Co je amyloidóza a jak se léčí?

Jaké jsou příznaky?

V raných stádiích nemusí amyloidóza způsobovat příznaky. Když se stane závažnějším, jaké příznaky máte, závisí na orgánu nebo orgánech, které jsou postiženy.

Pokud je postiženo vaše srdce, můžete zaznamenat:

• dušnost
• rychlý, pomalý nebo nepravidelný srdeční tep
• bolest na hrudi
• nízký krevní tlak, který by mohl způsobit závratě

Pokud jsou postiženy vaše ledviny, můžete pociťovat otoky nohou v důsledku nahromadění tekutiny (edém) nebo zpěněné moči z nadbytku bílkovin.

Pokud jsou postižena vaše játra, můžete pociťovat bolest a otok v horní části břicha.

Pokud je postižen váš gastrointestinální trakt, můžete zaznamenat:

• nevolnost
• průjem
• zácpa
• ztráta chuti k jídlu
• ztráta váhy
• pocit plnosti hned po jídle

Pokud jsou postiženy vaše nervy, můžete zaznamenat:

• bolest, necitlivost a brnění v rukou, nohou a dolních končetinách
• závratě při vstávání
• nevolnost
• průjem
• neschopnost cítit chlad nebo teplo

Mezi obecné příznaky, které se mohou objevit, patří:

• únava
• slabost
• modřiny kolem očí nebo na kůži
• oteklý jazyk
• bolest kloubů

• syndrom karpálního tunelu neboli necitlivost a brnění rukou a palce

Pokud pociťujete některý z těchto příznaků déle než jeden nebo dva dny, navštivte svého lékaře.

Jaké jsou typy a příčiny?

Vaše kostní dřeň normálně produkuje krevní buňky, které vaše tělo používá k přepravě kyslíku do tkání, k boji proti infekcím a pomáhá srážet krev.

U jednoho typu amyloidózy produkují bílé krvinky (plazmatické buňky) bojující proti infekci v kostní dřeni abnormální protein zvaný amyloid. Tento protein se skládá a shlukuje a pro tělo je těžší ho rozložit.

Obecně je amyloidóza způsobena nahromaděním amyloidu ve vašich orgánech. Jak se tam amyloid dostane, závisí na tom, jaký typ onemocnění máte:

Amyloidóza s lehkým řetězcem (AL): Toto je nejběžnější typ. Stává se to, když se abnormální amyloidní proteiny nazývané lehké řetězce hromadí v orgánech, jako je vaše srdce, ledviny, játra a kůže. Tento typ se dříve nazýval primární amyloidóza.

Autoimunitní (AA) amyloidóza: Tento typ můžete získat po infekci, jako je tuberkulóza, nebo onemocnění, které způsobuje zánět, jako je revmatoidní artritida nebo zánětlivé onemocnění střev. Asi polovina lidí s AA amyloidózou má revmatoidní artritidu. AA amyloidóza postihuje hlavně vaše ledviny. Někdy může také poškodit vaše střeva, játra nebo srdce. Tento typ se dříve nazýval sekundární amyloidóza.

Amyloidóza související s dialýzou: Tento typ postihuje osoby, které jsou v důsledku problémů s ledvinami dlouhodobě na dialýze. Amyloid se ukládá v kloubech a šlachách a způsobuje bolest a ztuhlost.

Dědičná (familiární) amyloidóza: Tento vzácný typ je způsoben mutací v genu, který se vyskytuje v rodinách. Dědičná amyloidóza může postihnout nervy, srdce, játra a ledviny.

Senilní amyloidóza: Tento typ postihuje srdce u starších mužů.

Kdo je v ohrožení?

Ačkoli amyloidózu může dostat kdokoli, určité faktory zvyšují vaše riziko.

Tyto zahrnují:

• Stáří: Většina lidí je diagnostikována s nejběžnějším typem, AL amyloidózou, ve věku 50 nebo více let.
• Rod: Muži tvoří téměř 70 procent případů amyloidózy.
• Závod: Afroameričané jsou vystaveni většímu riziku dědičné amyloidózy než jiné rasy.
• Rodinná historie: Dědičná amyloidóza probíhá v rodinách.
• Zdravotní historie: Infekce nebo zánětlivé onemocnění zvyšuje pravděpodobnost, že dostanete AA amyloidózu.
• Zdraví ledvin: Pokud jsou vaše ledviny poškozené a potřebujete dialýzu, můžete být vystaveni zvýšenému riziku. Dialýza nemusí odstranit velké bílkoviny z krve tak efektivně, jako to dokážou vaše vlastní ledviny.

Jak se diagnostikuje?

Váš lékař se zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Je důležité co nejvíce informovat svého lékaře, protože příznaky amyloidózy mohou být podobné jako u jiných onemocnění. Chybná diagnóza je běžná.

Váš lékař může ke stanovení diagnózy použít následující testy:

Testy krve a moči: Tyto testy lze provést k posouzení hladin amyloidního proteinu. Krevní testy mohou také zkontrolovat funkci štítné žlázy a jater.

Echokardiogram: Tento zobrazovací test využívá zvukové vlny k vytvoření obrázků vašeho srdce.

Biopsie: Pro tento test lékař odebere vzorek tkáně z vašich jater, nervů, ledvin, srdce, břišního tuku nebo jiných orgánů. Analýza kousku tkáně může pomoci vašemu lékaři zjistit, jaký typ amyloidového depozita máte.

Aspirace a biopsie kostní dřeně: Aspirace kostní dřeně používá jehlu k odstranění malého množství tekutiny z kostí. Biopsie kostní dřeně odstraní část tkáně z vaší kosti. Tyto testy mohou být provedeny společně nebo odděleně. Vzorky jsou odeslány do laboratoře, kde jsou kontrolovány na abnormální buňky.

Pokud je stanovena diagnóza, lékař zjistí, jaký typ máte. To lze provést pomocí testů, jako je imunochemické barvení a elektroforéza proteinů.

jak se to léčí?

Amyloidóza není léčitelná. Léčba má za cíl zpomalit produkci amyloidního proteinu a snížit příznaky.

Obecná ošetření

Tyto léky se používají ke kontrole příznaků amyloidózy:

• léky proti bolesti
• léky k léčbě průjmu, nevolnosti a zvracení
• diuretika ke snížení hromadění tekutin ve vašem těle
• léky na ředění krve k prevenci krevních sraženin
• léky na kontrolu srdeční frekvence

Další léčba je založena na typu amyloidózy, kterou máte.

AL amyloidóza

Tento typ se léčí chemoterapií. Tyto léky se obvykle používají k léčbě rakoviny, ale při amyloidóze ničí abnormální krevní buňky, které produkují amyloidní protein. Po chemoterapii můžete podstoupit transplantaci kmenových buněk/kostní dřeně, která nahradí poškozené buňky kostní dřeně.

Mezi další léky, které můžete dostat k léčbě Al amyloidózy, patří:

Inhibitory proteazomu: Tyto léky blokují látky zvané proteazomy, které štěpí proteiny.

Imunomodulátory: Tyto léky tlumí hyperaktivní odpověď imunitního systému.

AA amyloidóza

Tento typ se léčí na základě příčiny. Bakteriální infekce se léčí antibiotiky. Zánětlivé stavy se léčí léky ke snížení zánětu.

Amyloidóza související s dialýzou

Tento typ můžete léčit změnou typu dialýzy, kterou dostanete. Další možností je transplantace ledviny.

Dědičná amyloidóza

Protože abnormální protein, který způsobuje tento typ, se tvoří ve vašich játrech, možná budete potřebovat transplantaci jater.

Jaké komplikace to může způsobit?

Amyloidóza může potenciálně poškodit jakýkoli orgán, ve kterém se hromadí:

Poškození srdce: Amyloidóza přerušuje elektrický systém vašeho srdce a ztěžuje vašemu srdci efektivně bít. Amyloid v srdci způsobuje ztuhlost a oslabení pumpovací činnosti srdce vede k dušnosti a nízkému krevnímu tlaku. Nakonec se u vás může rozvinout srdeční selhání.

Poškození ledvin: Poškození filtrů uvnitř ledvin může těmto orgánům ve tvaru fazole ztížit odstraňování odpadů z krve. Nakonec se vaše ledviny budou přetěžovat a může dojít k selhání ledvin.

Poškození nervu: Když se amyloid hromadí v nervech a poškozuje je, můžete pociťovat pocity jako necitlivost nebo mravenčení v prstech rukou a nohou. Tento stav může také ovlivnit jiné nervy – jako ty, které kontrolují funkci střev nebo krevní tlak.

co můžete očekávat?

Amyloidóza není léčitelná, ale můžete ji zvládnout a kontrolovat hladiny amyloidu pomocí léčby. Poraďte se se svým lékařem o možnostech léčby a pracujte s nimi, pokud zjistíte, že váš současný léčebný plán nedělá to, co by měl. Mohou provést úpravy podle potřeby, aby pomohly snížit vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.