Familiární hypercholesterolémie

Jaké jsou známky a příznaky familiární hypercholesterolémie?

Vysoký cholesterol často nemá žádné příznaky. K poškození může dojít dříve, než si všimnete, že je něco špatně. Některé ze známek a příznaků jsou:

• bolest na hrudi s aktivitou
• xantomy, což jsou tukové usazeniny, které se často nacházejí ve šlachách a na loktech, hýždích a kolenou
• usazeniny cholesterolu kolem očních víček (xantomy, které se vyskytují kolem očí, jsou známé jako xantelasmy.)
• šedobílé usazeniny cholesterolu v okolí rohovek, známé také jako rohovkový oblouk

Krevní testy u někoho s FS odhalí, že jejich celkový cholesterol, hladina LDL cholesterolu nebo obojí jsou výrazně nad doporučenou zdravou hladinou.

Co způsobuje familiární hypercholesterolemii?

V současné době jsou známy tři geny FH. Každý se nachází na jiném chromozomu. Ve většině případů je stav výsledkem zdědění jednoho z genů nebo párů genů. Výzkumníci věří, že určité kombinace genetického materiálu vedou v některých případech k problému.

Kdo je ohrožen familiární hypercholesterolemií?

FH je častější mezi určitými etnickými nebo rasovými skupinami, jako jsou francouzskokanadští, finští, libanonští a nizozemští původu. Ohrožen je však každý, kdo má blízkého člena rodiny s touto nemocí.

Jak se diagnostikuje familiární hypercholesterolémie?

Fyzikální zkouška

Váš lékař provede fyzickou prohlídku. Zkouška pomáhá identifikovat všechny typy tukových depozit nebo lézí, které se vyvinuly v důsledku zvýšených lipoproteinů. Váš lékař se také zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu.

Krevní testy

Váš lékař také nařídí krevní testy. Krevní testy se používají ke stanovení hladin vašeho cholesterolu a výsledky mohou naznačovat, že máte vysoké hladiny celkového cholesterolu a LDL cholesterolu.

Existují tři hlavní sady kritérií pro diagnostiku FH: kritéria Simon Broome, kritéria sítě Dutch Lipid Clinic Network a kritéria MEDPED.

S kritérii Simona Brooma:

• celkový cholesterol bude vyšší než:
  • 260 miligramů na decilitr (mg/dl) u dětí mladších 16 let
  • 290 mg/dl u dospělých

NEBO

• LDL cholesterol bude více než:
  • 155 mg/dl u dětí
  • 190 mg/dl u dospělých

Kritéria Dutch Lipid Clinic Network poskytují skóre hladinám zvýšeného cholesterolu počínaje LDL vyšším než 155 mg/dl.

Kritéria MEDPED poskytují limity pro celkový cholesterol na základě rodinné anamnézy a věku.

Váš lékař obvykle také otestuje vaše triglyceridy, které jsou tvořeny mastnými kyselinami. Hladiny triglyceridů bývají u lidí s tímto genetickým stavem normální. Normální výsledky jsou pod 150 mg/dl.

Rodinná anamnéza a další testy

Vědět, zda jsou někteří členové rodiny postiženi srdečním onemocněním, je důležitým krokem při identifikaci individuálního osobního rizika FH.

Jiné krevní testy mohou zahrnovat specializované testy na cholesterol a lipidy spolu s genetickými testy, které zjišťují, zda máte některý ze známých defektních genů.

Identifikace osob s FH pomocí genetického testování umožnila včasnou léčbu. To vedlo ke snížení úmrtí v důsledku srdečního onemocnění v mladém věku a pomohlo identifikovat další členy rodiny ohrožené tímto onemocněním.

Mohou být také doporučeny srdeční testy, které zahrnují ultrazvuk a zátěžový test.

Jak se léčí familiární hypercholesterolemie?

Stejně jako běžný vysoký cholesterol se FH léčí dietou. Ale na rozdíl od jiných forem vysokého cholesterolu je léčba léky také nezbytná. K úspěšnému snížení cholesterolu a oddálení nástupu srdečního onemocnění, infarktu a dalších komplikací je zapotřebí kombinace obou.

Váš lékař vás obvykle požádá o úpravu stravy a zvýšení cvičení spolu s předepsáním léků. Pokud kouříte, přestat kouřit je také kritickou součástí léčby.

Změny životního stylu

Pokud máte FH, váš lékař vám doporučí dietu, která se zaměřuje na snížení příjmu nezdravých tuků a dalších méně zdravých potravin. Pravděpodobně budete vyzváni, abyste:

• zvýšit chudé bílkoviny, jako je sója, kuřecí maso a ryby
• snížit červené maso a vepřové maso
• používejte raději olivový nebo řepkový olej než sádlo nebo máslo
• přejít z plnotučných mléčných výrobků na nízkotučné mléčné výrobky
• zařaďte do svého jídelníčku více ovoce, zeleniny a ořechů
• omezte slazené nápoje a sodu
• omezit alkohol na ne více než jeden drink denně pro ženy a dva drinky denně pro muže

Dieta a cvičení jsou důležité pro udržení zdravé hmotnosti, což může pomoci snížit hladinu cholesterolu. Důležité je také nekouřit a mít pravidelný klidný spánek.

Drogová terapie

Současné pokyny pro léčbu zahrnují léky spolu se změnami životního stylu ke snížení cholesterolu. To zahrnuje zahájení léčby již ve věku 8 až 10 let u dětí.

Statiny jsou nejběžnější léky používané ke snížení LDL cholesterolu. Příklady statinů zahrnují:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Mezi další léky, které snižují hladinu cholesterolu, patří:

• pryskyřice sekvestrující žlučové kyseliny
• ezetimib (Zetia)
• kyselina nikotinová
• fibráty

Jaké jsou komplikace FH?

Mezi možné komplikace FH patří:

• infarkt v raném věku
• těžké srdeční onemocnění
• dlouhodobá ateroskleróza
• mrtvice
• úmrtí na srdeční onemocnění v mladém věku

Jaký je dlouhodobý výhled pro FH?

Výhled závisí na tom, zda provedete úpravy životního stylu a zda budete užívat předepsané léky. Tyto změny mohou významně snížit srdeční onemocnění a zabránit infarktu. Včasná diagnóza a správná léčba může vést k normální délce života.

Podle Americká kardiologická asociace, neléčení lidé s FH, kteří zdědí mutovaný gen od obou rodičů, nejvzácnější formu, jsou vystaveni největšímu riziku srdečního infarktu a smrti před dosažením věku 30 let.

U poloviny mužů s FH, kteří nejsou léčeni, se do věku 50 let rozvine srdeční onemocnění; U 3 z 10 žen s FH, které nejsou léčeny, se vyvine srdeční choroba, než dosáhnou 60. Během 30 let mají lidé s FH, kteří jdou bez léčby, pětkrát vyšší pravděpodobnost vzniku srdečních chorob než ti s LDL. cholesterol ve zdravém rozmezí.

Včasná diagnostika a léčba je nejlepší způsob, jak žít život nezkracovaný srdečními chorobami.

Mohu zabránit familiární hypercholesterolemii?

Vzhledem k tomu, že FH je genetická, je nejlepší šancí, jak jí předcházet, vyhledat genetické poradenství před početím. Na základě vaší rodinné anamnézy může být genetický poradce schopen identifikovat, zda jste vy nebo váš partner ohroženi genovými mutacemi FH. Mít tento stav nezaručuje, že ho budou mít i vaše děti, ale je důležité znát svá rizika a rizika pro budoucí děti. Pokud již nemoc máte, klíčem k delšímu životu je včasná diagnostika a léčba hladiny cholesterolu.