Dětská granulomatózní artritida: příčiny, diagnostika a léčba

Dětská granulomatózní artritida (PGA)

Jak název napovídá, PGA je artritida, která se vyskytuje u mladých lidí jako a výsledek granulomatózního zánětu.

BS, EOS a CGD jsou chronické genetické poruchy, které u dětí způsobují granulomatózní zánět. Takže, když je artritida přítomna v důsledku tohoto granulomatózního zánětu, může být označována jako PGA.

Blauův syndrom (BS) a časná sarkoidóza (EOS)

Cesta k PGA může začít genetickou mutací. Mutace a její výsledné efekty se označují jako BS nebo EOS. BS a EOS jsou chronická, progresivní onemocnění.

BS a EOS jsou v podstatě totožné stavy, protože mají stejnou genetickou příčinu a příznaky. Oba zahrnují mutace genu NOD2 a typicky se projevují jako granulomatózní dermatitida (zanícená kůže), artritida (bolest kloubů) a uveitida (otok střední vrstvy oka).

Rozdíl mezi těmito dvěma stavy je v tom, že EOS je způsobena novými genetickými změnami. Vyskytuje se u lidí bez anamnézy poruchy v jejich rodině. Na druhé straně je BS dědičný stav, který přichází s rodinnou anamnézou genetické mutace.

Aby byla osoba zahrnuta do mezinárodní registr z těchto stavů musí mít granulomatózní zánět, artritidu a uveitidu nebo oční vyrážku.

Chronické granulomatózní onemocnění (CGD)

Stejně jako BS a EOS je CGD poruchou, při které se u lidí mohou vyvinout granulomy.

CGD je vzácná dědičná porucha imunitního systému, která neumožňuje fagocytujícím leukocytům – typu bílých krvinek, které pomáhají předcházet infekcím – zabíjet bakterie. To znamená, že lidé s CGD nemají ochranu před bakteriálními a plísňovými infekcemi.

Děti s CGD jsou celkově se narodil zdravý ale během kojeneckého a raného dětství se u nich vyvinou závažné infekce. Tyto infekce mohou postihnout plíce, kůži, játra, lymfatické uzliny a střeva.

Jedinci s CGD mohou také vyvinout granulomy, což jsou masy zánětlivého materiálu. Ty často rostou v kůži, gastrointestinálním traktu a urogenitálním traktu. (GCD byl pojmenován pro tyto granulomy předtím, než byla objevena genetická část stavu.)

Většina dětí s CGD bude diagnostikována ve věku 5 let. Příznaky vedoucí k této diagnóze mohou zahrnovat:

• horečky
• kožní vyrážky, které se mohou objevit již ve věku 1 měsíce a obvykle se objevují na obličeji před rozšířením na trup

• bolest kloubů, která může být doprovázena cystovitými otoky na zadní straně nohou a zápěstí

• artritida
• zápal plic
• bakteriální a plísňové infekce

Diagnostika PGA

Po zvážení anamnézy jednotlivce a provedení fyzického vyšetření zdravotníci často diagnostikují CGD prostřednictvím kožní biopsie a různých testů.

Mohou zahrnovat:

• funkční testy neutrofilů k určení, jak fungují bílé krvinky

• dihydroergotaminový redukční test
• genetické vyšetření k potvrzení specifické genové mutace

Je také důležité vyloučit chronické infekce před diagnostikováním někoho s CGD.

Jediný způsob, jak může zdravotnický pracovník bez pochyb diagnostikovat BS nebo EOS, je provedení genetického testu na specifickou mutaci genu NOD2.

Možnosti léčby PGA

Léčba PGA vyžaduje multidisciplinární přístup.

Zdravotníci často předepisují steroidní léky, které pomáhají zvládat zánět a bolest artritidy. Dlouhodobé užívání těchto léků však může způsobit nežádoucí vedlejší účinky.

K potlačení aktivity onemocnění a umožnění zužování těchto léčebných postupů může zdravotnický pracovník předepsat imunosupresivní lék methotrexát.

Existuje nedostatek terapeutických možností založených na důkazech, ale zdravotníci začínají používat anti-TNF monoklonální protilátky v léčbě PGA. Vzhledem k tomu, že tumor nekrotizující faktor (TNF)-alfa má možnou roli v CGD zánětlivých stavech, může etanercept (látka proti TNF) změnit hru v budoucích léčebných plánech.

PGA je vzácný stav, který u velmi malých dětí způsobuje bolest při artritidě v důsledku granulomatózního zánětu. Genetické poruchy způsobují PGA. Většina jedinců s PGA se po narození jeví jako zdravá, ale brzy po narození začnou pociťovat kožní onemocnění a časté nemoci.

PGA je velmi vzácné. Pokud se domníváte, že vaše dítě může mít PGA, dalším krokem je obrátit se na zdravotnického pracovníka o pomoc a doporučení.