Přehled
Co je čistá aplazie červených krvinek (PRCA)?
Čistá aplazie červených krvinek (PRCA) je vzácná porucha tvorby krve, při které kostní dřeň, houbovitá tkáň ve středu kostí, nefunguje adekvátním způsobem, což vede k anémii. Červené krvinky jsou zodpovědné za přenos kyslíku do celého těla.
Anémie může být buď získaná, genetická (zděděná) nebo vyvolaná léky. V mnoha případech je příčina neznámá (idiopatická). Porucha postihuje stejně muže i ženy.
Velmi vzácná genetická forma, Diamond-Blackfanova anémie, je obvykle diagnostikována před dosažením 1. roku věku. Asi 25 procent pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií bude mít abnormální rysy v obličeji, hlavě a rukou. Děti, které jsou postiženy, bývají na svůj věk nízké a puberta může být opožděná.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky získané aplazie červených krvinek (PRCA)?
Příznaky jsou typické pro pacienty s anémií:
- Únava
- Dýchací potíže a nesnášenlivost cvičení
- Závrať
- Bledá kůže
- Bolesti hlavy
Co způsobuje získanou čistou aplazii červených krvinek (PRCA)?
Získaná PRCA je neobvyklé autoimunitní onemocnění, které může mít více příčin. Mohou zahrnovat:
- Infekce parvovirem B19, která může být toxická pro startéry červených krvinek (nebo prekurzory)
- Některé lymfocytární leukémie (rakoviny krve), jako je velká granulární lymfocytární leukémie (LGLL)
-
Thymom (nádor brzlíku, což je lymfoidní orgán)
- Autoimunitní onemocnění, jako je revmatoidní artritida nebo lupus
- Běžná variabilní imunodeficience (CVID)
V případě lékem vyvolané aplazie červených krvinek se mohou občas vyvinout protilátky proti léku používanému k léčbě pacientů podstupujících dialýzu. Jiné léky mohou být toxické pro prekurzory červených krvinek.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje čistá aplazie červených krvinek (PRCA)?
Pokud je na základě vašich příznaků a fyzického vyšetření podezření na anémii, může být proveden kompletní krevní obraz (CBC). CBC zahrnuje opatření:
-
Hemoglobin, protein přenášející kyslík v červených krvinkách
-
Hematokrit, což je objem červených krvinek a krevních destiček v krvi
- Množství (a velikost) červených krvinek
- Množství bílých krvinek
- Množství krevních destiček (složka umožňující srážení krve)
Nízké hladiny kterékoli z těchto složek krve mohou signalizovat anémii.
Další testy:
- Počet retikulocytů, míra počtu mladých červených krvinek, může ukázat, že vaše kostní dřeň neprodukuje dostatek červených krvinek.
- Váš lékař může hledat důkazy infekce parvovirem B19 měřením DNA viru ve vaší krvi.
- Počítačová tomografie (CT) hrudníku může být provedena k vyhledání thymomu.
- Počet lymfocytů v krvi ukáže, zda máte nebo nemáte lymfocytární leukémii, která může způsobovat čistou aplazii červených krvinek.
- Měřením monoklonálních proteinů v krvi se kontroluje adekvátnost imunitního systému.
- Aspirace kostní dřeně (odstranění malého množství tekuté části kostní dřeně jehlou) může potvrdit diagnózu, pokud je počet prekurzorů červených krvinek v těchto vzorcích příliš nízký. Biopsie kostní dřeně může také otestovat přetížení železem, které může být komplikací u pacientů, kteří potřebují transfuze.
Management a léčba
Jak se léčí čistá aplazie červených krvinek (PRCA)?
Možnosti léčby PRCA zahrnují:
kortikosteroidy: Léčba kortikosteroidy ve formě perorálního prednisonu je považována za hlavní léčbu čisté aplazie červených krvinek.
Kortikosteroid pomáhá kostní dřeni vytvářet více červených krvinek. Jestli bude kortikosteroid při léčbě onemocnění úspěšný, bude to patrné během prvních dvou až čtyř týdnů léčby (počet červených krvinek se během této doby zvýší).
Nežádoucí účinky užívání kortikosteroidů jsou pravděpodobnější, pokud jsou potřeba vysoké dávky. Některé nežádoucí účinky jsou závažnější než jiné. Mezi běžné vedlejší účinky systémových steroidů patří:
- Zvýšená chuť k jídlu, nárůst hmotnosti
- Náhlé změny nálad
- Svalová slabost
- Problémy se zrakem
- Zhoršení cukrovky
- Vysoký krevní tlak
- Podráždění žaludku
- Nervozita, neklid
- Potíže se spaním
Imunosupresivní terapie: Pokud je původem aplazie červených krvinek onemocnění imunitního systému, lze zkusit imunosupresiva. Patří mezi ně cyklosporin, cyklofosfamid, 6-merkaptopurin, azathioprin a antithymocytární globulin. Léčba imunosupresivy vyžaduje krátkou hospitalizaci a může být nutné opakování kúry.
Imunoglobuliny: Pokud je zjištěn perzistující parvovirus, mohou být podávány pomalé infuze imunoglobulinů do žíly každé tři nebo čtyři týdny. Tyto léky mohou kromě jiných vedlejších účinků způsobit bolest hlavy, závratě, návaly horka, svalové křeče a bolesti kloubů, stejně jako reakce v místě vpichu (bolest, otok, zarudnutí). V některých případech se mohou objevit problémy s ledvinami.
Krevní transfúze: Pokud je anémie velmi závažná a nereaguje na jinou léčbu, nebo pokud jsou její vedlejší účinky nesnesitelné, lze zkusit krevní transfuze. Obvykle jsou plánovány každé čtyři až šest týdnů.
Krevní transfuze mohou způsobit alergické vedlejší účinky nebo problém známý jako opožděná transfuzní reakce, při které se darované krvinky rychle rozpadají.
Mezi další nežádoucí účinky krevních transfuzí patří infekce, tvorba protilátek proti červeným krvinkám (pokud se přijaté červené krvinky neshodují s vlastními buňkami příjemce) a přetížení železem (přebytečné železo z krevních transfuzí se může ukládat v orgánech a nakonec způsobit poškození jim).
Chelatační terapie (léčba přetížení železem): Přetížení železem lze zjistit krevním testem. Přítomnost železa v srdci lze detekovat pomocí skenů magnetické rezonance. Biopsie jater (odstranění malého množství jaterní tkáně) může identifikovat poškození jater přetížením železem.
Chelatační terapie je odstranění železa z těla v případě přetížení železem z chronických krevních transfuzí. Lék deferoxamin se podává jako injekce po dobu 8 až 12 hodin, pět až sedm nocí v týdnu. Oranžový až červený odstín v moči je známkou toho, že lék funguje správně; tento odstín se časem zmenšuje. Reakce v místě vpichu jsou častým vedlejším účinkem chelatační terapie.
Odstranění brzlíku: Pokud je nalezen nádor brzlíku, jeho odstranění může pomoci při léčbě získané čisté aplazie červených krvinek.
