Existuje lék na cystickou fibrózu?

Výzkum

Stejně jako u mnoha jiných podmínek je výzkum CF financován specializovanými organizacemi, které shromažďují finanční prostředky, zajišťují dary a bojují o granty, aby udrželi výzkumníky v úsilí o vyléčení. Zde jsou některé z hlavních oblastí současného výzkumu.

Genová substituční terapie

Před několika desetiletími vědci identifikovali gen zodpovědný za CF. To vedlo k naději, že genetická substituční terapie by mohla být schopna nahradit defektní gen in vitro. Tato terapie však zatím nezabrala.

CFTR modulátory

V posledních letech výzkumníci vyvinuli lék, který se zaměřuje spíše na příčinu CF než na její příznaky. Tyto léky, ivakaftor (Kalydeco) a lumakaftor/ivakaftor (Orkambi), jsou součástí třídy léků známých jako modulátory transmembránového regulátoru vodivosti cystické fibrózy (CFTR). Tato třída léků je navržena tak, aby ovlivnila mutovaný gen, který je zodpovědný za CF, a způsobila, že správně vytváří tělesné tekutiny.

Vdechovaná DNA

Nový typ genové terapie může nastat tam, kde dřívější náhrada genové terapie selhala. Tato nejnovější technika využívá inhalované molekuly DNA k dodání „čistých“ kopií genu do buněk v plicích. V počátečních testech pacienti, kteří používali tuto léčbu, vykazovali mírné zlepšení symptomů. Tento průlom je velkým příslibem pro lidi s CF.

Žádná z těchto léčeb není skutečným lékem, ale jsou to největší kroky k životu bez nemocí, které mnoho lidí s CF nikdy nezažilo.

Incidence

Dnes žije ve Spojených státech více než 30 000 lidí s CF. Je to vzácná porucha – každý rok je diagnostikováno pouze asi 1 000 lidí.

Dva klíčové rizikové faktory zvyšují pravděpodobnost diagnózy CF.

• Rodinná anamnéza: CF je dědičné genetické onemocnění. Jinými slovy, probíhá v rodinách. Lidé mohou nést gen pro CF, aniž by měli poruchu. Pokud dva přenašeči mají dítě, má toto dítě šanci 1 ku 4, že bude mít CF. Je také možné, že jejich dítě bude nositelem genu pro CF, ale nebude mít poruchu nebo nebude mít tento gen vůbec.
• Rasa: CF se může objevit u lidí všech ras. Nejčastěji se však vyskytuje u kavkazských jedinců s původem ze severní Evropy.

Komplikace

Komplikace CF obecně spadají do tří kategorií. Tyto kategorie a komplikace zahrnují:

Respirační komplikace

Toto nejsou jediné komplikace CF, ale jsou některé z nejčastějších:

• Poškození dýchacích cest: CF poškozuje vaše dýchací cesty. Tento stav, nazývaný bronchiektázie, ztěžuje dýchání a výdech. Také ztěžuje čištění plic od hustého, lepkavého hlenu.

• Nosní polypy: CF často způsobuje zánět a otok ve výstelce nosních cest. Kvůli zánětu se mohou vyvinout masité výrůstky (polypy). Polypy ztěžují dýchání.

• Časté infekce: Hustý, lepkavý hlen je hlavní živnou půdou pro bakterie. To zvyšuje riziko vzniku pneumonie a bronchitidy.

Trávicí komplikace

CF narušuje normální fungování vašeho trávicího systému. Toto je několik nejčastějších trávicích příznaků:

• Střevní obstrukce: Jedinci s CF mají zvýšené riziko střevní obstrukce kvůli zánětu způsobenému poruchou.

• Nutriční nedostatky: Hustý, lepkavý hlen způsobený CF může blokovat váš trávicí systém a bránit tekutinám, které potřebujete pro vstřebávání živin, dostat se do vašich střev. Bez těchto tekutin projde jídlo vaším trávicím systémem, aniž by se vstřebalo. To vám zabrání získat jakýkoli nutriční přínos.

• Diabetes: Hustý, lepkavý hlen vytvořený CF jizvy slinivky břišní a brání její správné funkci. To může bránit tělu produkovat dostatek inzulínu. Kromě toho může CF bránit vašemu tělu ve správné reakci na inzulín. Obě komplikace mohou způsobit cukrovku.

Jiné komplikace

Kromě respiračních a zažívacích problémů může CF způsobit další komplikace v těle, včetně:

• Problémy s plodností: Muži s CF jsou téměř vždy neplodní. Je to proto, že hustý hlen často blokuje trubici, která přenáší tekutinu z prostaty do varlat. Ženy s CF mohou být méně plodné než ženy bez této poruchy, ale mnohé jsou schopny mít děti.

• Osteoporóza: Tento stav, který způsobuje tenké kosti, je běžný u lidí s CF.

• Dehydratace: CF ztěžuje udržení normální rovnováhy minerálů ve vašem těle. To může způsobit dehydrataci a také nerovnováhu elektrolytů.

Výhled

V posledních desetiletích se výhled pro jedince s diagnózou CF dramaticky zlepšil. Nyní není neobvyklé, že se lidé s CF dožívají 20 až 30 let. Někteří mohou žít ještě déle.

V současné době se léčebné terapie pro CF zaměřují na zmírnění známek a symptomů stavu a vedlejších účinků léčby. Léčba je také zaměřena na prevenci komplikací onemocnění, jako jsou bakteriální infekce.

I přes slibný výzkum, který v současné době probíhá, jsou nové způsoby léčby nebo vyléčení CF pravděpodobně ještě roky vzdáleny. Nové léčebné postupy vyžadují roky výzkumu a zkoušek, než vládní agentury umožní nemocnicím a lékařům nabízet je pacientům.

Zapojit se

Pokud máte CF, znáte někoho, kdo má CF, nebo jste jen nadšení pro nalezení léku na tuto poruchu, zapojit se do podpory výzkumu je docela snadné.

Výzkumné organizace

Velká část výzkumu potenciálního vyléčení CF je financována organizacemi, které pracují ve prospěch lidí s CF a jejich rodin. Darování jim pomáhá zajistit pokračující výzkum léčby. Mezi tyto organizace patří:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF je organizace akreditovaná Better Business Bureau, která se snaží financovat výzkum zaměřený na léčbu a pokročilé způsoby léčby.

• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI je akreditovaná charitativní organizace. Jeho primárním cílem je financovat výzkum, poskytovat podporu a vzdělávání pacientům a rodinám a zvyšovat povědomí o CF.

Klinické testy

Pokud máte CF, můžete mít nárok na účast v klinické studii. Většina těchto klinických studií je prováděna prostřednictvím výzkumných nemocnic. Ordinace vašeho lékaře může mít spojení s jednou z těchto skupin. Pokud tak neučiní, můžete se obrátit na jednu z výše uvedených organizací a spojit se s advokátem, který vám může pomoci najít otevřený soud a přijímat účastníky.