Porozumění Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Jaké jsou příznaky?

FOP se objevuje v raném dětství. Děti se obvykle rodí s krátkými, malformovanými velkými prsty. Problémy s kostmi a klouby ztěžují dětem naučit se plazit. Asi polovina lidí s FOP má také malformované palce.

Přerůstání kostí má tendenci začít v krku a ramenech, což způsobuje periodické záchvaty bolestivého zánětu. To je někdy doprovázeno nízkou horečkou.

Onemocnění postupuje u každého člověka jinou rychlostí. Nakonec postihuje trup, záda, boky a končetiny. Jak onemocnění postupuje, mohou se objevit následující příznaky:

• Pohyb může být vážně omezen, protože kost prorůstá do kloubů.
• Páteř se může zdeformovat nebo srůst.
• Omezená pohyblivost může způsobit problémy s rovnováhou a koordinací, které mohou vést ke zranění v důsledku pádu. I malé zranění může způsobit další zánět a růst kostí.
• Růst kostí v hrudníku může omezovat dýchání, čímž se zvyšuje riziko infekce dýchacích cest. Jakékoli virové onemocnění může vyvolat vzplanutí.
• Omezený pohyb čelisti může ztěžovat příjem potravy, což může vést k podvýživě a hubnutí. Mluvit může být také obtížné.
• Asi polovina lidí s FOP má sluchové postižení.
• Špatný průtok krve může vést k hromadění krve v pažích nebo nohou, což způsobuje viditelné otoky.

Člověk s FOP se může nakonec úplně znehybnit.

FOP nezpůsobuje extra růst kostí u:

• jazyk
• membrána
• extraokulární svaly
• srdeční sval
• hladký sval

Co způsobuje FOP?

FOP je způsobena mutací v genu ACVR1. Tento gen se podílí na růstu a vývoji kostí. Mutace jim umožňuje nekontrolovaný růst.

Gen může být zděděn od jednoho rodiče, ale ve většině případů FOP je to nová mutace u osoby bez rodinné anamnézy onemocnění.

Rodič s FOP má a 50 procent šanci předat to svému dítěti.

Kdo získá FOP?

FOP je extrémně vzácný. Na celém světě je 800 potvrzených případů, z toho 285 ve Spojených státech. Pohlaví, etnikum a rasa nehrají žádnou roli. Pokud nemáte rodiče s FOP, neexistuje způsob, jak posoudit vaše riziko rozvoje tohoto stavu.

Jak se FOP diagnostikuje?

Protože je to tak vzácné, většina lékařů nikdy neviděla případ FOP.

Diagnóza závisí na anamnéze a klinickém vyšetření. Příznaky FOP zahrnují:

• malformace palce nohy
• spontánní vzplanutí zánětu nebo otok měkkých tkání
• zvýšené vzplanutí po zranění, virovém onemocnění nebo imunizaci
• potíže s pohybem
• časté zranění v důsledku pádu

Nadměrná tvorba kosti může být pozorována na zobrazovacích testech, jako je rentgen a MRI, ale nejsou nutné pro diagnózu. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením.

Míra chybné diagnózy může být až 80 procent. Nejčastějšími chybnými diagnózami jsou rakovina, agresivní juvenilní fibromatóza a fibrózní dysplazie.

Brzy je příznakem, který může odlišit FOP od těchto jiných stavů, malformovaný palec u nohy.

Je životně důležité získat správnou diagnózu co nejdříve. Je to proto, že některé testy a léčby jiných stavů mohou způsobit vzplanutí a podpořit růst kostí.

Jaká je léčba FOP?

Neexistuje žádná léčba, která by zpomalila nebo zastavila progresi onemocnění. Ale léčba specifických symptomů může zlepšit kvalitu života. Některé z nich jsou:

• kortikosteroidy ke snížení bolesti a otoku při vzplanutí
• nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) mezi vzplanutím
• pomocná zařízení, jako jsou rovnátka nebo speciální boty, které pomáhají při chůzi
• pracovní lékařství

Není nic, co by mohlo způsobit, že nové kosti zmizí. Operace by vedla k většímu růstu kostí.

Důležitá část vašeho léčebného plánu má co do činění s tím, čemu se vyhnout. Biopsie může například způsobit rychlý růst kostí v oblasti.

Problémy mohou způsobit také intramuskulární injekce, jako je většina imunizací. Zubařské práce je třeba provádět s velkou opatrností, vyvarovat se injekcí a natahování čelisti.

Tupé poranění nebo zranění v důsledku pádu může způsobit vzplanutí. Je třeba se vyhnout jakýmkoli fyzickým aktivitám, které zvyšují tato rizika.

FOP může být během těhotenství nebezpečné, což může zvýšit šance na vzplanutí a komplikace pro matku i dítě.

jaký je výhled?

FOP je chronický a neexistuje žádný lék. Léčba může pomoci zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života.

Rychlost progrese je u každého jiná a je těžké ji předvídat. Někteří lidé vydrží měsíce nebo dokonce roky bez vzplanutí.

FOP se může vážně znemožnit. Většina lidí s FOP budou potřebovat invalidní vozík v době, kdy dosáhnou svých pozdních 20 let. Střední délka života lidí s FOP je 40 let.

Jak mohu zvýšit povědomí?

Protože je to tak vzácný stav, většina lidí o FOP nikdy neslyšela.

Neexistuje způsob, jak tomu zabránit. FOP není nakažlivá, ale přesto je důležité poučit lidi o hlubokých účincích tohoto stavu.

Výzkum vzácných onemocnění postupuje pomalu kvůli nedostatku financí. Rostoucí povědomí může pomoci tlačit dolary na výzkum tam, kde jsou potřeba.

Začněte tím, že se seznámíte s organizacemi, které zvyšují povědomí o FOP. Mohou vám říci o programech a službách a také o tom, jak se utrácejí dolary na výzkum. Zde je několik:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Kanadská síť FOP

• FOP Friends (UK)

Některé z organizací, které obecně zvyšují povědomí o vzácných onemocněních, jsou:

• Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Nadace pro vzácná onemocnění

Jedním z nejlepších způsobů, jak upozornit na vzácné onemocnění, je sdílet svůj vlastní příběh. Zjistěte vše, co můžete o FOP, abyste mohli poskytovat přesné informace a odpovídat na otázky.

Takže, jak se dostat ke slovu? Zde je několik nápadů, jak začít:

• Propojte se s ostatními postiženými FOP nebo jinými vzácnými chorobami.
• Kontaktujte organizace zapojené do FOP nebo vzácných onemocnění. Nabídněte se, že sdílíte svůj příběh a dobrovolně pomůžete.
• Oslovte noviny a televizní stanice a nabídněte jim rozhovor.
• Kontaktujte zdravotní blogery a požádejte je, aby napsali o FOP nebo vám dovolili poskytnout příspěvek hosta. Nebo si založte svůj vlastní blog.
• Nabídka mluvit ve školách a místním skupinám. Účast na veletrzích zdraví. Připojte se k NORD Speakers Bureau.
• Kontaktujte státní a národní zástupce a prodiskutujte financování výzkumu.
• K šíření informací použijte platformy sociálních médií, jako je Facebook, Twitter a Instagram.
• Uspořádejte sbírku pro organizaci nebo konkrétní výzkumný projekt.
• Zapojte se do Dne vzácných onemocnění.