kojením
- potíže s přibíráním na váze (neprospívání)
- slabý výkřik
- slabé nebo ochablé ruce a nohy
- opakující se infekce dýchacích cest
- deformované nohy
Jak lékaři diagnostikují SMARD?
Lékaři často diagnostikují SMARD poté, co je dítě přijato do nemocnice pro akutní respirační selhání. Vzhledem k tomu, že stav je velmi vzácný, může trvat několik měsíců, než se stanoví diagnóza.
Obvykle lékař, který se specializuje na dětské neuromuskulární poruchy, analyzuje příznaky vašeho dítěte a provede fyzické vyšetření. Pokud mají podezření na SMARD nebo jiný stav, mohou také provést:
-
biopsie nervů, svalů a kůže
- rozbory krve a moči
- analýza mozkomíšního moku (CSF).
- rentgen hrudníku a další zobrazovací studie
- elektromyografie (EMG)
- genetické testování
- jaterních funkčních testů
- studie nervového vedení
Jaká je léčba SMARD?
Existuje jen málo dostupných způsobů léčby SMARD. Většina dětí se SMARD potřebuje k dýchání ventilátor a pokračující fyzikální terapii k udržení svalové funkce.
Některé slibné způsoby léčby jsou v současné době ve vývoji. Zejména genová terapie pro SMARD1 prochází klinickým testováním. Tato léčba zahrnuje injekci, která obsahuje opravený gen IGHMBP2, který nahradí mutaci.
Jaká je očekávaná délka života lidí se SMARD?
Výhled pro děti s SMARD je často špatný. Ačkoli průměrná délka života není známa, mnoho dětí zemře v prvním nebo druhém roce života kvůli dýchacím potížím nebo komplikacím respiračních infekcí.
Podle autorů a
Nejstarší známé osobě žijící se SMARD bylo v roce 2019 podle autorů recenze 21 let.
Jak se liší SMARD od ostatních typů SMA?
SMA i SMARD jsou dědičné autozomálně recesivní stavy, které postihují motorické neurony v míše. Oba mohou způsobit potíže s dýcháním, polykáním, sezením a pohybem obecně.
U SMARD jsou však závažné dýchací potíže obvykle mezi prvními příznaky. Děti s tímto onemocněním obvykle vyvinou slabost v rukou a nohou poté, co se u nich objeví dýchací potíže.
U SMA je opak pravdou. Děti se SMA mají obvykle slabé končetiny a později vykazují dýchací potíže.
A konečně, typy 1–4 SMA jsou všechny spojeny s problémy s geny 1 a 2 motorických neuronů přežití (SMN), na rozdíl od SMARD1, který je spojen s IGHMBP2.
Často kladené otázky
Ovlivňuje spinální svalová atrofie dýchací systém?
Většina typů SMA nakonec postihuje svaly, které řídí dýchání. Jak stav postupuje, může způsobit dýchací potíže.
Jaká je běžná příčina úmrtí při spinální svalové atrofii?
Respirační infekce, jako je pneumonie, jsou častou příčinou úmrtí u SMA i SMARD. Obě onemocnění ztěžují dýchání a kašel.
Může SMA způsobit dušnost?
U kojenců a dětí se SMA se může objevit dušnost a další dýchací potíže. Tento příznak se však často objeví později, když nemoc pokročila.
SMARD je vzácná genetická porucha, která postihuje novorozence. Výzkum to spojil s mutacemi v genu IGHMBP2, které se přenášejí z rodiče na dítě. Výsledkem jsou dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče).
SMARD má mnoho společného s SMA. Ale u SMARD jsou vážné problémy s dýcháním mezi prvními příznaky, které se objeví. Děti s SMARD mohou také trpět častými respiračními infekcemi nebo mít potíže s hlasitým pláčem.
Genová terapie je perspektivní léčbou SMARD typu 1, která je v současné době ve fázi klinických studií. Zjistěte více o těchto klinických studiích.
