Vrozená stacionární noční slepota je vzácné, dědičné oční onemocnění, které primárně postihuje lidi, kterým byl při narození přiřazen muž. Není progresivní, ale není známa žádná léčba ani lék.
Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) je označení pro skupinu vzácných genetických stavů, které ovlivňují vaši schopnost vidět při slabém osvětlení nebo ve tmě. Pokud vy nebo váš blízký trpíte tímto stavem, máte od narození potíže s nočním viděním.
Lékaři ji označují jako stacionární, protože se stav nezhoršuje. Vaše noční vidění zůstává po celý život přibližně stejné.
Tento stav je obvykle dědičný, což znamená, že ho rodiny předávají další generaci.
V tomto článku prozkoumáme příčiny CSNB, kdo ji dostane a jak se dědí. Diskutujeme také o diagnóze, léčbě a výhledu.
Co způsobuje vrozenou stacionární noční slepotu?
Změny nebo mutace v určitých genech způsobují CSNB. Tyto geny hrají zásadní roli v tom, jak vaše oči reagují na světlo. Když tyto geny nefungují správně, můžete mít potíže s viděním při slabém osvětlení nebo ve tmě.
Výzkum spojil několik specifických genů s CSNB. Například mutace v genech GNAT, TRPM1 a LRIT3 mají
Jak se dědí vrozená stacionární noční slepota?
CSNB je genetický stav, což znamená, že se přenáší v rodinách. Geny odpovědné za CSNB jsou obvykle zděděny v jednom z
- X-vázaná dědičnost
- autozomálně recesivní dědičnost
- autozomálně dominantní dědičnost
V X-vázané dědičnosti je gen způsobující CSNB na X chromozomu. Lidé, kterým byl při narození přiřazen muž, mají obvykle pouze jeden chromozom X a jsou
Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že musíte zdědit dvě kopie vadného genu – jednu od každého rodiče – abyste vyvinuli CSNB. V těchto případech nemusí rodiče vykazovat žádné příznaky, ale jsou nositeli jedné kopie vadného genu s možností předat ji svým dětem.
Na druhou stranu autosomálně dominantní dědičnost znamená, že stačí zdědit mutovaný gen od jednoho rodiče.
Kdo dostane vrozenou stacionární noční slepotu?
CSNB může postihnout kohokoli, ale nejčastěji je diagnostikována u lidí, jimž byl při narození přidělen muž podle věku
Dokud je stav přítomen
Jak vzácná je vrozená stacionární noční slepota?
CSNB je vzácný stav a jeho celosvětová prevalence není známa. Uvedla to studie z roku 2019
Jak lékaři diagnostikují vrozenou stacionární šeroslepost?
Diagnostika CSNB obvykle zahrnuje řadu testů, včetně elektroretinogramu (ERG). Tento test měří elektrické reakce různých typů buněk v sítnici, včetně buněk citlivých na světlo zvaných tyčinky a čípky. U lidí s CSNB výsledky ERG často ukazují specifické nesrovnalosti, které mohou pomoci potvrdit diagnózu.
Dalším důležitým diagnostickým nástrojem je genetické testování. Vzhledem k tomu, že CSNB je genetický stav, identifikace specifické genové mutace může poskytnout definitivní diagnózu. Také vám pomůže pochopit, jak se dědí, a může být užitečný pro plánování rodiny.
Jaká je léčba vrozené stacionární noční slepoty?
V současné době neexistuje žádný definitivní lék na CSNB. Nicméně pokroky v genové terapii
A
Výzkumníci si také myslí, že nahrazení fotoreceptorů (tyčinek a čípků) transplantací a genovou terapií může pomoci poskytnout dlouhodobou úlevu lidem s CSNB.
I když jsou tato zjištění slibná, je nezbytné poznamenat, že jsou stále ve fázi experimentu. Studie na zvířatech nemusí nutně odrážet účinky nebo vedlejší účinky na člověka.
Pokud máte vy nebo váš blízký CSNB, prodiskutujte možné možnosti léčby s lékařem. Mohou vás také vést při ochraně před zraněními, která byste mohli mít kvůli sníženému vidění v noci.
Jaký je výhled pro lidi s vrozenou stacionární noční slepotou?
Výhled pro osoby s CSNB obecně zůstává v čase stabilní.
Zatímco v současné době neexistuje žádný lék na CSNB, pokroky v genové terapii jsou slibné. Zvládání tohoto stavu často zahrnuje úpravy ke zlepšení nočního vidění a celkové kvality života.
Vrozená stacionární šeroslepost vs. retinitis pigmentosa
CSNB a retinitis pigmentosa (RP) jsou genetické oční poruchy, ale výrazně se liší v tom, jak ovlivňují vaše vidění. CSNB je stacionární, to znamená, že se v průběhu času nevyvíjí. Ovlivňuje především noční vidění a může být přítomen již od narození.
RP je progresivní porucha, která
CSNB je vzácné genetické oční onemocnění, jehož hlavním příznakem je noční slepota. Časem se to nezhoršuje. Neexistuje však žádný jiný lék nebo léčba, než se přizpůsobit, abyste mohli mít pohodlný život.