Přehled
Co je to anencefalie?
Anencefalie je vrozená vada (zdravotní problém zjištěný při narození). Objevuje se, když se lebka, pokožka hlavy a mozek v děloze nevyvíjejí správně. Části mozku a lebky dítěte chybí. Mozková tkáň, která se tvoří, je obvykle obnažena, protože není dostatek kůže a kostí, které by ji pokryly.
Vrozené vady v nervovém systému (mozek, páteř a nervy), stejně jako anencefalie, jsou defekty neurální trubice (NTD). Problémy s neurální trubicí se objevují velmi brzy v těhotenství. Děti narozené s anencefalií žijí jen několik hodin nebo dní po narození.
Jak častá je anencefalie?
Asi jedno z 5 000 až 10 000 dětí se rodí s anencefalií a tento stav postihuje holčičky častěji než chlapce. Většina těhotenství s anencefalií končí potratem nebo porodem mrtvého plodu. Ženy, které měly další dítě s NTD, jako je spina bifida, mají vyšší riziko početí dítěte s anencefalií.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje anencefalii?
Anencefalie se nezdá být dědičná (předávaná v rodinách). Ve většině případů se vyskytuje bez jakékoli rodinné anamnézy stavu. Ale pokud jste již dříve měli dítě s defektem neurální trubice (NTD), máte vyšší šanci, že budete mít dítě s anencefalií.
Kombinace environmentálních faktorů, genů a výživy během těhotenství pravděpodobně způsobuje anencefalii. Některé léky a rizikové faktory zvyšují šanci mít dítě s anencefalií nebo jinou NTD, včetně:
- Nedostatek kyseliny listové: Ženy, které nemají dostatek kyseliny listové (vitamín B9), když jsou těhotné, mají vyšší riziko, že budou mít dítě s anencefalií. Ženy by měly užívat prenatální vitamín se 400 mikrogramy (mcg) kyseliny listové před a během těhotenství.
- cukrovka: Nekontrolovaný diabetes zvyšuje riziko NTD. Způsobuje příliš vysoké hladiny glukózy v krvi (cukru v krvi) a poškozuje vývoj vašeho dítěte.
- Vysoká tělesná teplota: Horečka nebo používání vířivky nebo sauny během raného těhotenství může zvýšit riziko, že budete mít dítě s NTD.
- léky: Léky proti záchvatům, jako je fenytoin (Dilantin®), karbamazepin (Tegretol®) a kyselina valproová (Depakote®) mohou způsobit NTD. Některé z těchto léků také léčí migrény a bipolární poruchu.
- Obezita: Ženy, které mají nadváhu před těhotenstvím, mají vyšší šanci mít dítě s anencefalií nebo jinou NTD.
- Užívání opioidů: Užívání opioidů během prvních dvou měsíců těhotenství může způsobit NTD. Mezi opioidy patří heroin (nelegální droga) a léky proti bolesti na předpis, jako je hydrokodon.
Jak vzniká anencefalie?
Někdy nazývaná „otevřená lebka“ k anencefalii dochází, když se horní část neurální trubice během vývoje dítěte zcela neuzavře. Nervová trubice je plochý kus tkáně, který roste do trubice a tvoří mozek a míchu. Bez uzavřené trubice se mozek a lebka nevyvíjejí.
Jako u všech defektů neurální trubice se anencefalie objevuje během třetího a čtvrtého týdne těhotenství. Zbytek těla dítěte se s postupem těhotenství dále tvoří a roste.
Diagnostika a testy
Jak se anencefalie diagnostikuje?
Během těhotenství může váš poskytovatel zdravotní péče nařídit testy, aby zjistil příznaky, které by mohly naznačovat defekt neurální trubice. Poskytovatelé mohou také diagnostikovat anencefalii při narození na základě vzhledu novorozence. Prenatální testy na anencefalii zahrnují:
- Obrazovka se čtyřmi značkami: Tento krevní test kontroluje defekty neurální trubice a genetické poruchy. Váš poskytovatel odebere vzorek vaší krve a pošle jej do laboratoře k testování. Jeden z testů v quad marker screen je na alfa-fetoprotein (AFP). AFP test detekuje vyšší hladiny tohoto proteinu. Játra dítěte vytvářejí AFP a vysoké hladiny prosakují do krve matky, pokud je přítomna anencefalie.
- Ultrazvuk: Pomocí zvukových vln tento zobrazovací test vytváří snímky vašeho nenarozeného dítěte. Váš poskytovatel používá ultrazvuk (sonogram), aby se podíval na lebku, mozek a páteř dítěte.
- Fetální magnetická rezonance (MRI): Chcete-li vidět mozek a páteř podrobněji, váš poskytovatel si může objednat tento zobrazovací test. MRI používá k vytváření snímků tkání a kostí vysoce výkonné magnety.
- Amniocentéza: Váš poskytovatel zavede tenkou jehlu do amniotického vaku (bublina naplněná tekutinou kolem dítěte v děloze) a odebere trochu tekutiny. Laboratoř kontroluje tekutinu z amniocentézy na vysoké hladiny AFP a enzymu zvaného acetylcholinesteráza. Každá z těchto látek může znamenat, že dítě má defekt neurální trubice.
Management a léčba
Dá se anencefalie léčit?
Poskytovatelé zdravotní péče nemohou anencefalii léčit. Téměř všechny děti narozené s anencefalií zemřou během několika hodin nebo dnů po narození. Poskytovatelé soucitně spolupracují s rodinami, aby jim pomohli rozloučit se.
Prevence
Jak mohu zabránit anencefalii?
Ačkoli není vždy možné anencefalii zabránit, můžete snížit šanci mít dítě s tímto onemocněním. Chcete-li snížit riziko, měli byste:
- Dopřejte si dostatek kyseliny listové: Užívejte 400 mcg kyseliny listové denně, i když neplánujete hned otěhotnět. Defekty neurální trubice (NTD) se objevují v prvním měsíci těhotenství, proto je nezbytné začít užívat kyselinu listovou dříve, než plánujete otěhotnět. Pokud jste měli dítě s NTD, poraďte se se svým poskytovatelem o užívání více než 400 mcg kyseliny listové.
- Vyhněte se některým lékům: Léky, které kontrolují záchvaty a léčí migrény a bipolární poruchu, mohou způsobit NTD. Zeptejte se svého poskytovatele na léky, které užíváte, než otěhotníte. Neužívejte opioidy, pokud si myslíte, že byste mohla být těhotná.
- Vyhněte se saunám a vířivkám: Aby se vaše tělesná teplota příliš nezvýšila, nikdy nechoďte do sauny nebo vířivky, pokud si myslíte, že byste mohla být těhotná. Pokud máte horečku během těhotenství, požádejte svého poskytovatele o užívání acetaminofenu (Tylenol®) ke snížení teploty.
- Spravujte své zdraví: Snažte se zhubnout ještě před početím, pokud máte nadváhu, a během těhotenství si udržujte zdravou váhu. Pokud máte cukrovku, poraďte se se svým poskytovatelem o tom, jak bezpečně zvládat cukrovku během těhotenství
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro děti s anencefalií?
Anencefalie je smrtelný stav. Většina dětí s anencefalií zemře před narozením a těhotenství končí potratem. Děti narozené s anencefalií umírají během několika hodin, dnů nebo týdnů.
Zdá se, že kojenci, kteří přežijí při narození, reagují na dotek nebo zvuk, ale tyto reakce jsou nedobrovolné. Novorozenci s anencefalií jsou v bezvědomí, slepí a hluší. Můžete se obávat, že je vaše dítě vystrašené nebo nepohodlné, ale děti s anencefalií necítí bolest.
Žít s
Jaké otázky bych se měl zeptat svého poskytovatele ohledně anencefalie?
Pokud plánujete otěhotnět, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, co můžete udělat, abyste snížili riziko, že budete mít dítě s anencefalií. V ideálním případě si promluvte se svým poskytovatelem dlouho předtím, než otěhotníte, abyste mohli společně vytvořit plán.
Pokud jste měli dítě s defektem neurální trubice, promluvte si se svým poskytovatelem, než znovu otěhotníte. Váš poskytovatel může doporučit užívání více kyseliny listové (4 000 mcg místo 400 mcg), abyste snížili riziko, že budete mít další dítě s defektem neurální trubice. Ale užívání příliš velkého množství kyseliny listové může být nebezpečné, takže se ujistěte, že dodržujete pokyny svého poskytovatele.
Ne vždy je možné předejít anencefalii a dalším defektům neurální trubice. Ale plánováním dopředu a udržováním zdraví můžete výrazně snížit riziko, že budete mít dítě s tímto onemocněním. Pokud jste v plodném věku, měli byste užívat 400 mcg kyseliny listové každý den, i když neplánujete otěhotnět. Promluvte si se svým poskytovatelem o tom, jak můžete zůstat zdraví, zvláště pokud jste již dříve měli dítě s defektem neurální trubice.
