Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina dědičných onemocnění, která postihují nervy a svaly. Testy k diagnostice SMA lze provádět před narozením, po narození nebo v dospělosti. SMA je progresivní a nemá žádný lék.
Spinální svalová atrofie (SMA) postihuje nervové buňky v mozku a míše zvané motorické neurony.
Postupem času způsobuje svalovou slabost v rukou a nohou, stejně jako v obličeji, hrudníku a krku. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Někteří lidé mohou mít jen drobné problémy, zatímco jiní mohou mít potíže s chůzí, dýcháním a polykáním.
Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) hlásí, že kolem
Přečtěte si více o spinální svalové atrofii (SMA).
Kdo by měl zvážit testování SMA?
Geny, které způsobují SMA, se předávají během početí. Zvažte testování SMA, pokud máte tuto poruchu v rodinné anamnéze, protože můžete mít nemoc nebo být přenašečem genové mutace.
Váš lékař může také zvážit testování, pokud máte vzorec slabosti a:
- slabost v rukou a nohou
- svalový třes
- skolióza
- polykací obtíže
- dýchací problémy
Jaké testy SMA lze provádět během těhotenství?
Pokud jste těhotná a máte v rodinné anamnéze SMA, může váš lékař navrhnout prenatální testování.
Testy zahrnují:
- Vzorkování choriových klků (CVS): CVS zahrnuje odběr vzorku buněk z placenty a může být provedeno kdekoli mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
- Amniocentéza: Amniocentéza zahrnuje odběr vzorku plodové vody a může být provedena mezi 15. a 20. týdnem.
Oba tyto testy s sebou nesou určitá rizika, jako je zvýšení rizika potratu.
Screening přenašeče je možností před otěhotněním. Obvykle si nejprve nechá udělat obrazovku jeden partner. Pokud jsou nositeli genu, doporučuje se, aby byl vyšetřen i druhý rodič.
Jaké testy SMA lze provést u kojenců a dětí?
Jinak může být SMA diagnostikována u kojenců a dětí prostřednictvím:
- fyzikální vyšetření
- podrobnou zdravotní anamnézu (k určení, zda existuje rodinná anamnéza SMA nebo podobných stavů)
- genetické krevní testy, aby se zjistily změny v genu SMN1
Lékař vašeho dítěte může také nařídit další testy:
- Elektromyografie (EMG): Při tomto testu váš lékař vloží tenké jehly do svalu, aby zjistil, jak to funguje.
- Svalová biopsie: Během svalové biopsie vám lékař odebere malý vzorek svalové tkáně k analýze.
- Studie rychlosti nervového vedení (NCV): V tomto testu váš lékař stimuluje nerv a zaznamená, jak reaguje.
Jaké testy SMA lze provést u dospělých?
Diagnostika u dospělých se provádí podobným způsobem. Váš lékař se zeptá, jaké příznaky zažíváte, provede fyzickou prohlídku a zeptá se na vaši rodinnou zdravotní anamnézu.
Genetický krevní test může pomoci potvrdit změny v genu SMN1.
Opět může být pro další potvrzení nezbytné EMG, NCV a svalová biopsie.
Co to znamená, když jsem nositelem spinální svalové atrofie?
SMA se dědí v něčem, co se nazývá autozomálně recesivní vzorec. To znamená, že aby se u člověka vyvinul SMA, musí zdědit dva postižené geny — jeden od každého rodiče.
Osoba, která zdědí pouze jeden postižený gen, je považována za přenašeče a nerozvinou se u něj příznaky SMA. Pokud jste však přenašečem a váš partner je také přenašečem, můžete předat SMA svým dětem.
Myslíte si, že můžete být přenašečem? Váš lékař vás může odkázat na genetického poradce, abyste mohli prodiskutovat svá rizika.
Existuje léčba SMA?
Na SMA neexistuje žádný lék. Léčba je individuální a zaměřená na řešení symptomů, které člověk pociťuje, a na prevenci komplikací.
V některých případech mohou pomoci léky a genová terapie:
- nusinersen (Spinraza)
- onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplam (Evrysdi)
Další ošetření:
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
- terapie mluvením
-
pomocná zařízení (rovnátka, invalidní vozíky, protetika atd.)
Jaký je výhled pro jedince se spinální svalovou atrofií?
Výhled pro někoho s SMA závisí na typu, který má, a na závažnosti jeho příznaků.
Některé typy mohou zkrátit délku života člověka. Například typ 1 je nejzávažnější s předpokládanou délkou života kolem 2 let. Lidé s typem 2 se na druhé straně mohou dožít dospělosti (do 30 nebo 40 let).
Typy 3 a 4 obvykle nezkracují očekávanou délku života.
Často kladené otázky
V jakém věku začínají příznaky SMA?
Nástup SMA závisí na tom, jaký typ člověka má. Některé typy mohou začít při narození nebo v raném dětství. Jiné typy začínají až v dospělosti člověka.
Budou nakonec všichni lidé s SMA potřebovat pomoc na invalidním vozíku?
SMA je progresivní. Zda bude mít člověk potíže s chůzí, závisí na věku nástupu a závažnosti jeho příznaků. Ne všichni lidé budou potřebovat asistenci invalidního vozíku.
Jaké je procento rizika přenosu SMA na mé dítě?
Pokud jsou oba biologičtí rodiče přenašeči SMA, jejich riziko (pro každé těhotenství) je následující:
-
50% šance, že dítě bude přenašečem
-
25% šance, že dítě bude mít SMA
-
25% šance, že dítě nebude ovlivněno
SMA je celoživotní stav, který se vyskytuje v rodinách. Máte-li vy nebo váš partner v rodinné anamnéze SMA, promluvte si se svým lékařem o vyšetření před těhotenstvím nebo o vyšetření vašeho dítěte po narození.
Podobně, pokud jste dospělý a pociťujete příznaky, jako je progresivní svalová slabost, promluvte si se svým lékařem o možnostech testování a léčby.