Juvenilní makulární degenerace (JMD), také nazývaná juvenilní makulární dystrofie, se týká skupiny dědičných očních poruch, které mohou postihnout děti a dospívající.
Zatímco různé formy JMD působí odlišně, všechny poškozují makulu, část sítnice. Makula je zodpovědná za naše centrální vidění a umožňuje nám vidět ostré detaily.
V současné době nemá JMD žádný lék. To může mít za následek trvalou ztrátu zraku v průběhu času, ačkoli někteří lidé si udržují stabilní vidění po celá desetiletí. Včasná diagnóza může dětem pomoci vyrovnat se a naučit se zvládat ztrátu zraku.
Rozebereme příznaky hlavních typů JMD, jejich příčiny a jaké existují možnosti pro řízení.
Příznaky
Podle Americké oftalmologické akademie (AAO) jsou 3 hlavní typy JMD:
- Stargardtova nemoc
- X-lemovaná retinoschíza
- Bestova choroba (vitelliformní makulární dystrofie)
Všechny formy juvenilní makulární degenerace způsobují změny centrálního vidění, ale symptomy a progrese se značně liší. Některé děti zaznamenají zhoršení zraku, zatímco jiné neodhalí změny až do očního vyšetření. Rychlost ztráty zraku se také liší.
Stargardtova nemoc
Stargardtova choroba je nejběžnější formou JMD a je často tím, co lidé mají na mysli, když mluví o juvenilní makulární degeneraci. Ovlivňuje okolí
K tomuto onemocnění dochází, když se tukové usazeniny (lipofuscin) hromadí na makule místo toho, aby je tělo odstranilo.
Děti s Stargardtovou chorobou obvykle zaznamenají pomalou ztrátu centrálního vidění v obou očích, i když doba se může lišit podle
Podle AAO mezi další příznaky patří:
- citlivost na světlo
- skvrny ve středu vašeho vidění
- barvoslepost
- potíže s přizpůsobením se náhlým změnám světla
X-vázaná juvenilní retinoschíza
Podle
X-vázaná juvenilní retinoschíza (XLRS) je často identifikována dříve, než jsou děti dostatečně staré na školní docházku, a byla dokonce diagnostikována u kojenců.
Děti mohou mít problém vidět na tabuli nebo číst ve třídě a brýle nezlepšují jejich vidění, uvádí Národní organizace pro vzácné poruchy.
U některých dětí s XLRS se také může vyvinout:
-
nystagmus (šilhání a mimovolní pohyby oka)
-
dalekozrakost (blízké věci vypadají rozmazaně)
-
strabismus (když jsou oči zkřížené nebo nejsou v linii stejným směrem)
Ztráta zraku způsobená XLRS se liší. Někteří lidé mají stabilní vidění po většinu svého života, zatímco jiní zažijí rychlou ztrátu zraku během prvních deseti nebo dvou desetiletí.
Nejlepší viteliformní makulární dystrofie
Tato forma JMD, známá také jako Bestova choroba nebo BVMD, obvykle postihuje obě oči, i když je možné, že bude postiženo pouze jedno. Pokud jsou postiženy obě oči, jedno obvykle zažívá více příznaků než druhé.
Charakteristickým znakem Best’s je přítomnost nažloutlého ložiska připomínajícího vaječný žloutek v makule, podle
Osoba s tímto onemocněním často zaznamená pomalý pokles zrakové ostrosti. Zpočátku však může být asymptomatická a bez povšimnutí, dokud ji lékař neodhalí při běžné oční prohlídce. Mnoho lidí s Bestovou chorobou může mít stabilní vidění po celá desetiletí a nadále řídit.
Příčiny
Mutace jednoho nebo více genů způsobují všechny typy juvenilní makulární degenerace.
Stargardtova nemoc
Stargardtova choroba se vyskytuje v důsledku změn genu zvaného ABCA4, který ovlivňuje, jak vaše tělo využívá vitamín A, podle
Když se tukové materiály (lipofuscin) hromadí na makule, ABCA4 má vytvořit protein, který ji vyčistí. Kvůli mutaci gen nemůže tuto funkci vykonávat.
Lipofusciny vytvářejí a nakonec zabíjejí buňky citlivé na světlo zvané retinální pigmentový epitel (RPE).
X-vázaná retinoschíza
Podle a
Tento typ JMD se objevuje pouze u jedinců s chromozomy XY, které se obvykle vyskytují u mužů. Lidé s chromozomy XX, které se obvykle vyskytují u žen, mohou být nositeli této mutace, ale obvykle nebudou mít příznaky.
Občas se objeví případ X-vázané retinoschízy, která není spojena s mutací RS1. Odborníci si nejsou jisti, co tyto případy způsobuje.
Více o genech a chromozomech se dozvíte zde.
Nejlepší viteliformní makulární dystrofie
Nejlepší viteliformní makulární dystrofie je způsobena mutací genu známého jako viteliformní makulární dystrofie 2 (VMD2) nebo bestrofin (BEST1).
Je považován za autozomálně dominantní genetický stav, což znamená, že k vyvolání stavu je nezbytná pouze jedna kopie mutovaného genu. Může postihnout kohokoli, bez ohledu na pohlaví.
Best’s se vyskytuje přibližně u 1 z každých 10 000 lidí, s nástupem obvykle mezi 5. a 10. rokem věku.
Řízení
V současné době neexistuje žádný lék na juvenilní makulární degeneraci.
Včasná léčba může pomoci se strategiemi pro zvládnutí ztráty zraku. Řešení jakýchkoli jiných očních poruch nebo stavů může také pomoci zlepšit a zachovat vidění.
Vědci usilovně pracují na studiu lepších možností léčby. Podle AAO probíhá mnoho klinických studií genové terapie v naději, že vyvinou léčbu, která by řešila mutované geny způsobující ztrátu zraku.
Tato léčba, nazývaná genová terapie, může být schopna zpomalit progresi těchto onemocnění a zachovat určitou vizi.
Máte-li zájem dozvědět se více o klinických studiích nebo o to, aby se vaše dítě účastnilo některého z nich, můžete prozkoumat ClinicalTrials.gov.
Lékaři často doporučují strategie, které pomohou lidem s JMD získat co nejvíce z jejich zraku a udržet jejich oči co nejzdravější.
Mohou zahrnovat:
- používání sluneční ochrany (sluneční brýle, čepice, deštníky)
- pomocí slabozrakých pomůcek a zařízení
- pomocí asistenčních technologií, včetně softwaru pro komunikaci s textem
- adaptivní trénink, jako je naučit se používat periferní vidění pro určité úkoly
Jíst vyváženou stravu a dostatek pohybu je také spojeno s dobrým zdravím očí obecně!
Duševní zdraví
Zažít změnu nebo ztrátu zraku může být pro každého stresující a rozrušující.
Děti a dospívající budou potřebovat emocionální podporu od rodiny a přátel, zatímco budou zvládat JMD. Můžete také zvážit konzultaci s terapeutem, který jim pomůže s technikami zvládání, úlevou od stresu a dalšími.
Zjistěte více o různých typech terapií a o tom, jak mohou pomoci.
JMD vs. AMD
JMD se liší od věkem podmíněné makulární degenerace (AMD), běžného očního onemocnění, které postihuje lidi, jak stárnou.
Juvenilní makulární degenerace je vždy dědičná a způsobená genovou mutací. Naproti tomu věkem podmíněná makulární degenerace může mít genetickou složku, ale často ne. Obvykle je AMD způsobena přirozeným opotřebením makuly v důsledku stárnutí těla.
Je důležité věnovat pozornost vývoji zraku dítěte. To platí zejména, pokud se v jejich rodině vyskytují oční poruchy. Vezměte své dítě na rutinní oční vyšetření a nechte je vyhodnotit, pokud si stěžuje na rozmazanost, špinění nebo jiné změny vidění.
Pokud má vaše dítě AMD, je možné maximalizovat jeho zrak pomocí ochrany očí a používání adaptivních technologií a nástrojů pro slabé vidění. Zvažte oslovení terapeuta, který by vašemu dítěti nebo dospívajícímu poskytl další emocionální a psychologickou podporu, jak se s tím vypořádají.
Na juvenilní makulární degeneraci neexistuje žádný lék, ale rozsah a rychlost ztráty zraku se značně liší. Ne každý s JMD zažívá úplnou ztrátu zraku a někteří lidé si udržují stabilní vidění po léta nebo desetiletí.
