Co je vrozená stacionární noční slepota?

Změny nebo mutace v určitých genech způsobují CSNB. Tyto geny hrají zásadní roli v tom, jak vaše oči reagují na světlo. Když tyto geny nefungují správně, můžete mít potíže s viděním při slabém osvětlení nebo ve tmě.

Výzkum spojil několik specifických genů s CSNB. Například mutace v genech GNAT, TRPM1 a LRIT3 mají sdružení s různými formami tohoto stavu.

CSNB je genetický stav, což znamená, že se přenáší v rodinách. Geny odpovědné za CSNB jsou obvykle zděděny v jednom z třemi způsoby:

• X-vázaná dědičnost
• autozomálně recesivní dědičnost
• autozomálně dominantní dědičnost

V X-vázané dědičnosti je gen způsobující CSNB na X chromozomu. Lidé, kterým byl při narození přiřazen muž, mají obvykle pouze jeden chromozom X a jsou spíše projevit příznaky, pokud zdědí vadný gen. Lidé, kterým byla při narození přiřazena žena, se obvykle rodí se dvěma chromozomy X a mohou být přenašeči onemocnění, aniž by vykazovali příznaky.

Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že musíte zdědit dvě kopie vadného genu – jednu od každého rodiče – abyste vyvinuli CSNB. V těchto případech nemusí rodiče vykazovat žádné příznaky, ale jsou nositeli jedné kopie vadného genu s možností předat ji svým dětem.

Na druhou stranu autosomálně dominantní dědičnost znamená, že stačí zdědit mutovaný gen od jednoho rodiče.

CSNB může postihnout kohokoli, ale nejčastěji je diagnostikována u lidí, jimž byl při narození přidělen muž podle věku 28. Je to dáno především tím, jak zdědíte CSNB.

Dokud je stav přítomen při narozenípříznaky, jako jsou potíže s viděním v noci, se nemusí projevit až v raném dětství.

Diagnostika CSNB obvykle zahrnuje řadu testů, včetně elektroretinogramu (ERG). Tento test měří elektrické reakce různých typů buněk v sítnici, včetně buněk citlivých na světlo zvaných tyčinky a čípky. U lidí s CSNB výsledky ERG často ukazují specifické nesrovnalosti, které mohou pomoci potvrdit diagnózu.

Dalším důležitým diagnostickým nástrojem je genetické testování. Vzhledem k tomu, že CSNB je genetický stav, identifikace specifické genové mutace může poskytnout definitivní diagnózu. Také vám pomůže pochopit, jak se dědí, a může být užitečný pro plánování rodiny.

V současné době neexistuje žádný definitivní lék na CSNB. Nicméně pokroky v genové terapii nabídka slibné potenciální léčby.

A studie 2021 ukazuje, že podstatná obnova nočního vidění je možná u dospělých myší s CSNB prostřednictvím genové terapie. Podobně se cílení na nervové buňky v sítnici specifickým typem genové terapie ukázalo jako bezpečné a účinné při zvrácení některých forem CSNB.

Výzkumníci si také myslí, že nahrazení fotoreceptorů (tyčinek a čípků) transplantací a genovou terapií může pomoci poskytnout dlouhodobou úlevu lidem s CSNB.

I když jsou tato zjištění slibná, je nezbytné poznamenat, že jsou stále ve fázi experimentu. Studie na zvířatech nemusí nutně odrážet účinky nebo vedlejší účinky na člověka.

Pokud máte vy nebo váš blízký CSNB, prodiskutujte možné možnosti léčby s lékařem. Mohou vás také vést při ochraně před zraněními, která byste mohli mít kvůli sníženému vidění v noci.

Výhled pro osoby s CSNB obecně zůstává v čase stabilní.

Zatímco v současné době neexistuje žádný lék na CSNB, pokroky v genové terapii jsou slibné. Zvládání tohoto stavu často zahrnuje úpravy ke zlepšení nočního vidění a celkové kvality života.

CSNB je vzácné genetické oční onemocnění, jehož hlavním příznakem je noční slepota. Časem se to nezhoršuje. Neexistuje však žádný jiný lék nebo léčba, než se přizpůsobit, abyste mohli mít pohodlný život.