Aktualizace výzkumu: Co je nového v léčbě CF

Aktualizované pokyny ke zlepšení personalizované péče

V roce 2017 vydali odborníci z Nadace pro cystickou fibrózu aktualizované pokyny pro diagnostiku a klasifikaci CF.

Tyto pokyny mohou lékařům pomoci doporučit personalizovanější přístupy k léčbě CF.

Během posledního desetiletí vědci lépe porozuměli genetickým mutacím, které mohou způsobit CF. Vědci také vyvinuli nové léky k léčbě lidí s určitými typy genetických mutací. Nové pokyny pro diagnostiku CF mohou lékařům pomoci určit, kdo s největší pravděpodobností bude mít prospěch z určité léčby, na základě jejich specifických genů.

Nové léky k léčbě základní příčiny příznaků

Modulátory CFTR mohou být přínosem pro některé lidi s CF v závislosti na jejich věku a konkrétních typech genetických mutací, které mají. Tyto léky jsou určeny k nápravě určitých defektů v proteinech CFTR, které způsobují příznaky CF. Zatímco jiné typy léků mohou pomoci zmírnit příznaky, modulátory CFTR jsou jediným druhem léku, který je v současné době dostupný k řešení základní příčiny.

Mnoho různých typů genetických mutací může způsobit defekty v CFTR proteinech. Modulátory CFTR jsou zatím dostupné pouze pro léčbu lidí s určitými typy genetických mutací. Výsledkem je, že někteří lidé s CF nemohou v současné době těžit z léčby modulátory CFTR – ale mnozí jiní ano.

K dnešnímu dni americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil tři modulátorové terapie CFTR pro lidi v určitých věkových skupinách s určitými genetickými mutacemi:

• ivakaftor (Kalydeco), schválený v roce 2012
• lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), schválený v roce 2015
• tezacaftor/ivacaftor (Symdeko),
  schválena v roce 2018

Podle Nadace pro cystickou fibrózu v současnosti probíhá výzkum, který má posoudit bezpečnost a účinnost těchto léků u jiných skupin lidí žijících s CF. Vědci také pracují na vývoji dalších typů modulátorových terapií CFTR, které by v budoucnu mohly být přínosem pro více lidí s CF.

Chcete-li se dozvědět více o tom, kdo by mohl mít prospěch z léčby modulátorem CFTR, promluvte si se svým lékařem.

Probíhající výzkum za účelem vývoje nových terapií

Vědci z celého světa usilovně pracují na zlepšení života lidí s CF.

Kromě léčebných možností, které jsou v současné době k dispozici, se vědci v současné době snaží vyvinout nové typy:

• CFTR modulátorové terapie
• léky na ztenčení a uvolnění hlenu
• léky ke snížení zánětu v plicích
• léky pro boj s bakteriálními a jinými mikrobiálními
  infekce
• léky, které se zaměřují na molekuly mRNA kódující proteiny CFTR
• technologie genetické úpravy pro opravy
  mutace v CFTR gen

Vědci také testují bezpečnost a účinnost současných možností léčby pro nové skupiny lidí s CF, včetně malých dětí.

Některé z těchto snah jsou v raných fázích, zatímco jiné jsou ještě dále. Nadace pro cystickou fibrózu je dobrým místem k nalezení informací o nejnovějších výzkumech.

Dochází k pokroku

CF si může vybrat daň na fyzickém a duševním zdraví lidí, kteří ji mají, i těch, kteří o ně pečují. Naštěstí pokračující pokroky ve výzkumu a péči o CF dělají rozdíl.

Podle nejnovější výroční zprávy o datech registru pacientů od Nadace pro cystickou fibrózu se průměrná délka života lidí s CF stále prodlužuje. Průměrná plicní funkce lidí s CF se za posledních 20 let výrazně zlepšila. Zlepšil se také nutriční stav, zatímco výskyt škodlivých bakterií v plicích se snížil.

Chcete-li dosáhnout nejlepších možných výsledků pro vaše dítě a co nejlépe využít nejnovější pokroky v péči, je důležité naplánovat pravidelné prohlídky. Řekněte jejich pečovatelskému týmu o změnách v jejich zdravotním stavu a zeptejte se, zda byste měli provést nějaké změny v jejich léčebném plánu.

Jídlo s sebou

I když je zapotřebí většího pokroku, lidé s CF žijí v průměru déle a zdravěji než kdykoli předtím. Vědci pokračují ve vývoji nových terapií, včetně nových modulátorů CFTR a dalších léků k léčbě CF. Chcete-li se dozvědět více o možnostech léčby vašeho dítěte, promluvte si s jeho lékařem a dalšími členy jeho pečovatelského týmu.